俎廷建
- 作品数：3 被引量：1H指数：1
- 供职机构：青岛大学医学院附属医院更多>>
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- 琥珀酸脱氢酶基因B亚单位在散发性副神经节瘤中的突变被引量：1
- 2011年
- 目的:探讨人线粒体琥珀酸脱氢酶(SDH)基因B亚单位(SDHB)基因突变与散发性副神经节瘤之间的关系。方法:取8例散发性副神经节瘤患者的肿瘤石蜡标本,提取基因组DNA,对SDHB基因的8个外显子进行PCR扩增和测序分析,与Genebank中人类SDHB基因序列及SNP数据库比对,寻找突变位点。结果:8例肿瘤组织标本中,在64个外显子中发现8例9个核苷酸改变。其中1例1个核苷酸改变为基因点突变,突变率为12.5%,为第2外显子第64位碱基C突变为T(c.136C>T),导致第2外显子编码的第22位密码子由精氨酸密码子突变为终止子(p.Arg46X)。另外8例8个为单核苷酸多态性改变。结论:散发性副神经节瘤患者中存在SDHB基因突变,可能与副神经节瘤的发生有关。
- 俎廷建贾暮云袁荣涛卜令学姚如永
- 关键词：副神经节瘤突变
- 琥珀酸脱氢酶基因B亚单位在散发性副神经节瘤中的突变
- ＜正＞目的:副神经节瘤（paraganglioma,PGL）是起源于胚胎神经嵴的自主神经系统肿瘤。近年来,由于对头颈部家族性副神经节瘤易感基因——琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase,SDH）亚单...
- 俎廷建贾暮云袁荣涛卜令学姚如永
- 关键词：副神经节瘤突变
- 文献传递
- 散发性副神经节瘤琥珀酸脱氢酶基因D亚单位体细胞突变的检测
- 2012年
- 目的:检测散发性副神经节瘤(paraganglioma,PGL)患者中SDHD基因体细胞突变情况,为PGL分子遗传学的深入研究提供基础数据。方法:选取15例经病理确诊、并具有完整临床资料的副神经节瘤患者(其中9例为颈动脉体瘤患者,6例为肾上腺外副神经节瘤),利用PCR技术对石蜡包埋肿瘤组织中的SDHD基因各外显子进行扩增,纯化后直接测序,将测序结果与美国生物技术信息中心公布的标准序列比对。结果:15例副神经节瘤患者中均未发现SDHD基因外显子体细胞突变。结论:散发性副神经节瘤发病与SDHD基因体细胞突变无明显关系。
- 李君俎廷建吕燕贾暮云陈万涛
- 关键词：SDHD体细胞突变
