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排序方式：

晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症临床及分子遗传学特点研究被引量：5: 2017年; 目的分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习。方法采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献。结果测序发现先证者MMACHC基因2号外显子的1个新错义突变(c.160A>C)和4号外显子的一个已知错义突变(c.482G>A)。通过文献复习提示,在该病中临床症状以认知障碍和精神行为异常最常见,MMACHC基因突变以c.609G>A和c.271dup A最常见。结论 MMACHC基因的c.160A>C和c.482G>A复合杂合突变是本例患者的病因,MMACHC基因在该病具有致病作用;该疾病属于罕见疾病,临床异质性很高,临床上容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时宜考虑该诊断。; 陈文琳李鑫毛翛李楠曾胜杨柯唐北沙武国德; 关键词：晚发型甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症精神行为异常

中国大陆SCA31亚型基因突变分析被引量：2: 2018年; 目的分析中国大陆脊髓小脑性共济失调31型（spinocerebellar ataxia type31，SCA31）的基因突变频率。方法应用多核苷酸重复引物PCR和毛细管凝胶电泳方法对295例基因诊断未明的SCA（98例常染色体显性遗传家系先证者，197例散发患者）和81例基因诊断未明的遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）（23例常染色体显性遗传家系先证者，58例散发患者）样本进行BEAN／TK2基因“TGGAA”五核苷酸重复的突变检测。结果所有样本均未检测到“TGGAA”五核苷酸重复插入序列。结论SCA31亚型在中国大陆十分罕见，因此不建议将其作为常规SCA亚型进行筛查。; 杨柯曾胜刘振石树英孙卫宁袁艳春翁翎江泓沈璐沈璐王俊岭; 关键词：基因诊断

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杨柯