杨刘
- 作品数：8 被引量：42H指数：4
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院输血研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 四川骨髓库HLA-B*07:10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DRB3,-DQB1 6座位单体型研究
- 目的:了解中华骨髓库四川分库中HLA-B*07:10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DRB3,-DQB16座位高分辨单体型构成及其分布特点.
方法:在中华骨髓库四川分库2010-2011年入库数据中,查...
- 纪欣王珏杨刘陈雪黎罗玫纪婷婷陈强
- 文献传递
- 四川骨髓库汉族人群HLA-B~* 07:10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1 5座位单体型研究
- 2012年
- 目的了解中华骨髓库四川分库中HLA-B*07∶10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1 5座位高分辨单体型构成及其分布特点。方法在中华骨髓库四川分库2010～2011年入库数据中,查询含有HLA-B*07∶10的标本,补充其HLA-C,-DQB1高分辨资料;采集家系进行5座位高分辨分型,推导其单体型。以HaploStats查询该单体型在全球的分布。结果筛选到含有HLA-B*07∶10的标本16例。这14名捐献者均携带单体型HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02-DRB1*03∶01-DQB1*02∶01;另2例标本包含HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02,但HLAⅡ类不含有DRB1*03∶01-DQB1*02∶01。HLA-A*02∶01-B*07∶10-DRB1*03∶01 3座位单体型仅在奥地利常见(P>0.001)。结论 HLA-B*07∶10在四川骨髓库汉族人群中有独特的分布,其单体型以HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02-DRB1*03∶01-DQB1*02∶01为主。
- 纪欣王珏杨刘陈雪黎罗玫纪婷婷陈强
- 关键词：单体型HLA
- 四川骨髓库四川籍汉族人群MICA等位基因分布被引量：3
- 2011年
- 目的研究四川骨髓库四川籍汉族志愿者MICA等位基因分布特点。方法采用PCR-SBT和PCR-SSP方法,对四川骨髓库119名无关汉族志愿者标本作MICA等位基因分型和MICA基因缺失型分析。结果共检测到13种已知MICA等位基因和2种新MICA等位基因,频率依次为MICA*010(25.2%)、MICA*008:01/04(23.1%)、MICA*002:01(16.0%)、MICA*019(10.5%)、MICA*012:01(8.8%)、MICA*049(4.2%)和MICA*009:01(3.8%),这7种等位基因占所有MICA等位基因的91.6%。与浙江汉族相比,仅MICA*027分布的差异有统计学意义(P<0.05);与内蒙古汉族、韩国人、美国白人及非洲裔美国人相比,MICA*004和MICA*019分布的差异有统计学意义(P<0.05)。所发现的3例2种MICA新等位基因,已被世界卫生组织HLA因子命名委员会分别命名为MICA*064N和MICA*010:02。连锁不平衡分析发现,四川骨髓库汉族人群中B*1301-MICA*045,B*4801-MICA*Del紧密连锁;最常见的4位点单体型是A*0207-B*4601-MICA*010-DRB1*0901。结论四川籍汉族人群MICA等位基因表现出较丰富的多态性,具有其自身的特点。
- 张顺利陈强王珏罗玫李星洁纪欣杨刘陈雪黎
- 关键词：汉族多态性PCR-SBT
- 四川骨髓库汉族人群KIR及其HLA配体的相互关系研究被引量：7
- 2012年
- 目的了解杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)及其HLA配体在四川骨髓库汉族人群中的基因频率分布和配对情况,探讨KIR和HLA的相互关系。方法随机选择四川骨髓库汉族街头无关捐献者标本286(人)份,采用聚合酶链式反应-序列特异性引物扩增(PCR-SSP)做KIR基因检测;采用聚合酶链式反应-直接测序分型法(PCR-SBT)测定HLA-A、B、C等位基因。结果所检测个体均具有结构基因3DL2、3DL3、2DL4和3DP1;共发现29种KIR基因型,ID为1和2的基因型最多见,频率分别为47.55%(136/286)和14.69%(42/286)。HLA-C1和HLA-C2的频率分别为85.15%(487/572)和14.85%(85/572);携带Bw4表位的HLA-A、-B的频率分别是20.78%(119/572)、31.99%(183/572)。所有个体均含有抑制性KIR/HLA-C配受体对,含有1、2和3对配受体对的频率分别是77.27%(211/286)、15.04%(43/286)和7.69%(22/286)。在KIR/HLA-Bw4配受体对中,仅含有3DL1+HLA-Bw4的频率为44.76%(128/286),仅含有3DS1+HLA-Bw4的频率为2.80%(8/286),同时含有3DL1+HLA-Bw4和3DS1+HLA-Bw4的配受体对的频率为25.17%(72/286),另外有27.27%(78/286)的个体无KIR/HLA-Bw4配受体对。结论四川骨髓库汉族人群KIR基因及其KIR/HLA配受体对的分布具有自身特点,抑制性KIR/HLA配受体对占优势。
- 詹小亭王珏王槊夏玲纪欣杨刘陈雪黎陈强
- 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体PCR-SBT骨髓库
- 四川骨髓库汉族人群HLA-B*07∶10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB15座位单体型研究
- 目的：了解中华骨髓库四川分库中HIA-B*07∶10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1 5座位高分辨单体型构成及其分布特点.方法：在中华骨髓库四川分库2010～ 2011年入库数据中,查询含有HLA-B*0...
- 纪欣王珏杨刘陈雪黎罗玫纪婷婷陈强
- 关键词：人类白细胞抗原骨髓库
- 直接测序法用于四川骨髓库汉族人群HLA-C等位基因分布的研究被引量：16
- 2010年
- 目的建立HLA-C等位基因通用引物直接测序法,研究中华骨髓库四川分库(简称四川骨髓库)中川籍汉族人群HLA-C等位基因分布。方法在四川骨髓库已获HLA-A/B/DRB1高分辨分型结果的600余份川籍汉族街头无关自愿捐献者标本中,随机选择244份标本,采用PCR-SBT对HLA-C位点测序分型,通用引物测序后产生的模棱两可分型结果,分别采用加测相应外显子和组特异性测序方法确认;获得所有标本确切的高分结果后,计算HLA-C各等位基因分布频率,并与其他人群比较。结果 244份标本中直接出HLA-C位点高分辨结果的比例为27.87%(68/244),须加测外显子1、5、6和7的为61.07%(149/244),须组特异性测序的为47.54%(116/244);共检出HLA-C等位基因25个,其中等位基因频率>10%的3个:C*01∶02、C*07∶02和C*03∶04,等位基因频率>1%的12个,累计频率95.69%;四川汉族人群HLA-C等位基因的分布与中国南方人群最为接近,与美国高加索人群和黑人的差异最大。另外,发现了1例新等位基因C*06∶45,它与同源性最高的C*06∶02在第187位碱基存在1个点突变:G>T,使密码子39由GAC>TAC,导致编码的氨基酸由天门冬氨酸(Asp)>酪氨酸(Tyr);此位点在此之前尚未发现过碱基突变。结论建立了针对HLA-C基因第2—4外显子的通用引物直接测序法,并提出了模棱两可结果的解决策略,所测标本均获得确切高分结果;四川汉族人群中HLA-C等位基因呈现多样性并存在自身特点。
- 夏玲王珏罗玫纪欣杨刘陈雪黎陈强
- 关键词：中华骨髓库直接测序
- 四川骨髓库汉族人群KIR基因多态性研究被引量：11
- 2010年
- 目的了解四川骨髓库汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因多态性、基因型及其单体型的组成特点。方法随机选取四川骨髓库中川籍汉族捐献者标本135份,采用序列特异性引物扩增(PCR-SSP)对其进行基因检测,并依据Hsu等建立的方法进行基因型和单体型分析。结果在四川骨髓库汉族人群中,3DL3、3DL2、2DL4基因存在于所有个体,常见基因有2DL3、2DP1、2DL1、3DL1、2DS4*001/002,频率较低的有2DS2、2DL2、2DL5、3DS1、2DS3、2DS5、2DS1、2DS4*003基因。四川骨髓库汉族人群中共发现31种基因型,其中以AF(1,2)AJ(2,2)2型最为多见,频率分别为18.52%和20.74%,同时发现12种单体型,以单体型2最为多见,占43.4%。另外,四川骨髓库汉族人群有14种基因型难以通过Hsu的方法判定基因型,其中7种见于中国其他汉族人群的报道,另7种在其他人群中亦有报道。四川骨髓库汉族人群有6种基因型无法根据Hsu的方法判定其单体型组成。结论四川汉族人群KIR基因分布表现出中国汉族人群的特点,同时也具有独特的基因型和单体型分布特征。
- 王槊王珏纪欣杨刘陈强
- 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率单体型
- Am新等位基因分子遗传背景的研究被引量：12
- 2010年
- 目的鉴定ABO新等位基因,分析Am亚型的分子基础。方法对1例血清学鉴定为Am亚型的标本,PCR扩增ABO等位基因的第6、7外显子及侧翼内含子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法,确定其基因型。结果在血清学鉴定为Am亚型的标本中发现一个突变的A等位基因,它与ABO*A105等位基因相比只有1个点突变(595C>T)。结论 595位突变导致编码A糖基转移酶的199位氨基酸由精氨酸(Arg)转变为半胱氨酸(Cys),极大降低了酶的活性,表明199位氨基酸对决定ABO糖基转移酶活性是十分关键的。
- 田力宋宁姚志强邓永福罗玫陈静娴陈强杨刘
- 关键词：ABO血型AM亚型糖基转移酶
