刘黎礼
- 作品数：8 被引量：3H指数：1
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- 140例脑性瘫痪儿童高危因素及治疗效果分析被引量：1
- 2010年
- 目的 通过对脑瘫患儿高危因素及治疗效果的分析,寻找预防和治疗小儿脑瘫病的最佳方案,为进一步防治小儿脑瘫提供循证依据.方法 收集2008年6月～2009年12月西安市儿童医院收治的脑瘫患儿病例进行总结分析.结果 脑瘫可能的致病因素较多,其中早产儿占41.43%,缺氧窒息占33.57%,核黄疸、高龄产妇、妊娠期高血压疾病等因素较少,均在5.00%以下;早产儿中胎龄〈34周的低体重早产儿和重度缺氧窒息儿治疗效果差（t值分别为2.34、2.73,均P〉0.01）,早产儿胎龄〉34周且体重〉2kg、轻度缺氧窒息的治疗效果好（t值分别为6.39、14.20,均P〈0.01）;随着康复治疗时间的延长治疗效果有所变化.结论 早产和缺氧窒息可能是小儿脑瘫病的主要致病因素;脑瘫患儿在康复治疗早期,显效率较高,随着康复治疗时间的延长,有效率有所增加;而重度窒息和核黄疸治疗效果较差.随着康复治疗时间的延长,胎龄〈34周且体重〈2kg的早产儿治疗效果有所提高.
- 张群陈艳妮陈小聪邵东东贺莉黄燕霞刘黎礼赵小燕
- 关键词：脑瘫病因康复治疗
- 一例DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析
- 2022年
- 目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证,同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3:c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19),其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿,扩大了DDX3X基因的变异谱,为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。
- 王琼杨颖刘黎礼铁晓玲雷海虹张李钰车凤玉
- 难治性支原体肺炎MP-DNA拷贝数与激素疗效的关联研究
- 2021年
- 目的探讨难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿支气管肺泡灌洗液(BALF)中肺炎支原体基因(MP-DNA)拷贝数与甲泼尼龙常规剂量疗效的关系,以期为早期识别常规剂量甲泼尼龙治疗无效的病例提供依据。方法选取2018年1月至2019年12月于西安市儿童医院呼吸一科住院治疗的72例RMPP患儿为研究对象,对其临床资料进行回顾性分析。甲泼尼龙1~2mg·kg^(-1)·d^(-1)为常规剂量组,该剂量不能控制体温或者初始量即为4 mg·kg^(-1)·d^(-1)定义为高剂量组。MP-DNA拷贝数<1.0×10^(7)/mL为中低拷贝组,≥1.0×10^(7)/mL为高拷贝组。结果72例患儿的BALF中,MP-DNA拷贝数最低为4.6×10^(3)/mL,最高为1.93×10^(8)/mL,当BALF中MP-DNA拷贝数≥10^(7)/mL时,使用高剂量甲泼尼龙的比例明显上升,差异有统计学意义(χ^(2)=4.753,P<0.05);高拷贝组及中低拷贝组患儿性别、年龄、热程、入院后热程、呼吸困难比例及发病至采集灌洗液检测的时间比较差异无统计学意义(P>0.05),但高拷贝组住院时间长于中低拷贝组(t=2.871,P<0.05),出现胸腔积液比例高于中低拷贝组,差异有统计学意义(P_(Fisher)<0.05);实验室检查方面,高拷贝组的血清铁蛋白、D-二聚体均高于中低拷贝组,而外周血Ts细胞比例低于中低拷贝组,差异均有统计学意义(t值分别为2.408、2.450、-6.002,P<0.05)。结论RMPP患儿BALF中MP-DNA拷贝数达10^(7)/mL及以上时,甲泼尼龙初始剂量应考虑提高到4 mg·kg^(-1)·d^(-1)。
- 陈伟超孙欣荣王立军余宏川贺双刘黎礼姚丹
- 关键词：支气管肺泡灌洗液
- 脑性瘫痪合并继发性癫痫临床及脑电图特点
- 目的：探讨脑性瘫痪合并继发性癫痫患儿的临床以及脑电图特点.方法：通过病例回顾的方法,从1998月8月至2012年5月间在西安市儿童医院儿保康复科就诊的脑瘫病例368例中,选择完成至少2小时或2小时以上动态脑电图监测的病例...
- 陈小聪黄燕霞赵小艳刘黎礼
- 关键词：脑性瘫痪继发性癫痫脑电图儿童患者
- MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征2例并文献复习
- 2022年
- 目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年4月至2021年4月在西安市儿童医院明确诊断的2例MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料。以“MTOR”和“Smith-Kingsmore”为关键词分别在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed、OMIM进行检索(建库至2021年8月),总结MTOR基因变异特点及其导致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点。结果2例患儿均为女性,分别为1岁6月龄和2岁,发病年龄均在婴儿期,均表现为全面发育迟缓、巨头畸形及面容异常,全外显子基因检测均发现MTOR基因新发杂合变异,1例携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys),另1例携带c.7234G>C(p.Asp2412His)。文献检索未见中文文献,国外文献报道具有详细表型的MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患者45例,共发现11个基因变异,均为杂合错义变异,28例(62%)患者携带c.5395G>A(p.Glu1799Lys),考虑为热点变异。c.7234G>C(p.Asp2412His)未检索到相关文献。结合本组2例患儿,共总结47例患者临床特点,其中发育迟缓或智力障碍46例,发育倒退9例,巨头畸形42例,面容异常30例,肌张力减低16例,合并孤独症谱系障碍17例、多动症3例、强迫症3例,眼部疾病13例,皮肤血管畸形11例,低血糖9例。结论Smith-Kingsmore综合征主要临床表现包括发育迟缓或智力障碍、巨头畸形、面部畸形,可合并癫痫、孤独症谱系障碍、肌张力低下、低血糖等表现。MTOR基因变异是其致病原因。
- 雷海虹刘黎礼王琼铁晓玲田小翠吉楠杨颖
- 关键词：基因发育障碍
- 140例脑性瘫痪儿童高危因素及治疗效果分析
- 目的通过对脑瘫患儿高危因素及治疗效果的分析,寻找预防或治疗小儿脑瘫病的最佳方案,为进一步防治小儿脑瘫提供循证依据。方法收集2008年6月-2009年12月西安市儿童医院收治的脑瘫患儿病例进行总结分析。结果脑瘫可能致病因素...
- 张群陈艳妮陈小聪邵冬冬黄燕霞贺莉刘黎礼赵小燕
- 关键词：脑瘫病因康复治疗
- 文献传递
- ApoE基因多态性与全面性发育落后的相关性研究被引量：1
- 2018年
- 目的分析婴幼儿ApoE等位基因频率与全面性发育落后(GDD)患儿的相关性,为GDD患儿的病因预防、早期诊断、早期干预提供有效途径。方法从外周血中分离纯化DNA,利用PCR扩增和HhaⅠ酶切消化进行ApoE基因分型的方法对66例GDD患儿,50例正常儿童ApoE基因型进行测定,分析ApoE等位基因频率与GDD患儿的相关性。结果 GDD组ApoEε4等位基因携带者频率明显高于对照组(χ2=5.05,P<0.05)。结论 ApoEε4等位基因携带患儿频率增高既与全面性发育落后相关,又可能是该疾病的一种遗传易感因子。
- 刘黎礼杨琳王琼陈小聪马迎歌
- 关键词：载脂蛋白E等位基因
