高嘉嘉
- 作品数：9 被引量：1H指数：1
- 供职机构：武汉大学中南医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 假性肥大型进行性肌营养不良家系的缺陷基因检测
- 2014年
- 目的:对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)家系进行基因分析,以帮助寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断,并对后续妊娠进行产前指导。方法:采用touch-down聚合酶链反应对可疑缺失的外显子进行扩增和测序,对患者及其母亲的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺失热点区域的18个外显子进行分析;并采用短串联重复序列-聚合酶联反应(STR-PCR)对患者及其母亲进行X染色体上的多个(CA)n多态性位点的基因分型。结果:该家系中,患者dystrophin基因的18个外显子区域未检出点突变和缺失,在内含子区域患儿检出2个多态性位点,确定了先证者的致病X染色体的STR分型。结论:本研究针对突变热点区域并未检测到致病的dystrophin基因的缺失或突变,但发现了2个dystrophin基因内含子的遗传标志物,并通过STR分型确定了致病的X染色体的STR基因型,可以用于后续的分子诊断和产前诊断。
- 甘志超黎锦郑芳高嘉嘉荣媛宋贵波
- 关键词：进行性肌营养不良突变STR分型基因测序
- 单纯型大疱性表皮松解症家系的基因突变检测
- 目的 检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)家系的基因突变,探讨EBS 的基因型与表型的关系.方法 收集EBS 家系的临床资料,采用蛋白酶K 提取外周血DNA、Trizol 法提取RNA 并逆转录成cDNA.查阅文献后设计...
- 高嘉嘉王雪玢郑芳
- 白细胞ChREBP基因DNA甲基化与动脉粥样硬化的相关性分析
- <正>目的:本研究通过分析外周血白细胞碳水化合物反应元件结合蛋白(carbohydrate-response-element-binding protein,ChREBP)基因DNA甲基化与动脉粥样的相关性以及其靶基因硫...
- 杨娜董素芳干学东郭书忍高嘉嘉熊陈岭邱雪平郑芳
- 文献传递
- DNMT1SNPs与基因组整体和区域甲基化水平的互作
- 目的:通过研究DNA甲基转移酶1(DNMT1)基因上的多个单核甘酸多态性(SNPs)对ChREBP基因启动子、整体甲基化及DNMT1基因表达水平的影响程度,探索遗传背景对表观遗传因素DNA甲基化水平的影响.方法:收集20...
- 高嘉嘉王雪玢彭春艳郑芳
- DNMT1SNPs与基因组整体和区域甲基化水平的互作
- <正>目的:通过研究DNA甲基转移酶1(DNMT1)基因上的多个单核甘酸多态性(SNPs)对ChREBP基因启动子、整体甲基化及DNMT1基因表达水平的影响程度,探索遗传背景对表观遗传因素DNA甲基化水平的影响。方法:收...
- 高嘉嘉王雪玢彭春艳郑芳
- 文献传递
- 白细胞ChREBP基因DNA甲基化与动脉粥样硬化的相关性分析
- 杨娜董素芳干学东郭书忍高嘉嘉熊陈岭邱雪平郑芳
- 糖尿病合并先天性无虹膜症家系存在PAX6基因无义突变被引量：1
- 2014年
- 目的探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点。方法收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因（PAX6）4-13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法（PCR-Sequencing）分析PAX6基因编码序列有无异常。结果在糖尿病和糖耐量异常合并无虹膜症患者中发现PAX6基因Arg240X杂合无义突变。结论 PAX6基因Arg240X无义突变可能通过影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,同时也可能导致先天性遗传性无虹膜症的发生。
- 乔晨严明邱雪平高嘉嘉柳洪周郑芳
- 关键词：突变糖尿病
- 孕妇血浆中胎儿游离核酸Y染色体STR复合扩增的应用
- 2012年
- 目的:探讨利用孕妇血浆中游离胎儿DNA通过复合扩增Y染色体上的STR进行胎儿性别鉴定及其应用在产前无创性亲子鉴定中的可能性。方法:收集23例12-28孕周的孕妇外周血以及血浆,同时收集胎儿羊水标本以及可疑父亲的外周血标本,提取DNA,利用ABI Identifiler以及ABI Yfiler扩增系统复合扩增常染色体以及Y染色体上的STR位点,扩增产物经ABI 3130基因测序仪分析,用GeneMapper ID 3.2软件分析。结果:23例孕妇中,有16例孕妇经羊水Identifiler系统验证为男性胎儿,该16例孕男胎的孕妇血浆DNA的Y染色体STR位点扩增成功率100%,扩增出位点数目5-12个不等;并将其分型结果与羊水标本相比较,结果均一致;同时将其与可疑父亲的Y染色体STR位点分型结果相比较,在9例经ABI identifiler验证为非父子关系的案例中有8例可以成功排除其父子关系。结论:利用位于Y染色体上的STR位点进行多位点复合扩增可以明显提高胎儿性别鉴定的准确率,同时将其应用于产前无创性亲子鉴定中,可用于亲缘关系的初步排除。
- 荣媛高嘉嘉姜新强涂建成郑芳
- 关键词：游离胎儿DNAY-STR胎儿性别鉴定
- ChREBP基因甲基化与冠心病风险因素的关联性研究
- 目的:近几年来,大量研究表明表观遗传学途径是环境因素、生活方式和遗传因素间相互影响的桥梁.DNA甲基化,作为表观遗传学研究中的一个重要领域,在疾病的发生、发展中发挥着重要的作用.而且DNA甲基化水平受到多种因素的影响,如...
- 高嘉嘉王雪玢彭春艳郑芳
