张鑫
- 作品数：13 被引量：9H指数：2
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- 相关领域：医药卫生农业科学社会学经济管理更多>>
- 脊髓小脑共济失调临床和基因学研究
- 顾卫红王国相郝莹陈园园王康金淼张瑾张鑫
- 血浆维生素E和辅酶Q10水平与常染色体隐性遗传共济失调相关性分析
- 目的:分析血浆维生素E和辅酶Q10水平与常染色体隐性遗传共济失调(ARCA)的相关性.方法:基于HPLC-二极管阵列检测技术,建立Vit E和CoQ10标准曲线.针对80例临床拟诊常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者(男...
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- 常染色体隐性遗传共济失调与血浆辅酶Q10缺乏的相关性分析
- 目的常染色体隐性遗传共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)病因十分复杂,临床表型多种多样,与致病基因的相关性难以确认,因此,给疾病的诊断和开展针对性的治疗带来了相...
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- 文献传递
- 血浆维生素E和辅酶Q10水平与常染色体隐性遗传共济失调相关性分析
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- 公立医院医疗服务价格和医务人员薪酬的决定机制研究被引量：2
- 2022年
- 如何对医疗机构和医务人员进行付费,是所有国家和地区医疗保险制度设计的核心问题之一。对于我国来说,这一问题突出反映在医疗服务价格管理和医务人员薪酬管理两项长期任务上。本文试图从理论和实践两个层面,探讨医疗服务价格和医务人员薪酬各自的决定机制,旨在为国家医保支付改革和公立医院薪酬改革提供决策参考。
- 王丹张鑫
- 关键词：医疗服务价格
- 脊髓小脑共济失调8型临床特征和基因突变分析
- 目的脊髓小脑共济失调(SCA)中部分类型由致病基因内三核苷酸重复动态突变引起,其中SCA8可能与ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG重复扩展突变有关,但是该重复突变的致病性一直存在争议。方法本研究组针对1091个SC...
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- 常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平及临床意义被引量：2
- 2016年
- 目的 基于高效液相色谱（HPLC）法检测常染色体隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平,为病因学研究和治疗探索提供依据.方法 基于HPLC-二极管阵列检测器,建立维生素E和辅酶Q10标准曲线,对123例临床拟诊为常染色体隐性遗传共济失调家系的先证者和146名健康成人进行血浆维生素E和辅酶Q10水平的检测,结合患者的临床表型进行分析.结果 146名健康成人的血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为（8.77±2.28） μg/ml和（1.31±0.38）μg/ml,123例隐性遗传共济失调患者血浆维生素E和辅酶Q10水平分别为（5.61±2.04） μg/ml和（0.79±0.26） μg/ml,明显低于健康对照组,两组的差异具有统计学意义（t=11.87、13.15;均P＜0.01）.其中,血浆维生素E水平重度降低的患者,可能提示存在共济失调伴选择性维生素E缺乏症的致病基因突变.临床表型分析显示：多数患者（111/123）在25岁之前发病,以行走不稳为首发症状,出现构音障碍及眼震,并存在伴发症状,头颅核磁共振显示小脑萎缩.结论 采用HPLC方法测定常染色体隐性遗传共济失调患者的血浆维生素E和辅酶Q10水平,对检测结果异常的患者可开展进一步针对性的基因学分析,有助于探索这类疾病的诊断和治疗策略.
- 张鑫顾卫红王国相陈园园张瑾
- 关键词：维生素E共济失调色谱法高压液相
- 头部震颤伴小脑萎缩一例临床表型及基因突变分析
- 2017年
- 目的通过对1例头部震颤伴小脑萎缩患者临床表型和基因检测结果进行综合分析,明确诊断疾病并探讨基因检测结果的解读方法。方法与结果采集1例30岁男性患者临床表型,进行二代基因测序和Sanger测序验证,通过中文人类表型标准用语、基因检索工具Phenomizer、Ensembl数据库、在线人类孟德尔遗传数据库相关信息,对基因检测结果进行解读。结果显示,患者存在脊髓小脑共济失调19型(SCA19型)致病基因KCND3基因杂合突变c.1057A>G(p.Ser353Gly),其父母均未携带该突变基因;患者还存在帕金森病20型致病基因SYNJ1基因杂合突变c.4436C>T(p.Thr1479Ile),其母携带该突变基因。表型相似度分析显示,患者表型与SCA19型一致,KCND3基因变异位点c.1057A>G在不同物种同源基因中具有高度保守性。结论通过对患者临床表型和基因检测结果综合分析,KCND3基因杂合突变c.1057A>G(p.Ser353Gly)为致病性突变。
- 谢坤铭顾卫红郝莹陈园园张瑾张鑫
- 关键词：脊髓小脑共济失调表型基因突变
- 遗传性共济失调的临床和基因学研究及应用
- 顾卫红王国相王康金淼张瑾郝莹陈园园张鑫马惠姿李丽林杜皓萍王晓工邵自强焦劲松段晓慧
- 研究目的：遗传性共济失调类疾病长期作为神经内科疑难病，难以获得明确诊断，患者及其家人辗转各地就医，因病致贫，增加了社会的不安定因素。这类疾病具有高度的遗传异质性和临床变异性，病因复杂多样，包括近百种疾病，主要包括脊髓小脑...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断
- 常染色体隐性遗传共济失调与血浆辅酶Q10缺乏的相关性分析
- 张鑫顾卫红郝莹陈园园张瑾
