屈晓羽
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：四川省妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 应用大便比色卡进行胆道闭锁筛查的研究进展被引量：2
- 2016年
- 胆道闭锁是婴儿期最严重的肝脏疾病之一,可发生肝硬化、肝衰竭以致死亡。目前成功的Kasai手术是胆道闭锁患儿的最佳治疗方案,但手术日龄可影响患儿的预后。利用大便比色卡进行胆道闭锁筛查简单有效、经济、方便,可早期发现胆道闭锁、降低手术日龄、提高自体肝生存率,值得推广。
- 熊复徐静朱书瑶杨莉屈晓羽
- 关键词：胆道闭锁
- NSD1基因变异致Sotos综合征诊断及文献复习
- 2024年
- 目的:探讨我国经基因测序诊断Sotos综合征患者基因型与表型之间联系。方法:回顾性分析1例经家系全外显子(Trio-WES)测序诊断的Sotos综合征患儿临床资料及基因结果,通过文献复习收集符合纳入标准患者的临床资料和遗传性结果。结果:患儿4岁,身高119cm(+3.8 SD),头围52.5cm(+1.7 SD),额颞毛发稀疏,鼻梁塌陷,眼距增宽,尖下颌,自幼语言及运动发育落后伴过度生长。染色体核型分析未见异常,Trio-WES测序提示患儿“NM_022455.5(NSD1):c.4765+1 G>C”变异,该变异在人类基因数据库中未见报道,结合临床症状诊断为Sotos综合征。我国共报道NSD1基因变异的Sotos综合征患者26例,临床表型以颅面畸形,过度生长,发育落后为主要特征,遗传学结果分析以微缺失为主,新发变异常见,罕有家系遗传。结论:NSD1基因c.4765+1G>C变异可能是导致该患儿颅面畸形,过度生长,语言及运动落后的病因。对颅面畸形,过度生长伴有智力发育落后的患者因警惕Sotos综合征,Trio-WES测序有助于明确诊断。
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