王琳琳
- 作品数：16 被引量：45H指数：4
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家科技部专项基金首都医学发展科研基金北京市青年科技骨干培养基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童1型糖尿病血糖波动与氧化应激相关性研究
- 选择2010年5月至2011年1月北京儿童医院初诊25例处于急性代谢紊乱期的1型糖尿病(T1DM)患儿以及25例健康儿童作为研究对象，探讨了儿童1型糖尿病氧化应激水平及其与血糖波动之间的相关性。通过临床对比试验得出以下结...
- 杨秋蓝巩纯秀曹冰燕王琳琳孟曦
- 关键词：1型糖尿病儿童患者血糖监测氧化应激
- 儿童继发性糖尿病的发生情况
- 目的：本文通过对我院2002～2010儿童继发性糖尿病的发生频率及临床特点进行分析总结，并与国内外资料比较其差异以加深认识。方法：易发生继发性糖尿病的我院2002～2010年间的住院病人14种。糖尿病诊断按照1999年W...
- 巩纯秀曹冰燕梁学军王琳琳
- 关键词：继发性糖尿病儿童患者发病频率
- 生酮饮食治疗CDKL5基因突变所致婴儿痉挛症1例报告并文献复习
- 2024年
- 目的通过报道1例接受生酮饮食治疗的CDKL5基因突变所致婴儿痉挛症的病历资料,以提高对CDKL5基因突变所致婴儿痉挛症及生酮饮食治疗的认识。方法男患儿,出生后1月24天起出现癫痫局灶性发作,2月16天来我院就诊并逐渐出现痉挛发作。对此例患儿的临床资料及治疗进行总结并进行相关文献复习。结果①体格检查:患儿入院时发育水平与同龄儿比较无明显差异,随着癫痫发作的增加,发育逐渐落后并倒退。脑电图监测到成串痉挛发作及高度失律。基因结果显示CDKL5基因嵌合新生变异。②治疗过程中先后应用ACTH及多种抗癫痫发作药物,癫痫发作曾一度有所控制,再次发作加重后应用生酮饮食,癫痫控制较好,且智力、运动能力有所改善。结论此例CDKL5基因突变所致痉挛症患儿在口服抗癫痫发作药物控制发作的前提下,采用生酮饮食治疗可减少发作,改善预后。
- 王春雨王琳琳南在元刘爽张哲
- 关键词：生酮饮食婴儿痉挛症
- 儿童1型糖尿病血糖波动与氧化应激相关性研究
- 目的：了解儿童1型糖尿病氧化应激水平及其与血糖波动之间的相关性。方法：采用前瞻性设计对2010年5月至2011年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科初诊处于急性代谢紊乱期的1型糖尿病(type 1diabetesme...
- 杨秋蓝王琳琳巩纯秀曹冰燕吴迪李预川刘敏梁学军孙冰孟曦
- 关键词：儿童患者1型糖尿病血糖波动氧化应激
- 儿童继发性糖尿病的发生情况
- 本文通过对首都医科大学附属北京儿童医院2002～2010儿童继发性糖尿病的发生频率及临床特点进行分析总结，并与国内外资料比较其差异以加深认识。
- 曹冰燕巩纯秀梁学军王琳琳
- 关键词：儿童疾病继发性糖尿病发病频率
- 胰岛素样生长因子在生长迟缓儿童诊断中的意义
- 1999年
- 为探讨胰岛素样生长因子在生长迟缓诊断中的意义，我们用免疫放射计量（ＩＲＭＡ）方法以及放射免疫（ＲＩＡ）方法测定身材矮小患儿２２例药物激发试验和１９３例运动激发试验血清中ＩＧＦ－１、ＩＧＦＢＰ－３和ＧＨ水平。结果：①正常对照组ＩＧＦ－１水平在不同年龄不同性别间有显著意义（Ｐ＜００１）ＩＧＦＢＰ－３水平在各年龄组之间差异无显著性意义。②ＧＨＤ组病人ＧＨ、ＩＧＦ－１、ＩＧＦＢＰ－３水平均是降低的。结论：ＩＧＦ－１和ＩＧＦＢＰ－３水平可以反映体内ＧＨ的分泌情况。
- 王琳琳倪桂臣朱逞吴玉筠颜纯
- 关键词：儿童IGF-1生长激素缺乏RIA
- 生长发育迟缓与胰岛素样生长因子的关系被引量：21
- 1999年
- 目的提高由于生长激素－胰岛素样生长因子（ＧＨ－ＩＧＦ）轴异常引起的生长发育迟缓诊断的准确性。方法分别收集门诊６８例生长发育迟缓儿童运动激发试验前后２次血清和１４例住院患儿药物激发试验１０次血标本，用免疫放射计量（ＩＲＭＡ）方法测定ＩＧＦ－１，ＩＧＦ－２和ＩＧＦＢＰ－３，放免方法（ＲＩＡ）测定ＧＨ。结果药物激发试验ＧＨ水平与ＩＧＦ－１，ＩＧＦ－２和ＩＧＦＢＰ－３测定一致。运动激发试验根据运动后ＧＨ水平及身高百分位的情况将６８例分为３组：ＧＨ＜５０μｇ／Ｌ，５０～１００μｇ／Ｌ，＞１００μｇ／Ｌ。ＧＨ＜５０μｇ／Ｌ组１４例，其中１０例身高小于第３百分位，其ＩＧＦ－１，ＩＧＦ－２和ＩＧＦＢＰ－３水平分别是（３９±２０），（２７４±１２２），（４２０±２１０）ｎｍｏｌ／Ｌ，低于正常值（Ｐ＜００１），ＧＨ水平与ＩＧＦ－１，ＩＧＦ－２和ＩＧＦＢＰ－３相符。结论用运动激发试验联合测定ＧＨ、ＩＧＦ－１和ＩＧＦＢＰ－３三项指标可以提高由于ＧＨ－ＩＧＦ轴异常所引起的生长发育迟缓诊断的准确性。
- 王琳琳倪桂臣朱逞颜纯吴玉筠刘颖李玉清梁建平白光辉
- 关键词：生长发育迟缓生长激素IGF-1IGFBP-3
- 463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析被引量：5
- 2013年
- 目的探讨和分析Turner综合征(Turner syndrome,TS)的临床表现与不同染色体核型的关系。方法对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要临床表现,并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查。结果染色体核型为45,X的179例(38.66%);X染色体无结构异常的嵌合型56例(12.10%);X染色体结构异常的68例(14.68%);X染色体数目和结构均异常160例(34.56%)。本文资料中表现为身材矮小的占81.07%;骨龄落后占59.44%;卵巢未被探及占17.10%;卵巢发育不良占72.36%;子宫幼稚型占48.54%;始基子宫占38.83%。促卵泡刺激素(FSH)和促黄体生成素(LH)升高、雌二醇(E2)降低的占95.58%。生长激素筛查试验(运动后)<10μg/L的占68.50%。结论 Turner综合征的染色体核型呈多样性,不同的核型临床表现存在一定的差异。对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗。
- 马金元谢若翔范建华王琳琳
- 关键词：染色体核型分析身材矮小
- 770例唐氏综合征患儿的细胞遗传学分析(附二例世界首报核型)
- 2013年
- 目的用细胞遗传学方法对临床上疑似唐氏综合征患儿进行检查和分析,其结果770例均为唐氏综合征,其中单纯型708例,易位型45例,嵌合型17例。2例单纯型同时伴有其它染色体异常,经国家重点实验室鉴定,属世界首报核型。
- 马金元谢若翔王琳琳范建华
- 关键词：唐氏综合征染色体核型世界首报核型
- 5667例外周血淋巴细胞染色体核型分析被引量：1
- 2014年
- 目的研究与探讨5667例儿童染色体异常核型的频率和类型,总结出儿童染色体病的特点,为染色体病的诊断提供依据。方法收集和分析1983年4月至2013年6月间的染色体检查结果。实验方法为外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,G显带后进行细胞遗传学分析。结果在小儿外貌异常、智力异常、先天畸形、生长发育迟缓、身材矮小、尿道下裂、隐睾、外阴难辨等发育异常的5667例中,共检出染色体核型异常1355例,异常率为23.91%(1355/5667),其中常染色体异常826例,占异常核型的60.96%(826/1355),性染色体异常529例,占异常核型的39.04%(529/1355)。染色体多态性表现121例,所占比率为2.14%(121/5667)。结论染色体畸变是导致儿童各种发育异常、畸形的重要原因之一。因此,染色体核型分析在儿科中是至关重要的检测手段,也是诊断染色体病的唯一方法。
- 马金元郭燕霞侯艳艳谢若翔王琳琳范建华
- 关键词：染色体核型异常核型多态性性反转
