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郝燕: 作品数：16 被引量：86H指数：3; 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金湖北省自然科学基金国家社会科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生哲学宗教语言文字文化科学更多>>

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儿童语言发育迟缓发育特征及危险因素分析被引量：30: 2018年; 目的分析语言发育迟缓儿童的智能发育特征及危险因素,为临床早期发现、早期干预、早期诊治提供科学依据。方法 2016年6月—2017年7月因语言发育迟缓在武汉市同济医院儿童保健专科就诊的儿童209例(35例语言发育迟缓,174例全面发育迟缓),其中男164例(78.47%),女45例(21.53%),年龄1~5岁,使用Gesell发育诊断量表、早期语言发育进程量表(上海标准化版)、采用自制的调查问卷获取相关信息。结果语言发育迟缓与全面发育迟缓儿童在性别、父亲的文化程度、职业、父母的关系、性格、主要教育者、照养人每日与儿童相处的时间、儿童每天看电视/玩电子游戏等方面差异均无统计学意义(P均>0.05),但在儿童年龄(χ2=12.723)、母亲文化程度(χ2=10.124)、职业(χ2=7.473)方面的差异均有统计学意义(P均<0.05)。多元回归分析发现,母亲文化程度低的儿童发生全面发育迟缓的机率是母亲文化程度高的儿童的5.419倍(OR=5.419,P<0.01)。结论对儿童各个年龄段进行常规语言筛查,早期发现语言发育迟缓;加强对低学历母亲的健康教育,以减少语言迟缓对其他发育进程的影响。; 华丽郝燕陈敏易琴唐丽娜徐璐金星明; 关键词：语言发育迟缓儿童

EIF2AK3基因相关Wolcott-Rallison综合征1例并文献复习: 2019年; 患儿,女,1个月29 d。因抽搐6 d、发现血糖增高5 d入院。血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+～++++,空腹C肽0.19 ng/mL,胰岛素11.68μIU/mL。遗传性内分泌疾病基因Panel(检测基因412个,包含已知糖尿病相关基因49个)高通量测序发现患儿EIF2AK3基因存在新发c.2731_2732delAG和c.2980G>A复合杂合突变,均位于基因的激酶结构域。该婴儿被确诊为Wolcott-Rallison综合征(WRS)。WRS是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良和肝脏疾病为特征,新生儿糖尿病是WRS诊断的必备条件,EIF2AK3基因是WRS的致病基因。; 张惠洁王世彪郭晓峰翁斌林玲郝燕; 关键词：新生儿糖尿病基因检测

“儿童语言研究与教育”多人谈被引量：1: 2023年; 现代语言图式理论对儿童语言研究具有独特价值娄开阳(中央民族大学国际教育学院)图式指在特定文化背景下人们的高频行为模式或文本模式,最早由康德提出,后经皮亚杰、鲁梅哈特等人发展为现代图式理论。语言学关注行为中的语言图式,包括行为图式和文本图式两种,具体表现为由多个有顺序的环节构成的结构:前者如购物图式为“询问商品→选择商品→商议价格→结算付款→提取商品”;后者如新闻报道图式为“新闻事件+新闻背景/新闻评析+新闻评析/新闻背景”。儿童语言图式指人生初年阶段所表现出来的语言行为图式(也可能有语言文本图式)。笔者以为,现代图式理论对儿童语言研究具有独特的价值——儿童语言图式构建是儿童语言教育的重要组成部分;儿童语言图式研究是儿童语言研究的重要内容,应引起学界的足够重视。; 娄开阳郝燕尹静严小香彭嗣禹刘晓宇孙小春; 关键词：语言图式儿童语言新闻背景图式构建现代图式理论文本模式

21q21.1-21.3 microRNAs作用的研究进展被引量：1: 2018年; 唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称先天愚型或21三体综合征,发生率为1/1000~1/700,是导致人类智力发育障碍的最常见遗传性疾病。DS患儿通常表现为不同程度的智力低下、伸舌样痴呆,同时伴随着其它身体缺陷,如先天性心脏缺陷、胃肠系统异常、免疫系统缺陷、甲状腺疾病、骨缺损和泌尿生殖器系统缺陷等[1]。目前,越来越多的研究表明,人类21号染色体21q21.1-21.3位点转录的5种microRNA(miRNA):miR-99a、miR-125b-2、let-7c、miR-155和miR-802在神经系统及其他系统中发挥着重要作用[2]。本文就这5种miRNA作一简要综述,以使我们对其功能有更加清晰的认识。; 胡岳徐媛媛郝燕孟宪芳; 关键词：MIRNA 21号染色体唐氏综合征

头围测量帽（婴幼儿卡通）: 1.本外观设计产品的名称：头围测量帽（婴幼儿卡通）。;2.本外观设计产品的用途：用于婴幼儿头围测量。;3.本外观设计产品的设计要点：在于形状。;4.最能表明设计要点的图片或照片：立体图1。;5.其他需要说明的情形其他说明...; 黄实郝燕房雨萌余艮珍徐蓉

遗传代谢病高危筛查诊断平台的建立与临床应用: 罗小平王慕逖宁琴梁雁魏虹方峰周建华林汉华侯凌郝燕吕娟娟吴莉吴薇张建; 以往中国对遗传代谢病仅能作出初步临床诊断，需依靠将标本送至国外实验室而确诊少数疾病，常造成诊疗时机延误及病人沉重的经济负担以及遗传资源流失。该项目主要开展以遗传代谢病高危筛查和诊疗为主体的系列研究工作：1.建立了完善的遗...; 关键词：; 关键词：遗传代谢病疾病治疗

全国多中心学龄前儿童血清叶酸现况调查: 2023年; 目的了解中国学龄前儿童血清叶酸水平、叶酸缺乏情况,并与WHO及美国疾控中心(CDC)提供的血清叶酸参考值范围进行比较,为中国学龄前儿童血清叶酸参考值的制定提供依据及意见。方法2018年5月—2019年12月跨越中国东南西北中5个地区的13个城市招募儿童,最终获得1373例小于7岁儿童样本,采用全自动化学发光免疫分析法(Mindray,CL-1000i,China)定量测定血清叶酸水平。结果总体血清叶酸水平为12.46(10.08~15.35)ng/mL,参考区间(P5~P95)为6.89~21.00ng/mL,将CDC血清叶酸<2ng/mL、WHO血清叶酸<4ng/mL及本研究血清叶酸P5所对应血清叶酸值6.89ng/mL分别作为血清叶酸缺乏临界值,本人群叶酸缺乏人数分别为0人、3人(0.22%)、66人(4.81%);不同年龄组间血清叶酸水平比较差异有统计学意义(F=1.244,P<0.05)。血清叶酸与年龄呈负相关(β=-0.998),与WAZ、HAZ、BMIZ无相关关系。各年龄组不同性别血清叶酸水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论单个界值点判断血清叶酸缺乏不适用于学龄前儿童,其血清叶酸参考值需要按照年龄制定。; 刘敏张倩杨亭陈洁陈立代英贾飞勇武丽杰郝燕李玲张婕柯晓燕衣明纪洪琦陈津津方拴锋王益超王琦金春华李廷玉; 关键词：学龄前儿童血清叶酸

遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系的建立与应用: 罗小平王慕逖宁琴梁雁魏虹方峰周建华林汉华侯凌郝燕吕娟娟吴莉吴薇张建玲; 项目来源及编号：⒈国家“十五”科技攻关重点项目：“遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”(2004BA720A01)。⒉卫生部临床学科重点建设项目：“遗传性代谢缺陷病的化学筛查诊断和基因诊断”(1997-2000...; 关键词：; 关键词：遗传代谢病筛查诊断