张鹏
- 作品数：9 被引量：59H指数：5
- 供职机构：广西壮族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区科学研究与技术开发计划广西医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广西儿童川崎病特点临床研究
- 2019年
- 目的探讨川崎病(KD)的发病、流行特征及临床特征。方法回顾性分析2015年7月-2017年6月在广西壮族自治区妇幼保健院223例KD住院患儿的临床资料,分析典型川崎病(CKD)和非典型川崎病(IKD)两组患儿临床特征、实验室检查结果。结果①CKD与IKD在四肢硬肿、脱屑,球结膜充血,口唇皲裂,皮疹,淋巴结肿大的发生率分别为(61.0%vs 22.9%,χ^2=30.89;88.2%vs 32.1%,χ^2=74.68,94.9%vs 39.0%,χ^2=83.92;77.2%vs34.5%,χ^2=40.54;80.8%vs42.5%,χ^2=34.74,P=0.000)。②KD发病率1岁左右最高;3月、5月有两个发病高峰期。③两组在白细胞(WBC)(χ^2=6.942,P=0.008)、中性粒细胞(N)(χ^2=23.474,P=0.000)、C-反应蛋白(CRP)(χ^2=12.82,P=0.000)、CD3+T淋巴细胞(χ^2=8.566,P=0.003)、CD8+T淋巴细胞(χ^2=7.416,P=0.006)、谷丙转氨酶(ALT)(χ^2=7.584,P=0.006)、民族(χ^2=3.944,P=0.047)均差异有统计学意义;④多因素Logistics回归分析显示归分析显示:WBC(OR=0.464,95%CI 0.219~0.980,P<0.05),N(OR=0.319 95%CI 0.138~0.736,P<0.05),与IKD的发生呈负相关。结论汉族儿童典型川崎病的发病率更高;不典型川崎病白细胞、中性粒细胞更低。
- 唐文珏张鹏
- 关键词：川崎病流行病学特点
- 常规IVF-ET受孕与自然受孕早期停止发育胚胎绒毛染色体核型比较被引量：4
- 2019年
- 目的比较孕周<12周的常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)(包括新鲜胚胎和冻融胚胎移植受孕与自然受孕的早期停止发育胚胎绒毛染色体核型进行分析。方法选择孕周<12周的IVF-ET49例和自然受孕早期停止发育的患者67例,对其胚胎提取绒毛标本进行染色体制备及核型分析,对两组染色体核型进行分析和比较。结果染色体核型正常组和异常组年龄分别为31.20±3.62和34.46±4.97岁,差异有统计学差异(P<0.05)。IVF-ET组与自然受孕组早期停止发育胚胎绒毛染色体异常核型率相比,差异无统计学意义(P>0.05);新鲜胚胎和冻融胚胎移植组染色体核型异常率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论胚胎染色体核型异常率与高龄相关。与自然受孕相比,IVF-ET早期停止发育胚胎的染色体异常核型并未增加。
- 何冰莫伟英张鹏黄立冬张译升池艳聂宜珍成俊萍覃捷滕敏万里凯
- 关键词：自然受孕胚胎停育
- 高通量无创DNA产前检测技术对胎儿染色体疾病的诊断价值被引量：4
- 2018年
- 目的探讨高通量无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体疾病中的应用价值。方法孕12～26+6周的孕妇3 477例,抽取其外周血行NIPT检查,对NIPT检出染色体非整倍体高风险孕妇行羊水细胞核型分析,对比NIPT检测结果与羊水细胞核型分析结果的差异。结果 (1) 3 477例孕妇,NIPT检出染色体非整倍体高风险34例(0. 98%),其中21-三体高风险10例,18-三体高风险2例,13号染色体高风险2例,性染色体异常20例,不同年龄段孕妇染色体异常阳性检出率比较,差异有统计学意义(P <0. 05);> 40岁组的异常染色体阳性检出率高于35～40岁、<35岁组(P <0. 05)。(2) 34例高风险孕妇中,有31例行羊水穿刺细胞核型分析检查,结果确诊胎儿染色体异常20例,NIPT诊断假阳性11例。(3) NIPT检测21-三体、18-三体、47,XXX/XXY和47,XYY类型的胎儿染色体非整倍体异常的灵敏度均为100%,特异度均大于99%。结论 NIPT检测对21-三体(除嵌合体)、18-三体以及性染色体三体型(47,XXX/XXY/XYY)有较高的灵敏度和特异度,但对性染色体(45,XO)异常检测的准确性仍有待从技术上进一步提高,NIPT结果异常的孕妇仍需羊水穿刺行核型分析确诊。
- 莫伟英张鹏李友琼莫耀禧张红燕赵仁峰
- 关键词：高通量测序产前诊断
- 高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用被引量：10
- 2018年
- 目的探讨无创DNA产前检测（non-invasive prenatal test, NIPT）技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测1 345例高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cffDNA）,进行生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺手术,羊水细胞培养后G显带核型分析,进而对NIPT检测结果和核型结果对比分析。结果 （1） 1 345例孕妇中,检测异常者19例：其中6例21-三体高风险,2例13-三体高风险,11例性染色体异常（3例45,XO;2例47,XYY;6例47,XXX/XXY）。（2） 19例高风险孕妇中,2例性染色体异常拒做羊水穿刺,17例行羊水穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者13例（21-三体6例,13-三体1例,47,XXY/XXX 4例,47,XYY 2例）;余3例NIPT检测异常孕妇羊水穿刺结果正常。（3） NIPT检测技术对高龄孕妇21-三体检测符合率达100%,但对13-三体的符合率仅为50%。在性染色体非整倍体检测中,NIPT检测对核型为47,XXX/XXY和47,XYY的符合率达100%,而45,XO异常符合率较低。结论NIPT检测技术应用于高龄孕妇产前检测,对21-三体及性染色体数目增加的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体数目减少的符合率偏低,NIPT检测异常的孕妇仍需行羊水穿刺确诊,避免不必要的流产。
- 莫伟英张鹏李友琼莫耀禧张红燕赵仁峰
- 关键词：高龄孕妇染色体非整倍体产前诊断
- 川崎病冠状动脉损伤危险因素分析被引量：6
- 2019年
- 目的探讨川崎病冠脉损伤相关危险因素。方法回顾性分析2015年7月至2017年6月在广西妇幼保健院住院的223例KD住院患儿,分为冠脉扩张组和无冠脉扩张组,比较两组临床特征,实验室指标、免疫功能。同时与35例正常儿童对比。结果男性更容易并发冠脉扩张(P<0.05);在无冠脉扩张组中四肢硬肿、脱屑、球结膜充血、口唇皲裂、皮疹、淋巴结肿大的发生率更高(P<0.05),且口唇皲裂发生率高达91.1%。两组患者住院天数、WBC、PLT、ESR、CD4、IgA、AST、CK-Mb比较,差异无统计学意义。冠脉损伤组N、PCT、CRP、ALT、Hb更低(P<0.05),CD3、CD8、IgG、IgM明显升高(P<0.05)。与正常对照组,川崎病患者WBC、PLT、N、IgA、IgM、ALT明显升高(P<0.05)。而Hb、AST、CK-Mb较对照组更低(P<0.05)。结论男性、贫血、免疫紊乱,为冠脉扩张的危险因素。
- 唐文珏张鹏陆盅伃林子惠
- 关键词：川崎病冠脉扩张
- 1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析被引量：19
- 2019年
- 目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。
- 龙喜贵覃婷莫伟英伍欣张鹏田矛
- 关键词：核型分析产前诊断
- 羊水细胞高通量测序与染色体核型分析在产前诊断中的应用研究被引量：10
- 2015年
- 目的通过高通量测序技术（即下一代测序技术，nextgenerationsequencing，NGS）检测孕妇羊水细胞DNA，与染色体核型分析进行对比，探索NGS在羊水细胞产前诊断中的应用价值。方法选取孕龄在18～24周之间的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和（或）彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇101例，抽取孕妇羊水，提取羊水细胞DNA，制备测序文库，应用IonProton测序仪检测，所得的DNA序列与人类DNA参考数据库比对并作统计分析，并与同一样本染色体核型分析进行对照分析。结果101例羊水样本处理后经NGS技术检测判定2例染色体数目异常，37例染色体片段缺失／重复；羊水细胞培养检出2例染色体数目异常，2例9号染色体臂间倒位，2例多态性。结论利用高通量测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体数目异常，其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性，并可检测出缺失／重复。染色体核型分析技术与高通量测序技术相结合在检测出生缺陷上具有较好的临床实际应用价值，并可进一步展开对疾病候选基因的研究。
- 何冰黄莉张鹏王世凯黄悦悦莫伟英薛林涛田矛莫耀禧成俊萍梁羽陈浩
- 关键词：高通量测序羊水细胞染色体核型分析
- 淋巴细胞培养采血管
- 本实用新型公开一种淋巴细胞培养采血管，该淋巴细胞培养采血管通过采用采血管的管体连接于弹性挤压管，分隔膜设于管体和弹性挤压管之间，分隔膜和管体围合形成一端开口的培养腔，分隔膜和弹性挤压管围合形成密封腔，管帽可拆卸地盖合于培...
- 张鹏
- 基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究被引量：6
- 2016年
- 目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12～2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18～24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和（或）彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果。结论利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值。
- 黄莉何冰王世凯薛林涛莫伟英田矛黄悦悦莫耀禧张鹏成俊萍梁羽陈浩
- 关键词：核型分析染色体
