薛丽琼
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症3例致病基因分析
- 2011年
- 目的对3例特发性低促性腺激素型性腺功能减退症(IHH)患者进行致病基因检测,以探讨其可能存在的致病基因突变。方法收集临床资料和血标本,并进行详细的实验室检查,采用FUJIFILM QuickGene-610L抽提外周血白细胞DNA,针对目前5个主要的Kallmann综合征的致病基因和嗅觉正常的IHH(nIHH)致病基因[促性腺激素释放激素受体(GnRHR)基因]采用PCR扩增6个基因的全部外显子。PCR产物直接测序后,采用Auto Assemble软件比对寻找突变。结果 2例患者诊断为Kallmann综合征,1例患者诊断为nIHH;基因测序结果发现,除了在2例患者中发现了位于内分泌腺源性血管内皮生长因子受体2(PROKR2)基因上的单核苷酸多态性改变外,3例患者均无Kallmann综合征1基因(KAL1),成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1),PROKR2和内分泌腺源性血管内皮生长因子2(PROK2),成纤维细胞生长因子8(FGF8)基因的突变,1例nIHH患者也无GnRHR基因突变。结论 IHH是一种在临床和基因水平异质性疾病,对3例IHH患者排除了目前主要致病基因的突变,提示其他基因或致病因素参与此病的发生。
- 刘威乔洁汝颖刘炳丽韩兵吴佳君杨邵英薛丽琼宋怀东
- 关键词：KALLMANN综合征基因突变单核苷酸多态性
- PTPN22基因区段SNPs与中国汉族人群Graves病的关联研究
- 研究背景和目的:我们前期的研究发现,弥漫性甲状腺肿伴甲亢(Graves''''disease,GD)存在不同的亚型,不同的亚型可能有不同的主效基因或同一个易感基因的不同SNP变异引起的,且这些发现已被一些研究者证实。但不...
- 薛丽琼宋怀东
- 弥漫性甲状腺肿伴甲亢6q27易感区段内的易感基因及易感位点识别鉴定
- 目的:弥漫性甲状腺肿伴甲亢(GD,简称甲亢)是一种常见的自身免疫性内分泌代谢病,其特征以患者体内出现针对甲状腺激素刺激激素受体(TSHR)的抗体(TRAb),刺激甲状腺激素的分泌和合成,并使甲状腺滤泡细胞增生肥大。到目前...
- 宋怀东赵双霞薛丽琼刘威潘春明杨邵英王海宁顾朝辉
