刘庭英
- 作品数：4 被引量：0H指数：0
- 供职机构：汕头大学医学院第二附属医院更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 潮汕地区汉族人群MTHFR基因rs1801131多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究
- 2021年
- 目的:研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集潮汕地区汉族人群NSCL/P患儿357名、患儿父亲199名、患儿母亲198名及健康对照者354名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测MTHFR基因rs1801131位点的基因多态性。采用卡方检验对病例组与正常对照组基因型、等位基因频率进行比较分析。在核心家庭中进行等位基因的传递不平衡检验。家系分析由FBAT 2.0.2软件完成。结果:病例组及正常对照组MTHFR基因rs1801131位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例-对照研究发现rs1801131位点基因型多态性和等位基因多态性与NSCL/P的发病风险无显著相关关系(P>0.05),核心家庭等位基因A或C均不存在传递不平衡(P>0.05),家系分析显示该人群NSCL/P的发病与rs1801131位点等位基因的分布频率无显著相关关系(P>0.05)。结论:MTHFR基因rs1801131位点多态性与潮汕地区汉族人群NSCL/P发病无显著相关。
- 陆雪梅许铭炎许铭炎刘庭英邓小玲
- 关键词：基因多态性非综合征型唇腭裂
- 广东人群8q24 rs1530300单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
- 2014年
- 目的:探讨8q24 rs1530300单核苷酸多态性(SNP)与广东籍汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:收集广东籍NSCL/P患儿168名及健康对照者127名的外周血,提取基因组DNA,应用高分辨率熔解曲线(HRM)技术检测rs1530300位点基因多态性,采用卡方检验进行病例组及其父母与正常对照组基因型、等位基因频率的比较分析和传递不平衡(TDT)分析。结果:成功建立8q24 rs1530300位点基因多态性检测方法。病例组及正常对照组8q24 rs1530300位点基因型频率分布均符合HardyWeinberg平衡。病例组及其父母的rs1530300位点基因型和等位基因的分布频率与正常对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05),等位基因也不存在传递不平衡(P>0.05)。结论:8q24 rs1530300位点多态性与中国广东人群NSCL/P无明显相关性。
- 马靖许铭炎刘庭英傅玉才邓小玲
- 关键词：非综合征性唇腭裂单核苷酸多态性
- MALDI-TOF-MS检测人群中骨形成蛋白4基因编码区突变方法的建立
- 2011年
- 目的:应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术建立检测人群中骨形成蛋白4(BMP4)基因编码区突变的平台。方法:采用PCR扩增BMP4基因,产物纯化后利用MALDI-TOF-MS技术对广东籍100例非综合征型唇腭裂患儿及91例健康对照者外周血进行BMP4基因突变的检测并进行测序验证。结果:采用MALDI-TOF-MS平台检测的191份样本均未发现BMP4基因编码区存在T102A、R162Q及R198X突变,与测序结果一致。结论:成功建立基于MALDI-TOF-MS检测BMP4基因编码区突变的平台,该方法具有高通量、快速、准确的特点。
- 许铭炎邓小玲陈锡和刘庭英陈庆珊姚小武唐世杰
- 关键词：突变
- 广东人群MSX1编码区(G267C和P278S)突变与非综合征性唇腭裂相关性研究
- 2011年
- 目的探讨MSX1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对MSX1基因编码区G267C和P278S突变进行研究。结果 G267C(799G>T)和P278S(832C>T)的突变在本次研究的广东人群中并未发现。结论 MSX1基因编码区G267C和P278S突变与中国广东人群NSCL/P没有明显的相关性。
- 许铭炎邓小玲陈锡和刘庭英陈庆珊傅玉才唐世杰
- 关键词：非综合征型唇腭裂MSX1基因突变
