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郭琴

作品数:3 被引量:6H指数:1
供职机构:南京中医药大学更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 1篇对称性
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性对称性...
  • 1篇异常症
  • 1篇色素异常
  • 1篇色素异常症
  • 1篇神经纤维
  • 1篇神经纤维瘤
  • 1篇神经纤维瘤病
  • 1篇神经纤维瘤病...
  • 1篇突变检测
  • 1篇痤疮
  • 1篇纤维瘤
  • 1篇纤维瘤病
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因新突变
  • 1篇激素
  • 1篇激素水平

机构

  • 3篇南京中医药大...
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇上海交通大学

作者

  • 3篇吉津
  • 3篇郭琴
  • 1篇李明

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...
  • 1篇中国麻风皮肤...
  • 1篇中医临床研究

年份

  • 1篇2018
  • 2篇2017
3 条 记 录,以下是 1-3
排序方式:
40例迟发性痤疮临床分析被引量:1
2017年
目的:为探讨迟发型痤疮的发病机制及影响因素,将门诊诊治的40例迟发性痤疮临床总结。方法:将门诊收治的40例迟发性痤疮按Pillsbury法评估分为四类,受试者均在月经期的第2天采血,于早晨8︰00~9︰00空腹抽血3 m L,分离血清置-21℃冰箱中保存待检。所检测的性激素分别为睾酮、雌二醇、孕酮、促卵泡素、黄体生成素。具体操作:待检血清上机(全自动电化学发光免疫分析仪)后,仪器将自动进行检测分析,并打印出结果。采用t检验进行统计学处理。目的:通过实验室结果,分析各种因素对迟发型痤疮的影响,从而得出其发病机制及影响因素。结论:女性迟发性痤疮患者是可能与现代女性生活节奏快、长期精神过度紧张、睡眠欠佳刺激垂体—肾上腺轴,引起卵巢功能不够完善,雌二醇分泌较少,睾酮/雌二醇比值升高,雄激素水平相对升高致使痤疮发生或加重。我们推测可能是由于患者血中雌激素水平下降,对腺垂体的反馈抑制作用减弱所致这与以往的某些报道认为是雄性激素升高引起迟发性痤疮是不一致的。
郭琴吉津
关键词:迟发性痤疮激素水平
一例散发遗传性对称性色素异常症ADAR1基因新突变被引量:1
2018年
目的:对1例散发遗传性对称性色素异常症患者ADAR1基因中可能存在的突变进行检测。方法:提取1例散发遗传性对称性色素异常症患者及其正常双亲和另外100份无亲缘关系正常人外周血DNA,采用聚合酶链反应方法扩增ADAR1基因的全部外显子及内含子侧翼序列并利用Sanger测序技术进行序列鉴定。结果:患者ADAR1基因检测到第2号外显子存在一个新发的无义突变,即c.1162G>T,第388位密码子翻译终止,(P.E388X),导致该基因翻译的蛋白截短。其正常双亲及无亲缘关系对照外周血中均未发现此突变。结论:ADAR1基因c.1162G>T突变可能与该例患者DSH发病有关,为国内外首次报道。
吉津郭琴章若画李明
关键词:遗传性对称性色素异常症基因突变
1型神经纤维瘤病NF1基因突变检测被引量:4
2017年
目的检测1例1型神经纤维瘤病(NFl)患者NFl基因的突变。方法采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变。结果在NF1患儿中检测到1个移码突变c.3822delC,患者直系亲属及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变。结论在该例NF1患儿中新发现1个NF1基因移码突变c.3822delC不是罕见的单核苷酸多态性,可能是致病突变,通过影响NF1基因的功能致病。
吉津郭琴章若画李明
关键词:神经纤维瘤病1型突变
共1页<1>
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