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5-氨基酮戊酸光动力疗法治疗增殖性红斑一例被引量：3: 2014年; 临床资料患者，男，45岁。主因龟头红斑、肿块、溃疡、结痂伴轻微疼痛感4年余，于2014年5月就诊。患者4年前龟头出现直径约1 cm的红斑，渐出现糜烂、结痂，伴轻微疼痛。曾于外院诊治，具体诊疗经过不详，病情未见好转。皮损渐扩大，且局部隆起形成肿块，2个月前皮损中央出现溃疡、结痂。患者既往体健，否认有特殊疾病史及冶游史，家族成员无类似疾病史，无包皮过长史。体格检查：系统体检未见明显异常。皮肤科情况：龟头见直径约2.5 cm的红色斑块，中央溃疡，其上见棕黄色结痂及少许渗液（图1），中等程度压痛，双侧腹股沟淋巴结未触及增大。实验室检查：血、尿、粪、肝功能及肾功能正常，梅毒血清学试验及艾滋病病毒抗体均阴性。皮损组织病理示：表皮角化过度伴角化不全，棘层增厚，皮突不规则延长，表皮局部细胞排列紊乱，有大小、形态异形，部分胞质淡染，较多核分裂相；真皮浅层血管增生、扩张、充血，大量淋巴细胞浸润（图2a-2b）。诊断：增殖性红斑。治疗：5-氨基酮戊酸光动力疗法治疗；光动力治疗结束后口服胸腺肽肠溶片（30 mg/d）维持治疗。5-氨基酮戊酸（上海复旦张江生物医药股份有限公司）治疗前用灭菌生理盐水配制成20%浓度。He-Ne激光器（武汉凌云光电科技有限责任公司）波长为635 nm，输出功率为100 mW。治疗前清除患者皮损表面鳞屑或痂皮，纱布浸取适量配制好的5-氨基酮戊酸溶液湿敷于皮损及其周围1 cm处，外用塑料薄膜封包及厚纱布避光4 h。4 h后He-Ne激光照射20 min，能量密度约100 J/cm2。每周治疗1次，共进行5次。患者在激光照射过程中出现疼痛感，可耐受，无其他不适感。经5次治疗后，患者皮损基本消退（图3a-3e）。目前光动力治疗结束后2个月，患者皮损已完全消退，仍在随访中。; 王婷梅刘冬先; 关键词：氨基酮戊酸光动力疗法

Hailey-Hailey病四个家系的ATP2C1基因突变分析: 2016年; 目的检测Hailey-Hailey病(HHD)4个家系的致病基因ATP2C1,鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人,与100名无关健康对照者外周静脉血各2 ml,提取全基因组DNA。运用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C1基因的全部28个外显子及其侧翼内含子序列,扩增产物纯化后进行DNA直接测序,BLAST比对分析其突变位点和突变方式。结果在9例HHD患者中共检出了3个ATP2C1基因致病突变:c.888_889ins T(p.296Tfs X2)、c.1330del C(p.443Qfs X33)和c.2416C>T(p.Arg806X)。在4个HHD家系的6名正常者和100名健康对照者中均未发现上述突变。结论在9个HHD家系患者中存在2个移码突变(c.888_889ins T和c.1330del C)及1个无义突变(c.2416C>T),其中2个移码突变为首次报道。这些突变的发现有助于HHD的诊断,并丰富了HHD相关ATP2C1突变数据库。; 梅爱华李宏文王婷梅刘冬先邓云华; 关键词：突变分析 ATP2C1基因 DNA测序

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王婷梅

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