郭钦贤
- 作品数：5 被引量：11H指数：3
- 供职机构：杭州市第一人民医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金杭州市科技发展计划项目南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 细菌人工染色体微珠技术在产前诊断中的应用被引量：2
- 2017年
- 目的探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法对379例接受侵入性产前诊断的孕妇羊水样本行产前Bo Bs检测和羊水细胞染色体核型分析。结果 379例样本共检出24例异常样本,异常率为6.3%(24/379),其中15例染色体数目异常样本为两种技术共同检出,5例染色体微缺失/微重复样本为Bo Bs技术单独检出,另4例染色体结构异常样本为核型分析单独检出。结论 Bo Bs技术能快速,准确地检测出目标染色体非整倍体以及微缺失/微重复,Bo Bs检测联合染色体核型分析有利于提高染色体异常检出率,具有较高的临床应用价值。
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- 关键词：染色体微缺失产前诊断
- 一例软骨发育异常胎儿的遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的对1例软骨发育异常的胎儿进行遗传学分析,为产前诊断及评估其家庭的再发风险提供依据。方法对1例软骨发育异常的胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)检测、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及FGFR3基因突变检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析、SNP-Array及FISH检测,以明确胎儿基因组变异的来源。结果胎儿脐血染色体核型为46,XY。脐血SNP-Array结果显示染色体Xp22.33区段存在3.7Mb微缺失,8q24.12区段存在538.4kb微重复,其缺失区段包含SHOX和ARSE等软骨发育相关基因;FGFR3基因未发生c.1138G>A/C突变。根据胎儿及其父母SNP-array检测和FISH验证,胎儿携带的8q24.12微重复遗传自母亲,Xp22.33微缺失为新发突变。结论 Xp22.33微缺失是造成胎儿软骨发育异常的遗传学因素,因其为新发突变,在其家庭复发风险低。
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- 关键词：微缺失
- Lesch-nyhan综合征1例报道——来自HGPRT基因突变的中国家庭被引量：3
- 2017年
- Lesch-nyhan综合征（Lesch-Nyhan syndrome, LNS）是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase, HGPRT）基因突变导致的一种先天性遗传病,该病由缺乏HGPRT酶引起.主要临床症状包括高尿酸血症、幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍.相关研究报道了超过400个HPRT基因的突变位点,但Lesch-nyhan综合征在中国人口的发病率极低.本研究报道了一个16岁的伴有神经功能障碍和幼年型痛风性关节炎的男性患者,通过从外周血淋巴细胞中提取患者及其家族成员的DNA,并采用标准方法对HPRT基因的编码区和内含子-外显子侧翼进行测序,发现患者和他的母亲的HPRT基因的外显子3突变（Exon3：c.143G〉 A）,导致编码蛋白质中的精氨酸被组氨酸（p.R48H）取代,在红细胞中没有检测到酶的活性.目前,有研究报道了在几个欧洲家庭中存在相同的突变,但首次在中国家庭中发现.由于该病在中国的发病率低,因而临床医师在诊断LNS病例方面的经验不足.因此,应对高尿酸血症、痛风性关节炎和神经功能障碍的婴儿或青少年进行LNS筛查.
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- 关键词：高尿酸血症基因突变
- 一种多功能羊水穿刺装置
- 本实用新型涉及医疗器材技术领域，尤其是涉及一种多功能羊水穿刺装置，以缓解现有技术中存在的手动抽取工作效率低以及影响手术安全的问题。该多功能羊水穿刺装置，包括：穿刺部、连接部和收集部；连接部的一端与穿刺部通过第一连接件相连...
- 黄安茜雷志锴包凌云谭艳娟陆红妤石俊华张丽鲁才娟鲁建央郭钦贤
- 单核苷酸多态性微阵列技术在自然流产遗传学分析中的应用被引量：3
- 2017年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术在自然流产遗传学分析中的应用价值。方法选取2016年1月至2017年2月在杭州市第一人民医院就诊的自然流产患者43例,对流产绒毛或胎儿组织应用SNP-array技术进行检测,同时选取15例人工流产妇女作为对照组。结果 43例自然流产样本成功检测43例,成功率为100%,发现染色体异常16例,异常检出率为37.2%(16/43),其中染色体数目异常12例,结构异常4例。对照组15例人工流产样本检测全部成功,未发现染色体异常。结论 SNP-array技术可以作为自然流产物遗传学分析的方法之一,可为患者的病因诊断与再生育风险评估提供指导,具有较好的临床应用价值。
- 怀磊冷建杭郭钦贤孙博
- 关键词：自然流产绒毛膜绒毛
