脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是由于fmr1基因沉默导致脆性X精神迟滞蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达不足而引起的一种常见的遗传性精神发育迟滞疾病。除了导致智力障碍外,FXS不同个体在临床还表现出神经发育障碍导致的其它缺陷,如注意力缺陷、多动症、自闭症、语言障碍和攻击性行为等。目前,其治疗手段主要集中在对FMRP调节的下游基因或蛋白信号的恢复和缓解上,但并不能够完全治愈。现有的针对FXS疾病的药物靶点除了I型代谢型谷氨酸受体(metabtropic glutamate receptors,mGluRs)外,近几年研究表明,γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)受体的激动剂也在动物模型和临床实验中表现出显著的效果。本文就GABA受体在FXS中的作用进展进行综述。
