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四川汉族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析被引量：3: 2009年; 目的获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在四川汉族人群中的群体遗传学数据。方法654份血样采自四川地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳,收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的杂合度介于0.6101—0.8654之间。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999998766和>0.999999999。结论经1次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果,累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。; 宋兴勃范红李永生周易张磊陆小军王军叶远馨应斌武; 关键词：短串联重复复合扩增基因频率遗传多态性

调控miRNA成熟通路的相关基因多态性与四川汉族人群胃癌的相关性研究被引量：1: 2015年; 目的探讨调控微小RNAs(miRNAs)成熟通路相关基因与四川汉族人群胃癌易感的相关性。方法纳入207名四川汉族胃癌患者(病例组)和219名性别与年龄和病例组匹配的四川汉族人群(健康对照组)。运用高分辨率熔点曲线法(HRM)做基因分型,分别检测探讨调控mi RNAs成熟通路相关基因的2个SNP位点(DGCR8基因内的rs3757 G/A和AGO1基因内的rs636832A/G)的基因型和等位基因,比较2组人群基因及等位基因频率分布。结果病例组与对照组的基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡;2个位点的基因型频率在病例组和对照组之间无明显差异:rs3757G/A为χ2=4.31,P=0.12;rs636832A/G为χ2=0.65,P=0.72。同时,这2个位点的等位基因频率在2组之间亦无明显差异:rs3757G/A为χ2=1.22,P=0.27,OR=1.22,95%CI为0.85-1.77;rs636832A/G为χ2=0.65,P=0.42,OR=0.88,95%CI=0.65为1.19。结论本组数据并未发现调控mi RNA成熟通路的相关基因的rs3757G/A和rs636832A/G位点的基因多态性与四川汉族人群胃癌的易感相关。; 钟慧钰宋兴勃周娟胡雪姣周易叶远馨陆小军王军周燕虹应斌武; 关键词：MICRORNA 单核苷酸多态性胃癌

中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究被引量：3: 2003年; 目的　建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子 (AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价。方法　在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上 ,采用盲法和多重聚合酶链反应琼脂糖电泳检测技术 ,利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc 3个区域共 8个序列标签位点 (STS) ,对 10 0例原发无精与 80例少精症患者的精液进行微缺失分析。两组患者中各有 2 7例和 16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失。结果　在原发无精症患者中检出STS位点缺失 2 7例 ,原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失 16例 ,所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出 ,未发现假阳性与假阴性结果 ,检测的灵敏度与特异性均为 10 0 %。结论　本研究所确定的AZF区域 8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关 ,利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析 ,可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断。; 杨元张思仲彭黎明丁显平林立王军; 关键词：中国人少精症 Y染色体基因微缺失

HBV DNA检测阳性病人其血清学模式分析被引量：2: 2005年; 丁柳张磊庄杰王军范红; 关键词：DNA检测血清学检查荧光定量PCR技术免疫学检测聚合酶链反应技术

ARCHITECTi2000SR全自动免疫分析仪的日常维护与保养被引量：7: 2005年; 陶传敏杨廷富于建生王军; 关键词：ARCHITECT 全自动免疫分析仪化学发光免疫分析技术研制开发可靠性

中国西南地区汉族脊肌萎缩症患者SMA相关基因分子特征被引量：4: 2016年; 目的以中国西南地区汉族人群为研究对象,构建脊肌萎缩症（SMA）相关基因拷贝数变化频率,为SMA的临床诊断和分型提供依据。方法收集62例临床诊断为SMA的无亲缘关系患者,以及50例无亲缘关系的正常人作为健康对照组,采用多重连接酶依赖的探针扩增技术（MLPA）分析运动神经元基因（SMN）和神经原凋亡抑制蛋白基因（NAIP）的拷贝数。结果 62例患者中,SMAⅠ-Ⅳ型分别占30.65%（19/62）、41.94%（26/62）、16.13%（10/62）、11.29%（7/62）。SMN1基因外显子7纯合缺失占98.38%（61/62）,SMN1基因外显子8纯合缺失占82.26%（51/62）。SMAⅠ型患者中NAIP基因外显子5有68.42%（13/19）纯合缺失,26.32%（5/19）杂合缺失;SMAⅡ-Ⅳ型患者中NAIP基因外显子5有13.95%（6/43）纯合缺失,62.79%（27/43）杂合缺失。SMAⅠ型患者中68.42%（13/19）有1-2拷贝的SMN2基因,SMAⅡ型中84.62%（22/26）有2拷贝以上的SMN2基因,90.00%（9/10）SMAⅢ型和85.71%（6/7）SMAⅣ型患者有2拷贝以上的SMN2基因,且发现有5拷贝和6拷贝SMN2基因。结论 SMN1基因缺失是SMA的主要致病原因,SMN2和NAIP基因拷贝数变化可以影响SMA病情严重程度。; 王旻晋王军白梦鸽周汶静巫丽娟唐思诗陆小军应斌武; 关键词：脊肌萎缩症 SMN基因 MLPA

中国四川地区汉族及藏族人群地中海贫血基因分型调查被引量：13: 2016年; 目的调查四川地区汉族和藏族人群地中海贫血(地贫)基因的携带率及基因分型,分析地贫患者地贫基因分型的分子流行病学特点。方法采用SYSMEX XE-2100全自动血细胞分析仪检测1 147例汉族成人和613例藏族成人的红细胞参数,对平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)<85fL和平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)<27pg的标本进行α-地贫和β-地贫基因分析。分别采用多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和反向斑点杂交技术(reverse dot blot assays)检测α珠蛋白的缺失型突变和α珠蛋、β珠蛋白的非缺失型基因突变。结果汉族人群中,α-地贫基因携带率为1.48%(17/1 147),基因型以--SEA/αα为主;β-地贫基因携带率为1.39%(16/1 147),基因型以CD17和IVS-Ⅱ-654为主;αβ复合型地贫检出2例。33例地贫基因阳性标本的MCH均<27pg,有5例样本的MCV>80fL,最大为83.7fL。613例藏族中仅有1例为地贫基因携带者。结论四川地区汉族人群地贫基因携带率较高,存在有多种致病基因突变类型和基因型,应进一步加强地贫基因的筛查力度,尤其需要特别重视MCV<84fL、MCH<27pg人群的地贫筛查,而四川藏族人群不推荐常规进行地贫筛查。基因检测技术在指导遗传咨询工作中具有不可或缺的地位。; 牛倩黄珣钡安云飞王军江虹; 关键词：地中海贫血平均红细胞体积

中国西南地区170例杜氏/贝氏肌营养不良症dystrophin基因变异谱分析被引量：5: 2016年; 目的构建中国西南地区杜氏/贝氏肌营养不良症（DMD/BMD）dystrophin基因变异谱,探讨dystrophin基因型与临床表型之间的关系。方法采用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）对170例DMD/BMD患者进行dystrophin基因分析,其中3例怀疑点突变患者采用Sanger测序分析基因突变位点。结果 Dystrophin基因突变MLPA检出率为72.94%,其中基因缺失、重复及点突变所占比例分别为62.35%（106/170）,8.82%（15/170）及1.76%（3/170）。共发现64种不同类型突变,连续外显子44~55缺失突变型占全部缺失型患者的75.47%。大部分5′端断裂点集中在2个热区（主热区：内含子43~55;次热区：内含子1~20）。基因型-表型分析显示DMD/BMD严重程度与基因缺失型或重复型无关,而与改变开放阅读框架型突变有关（r=0.640,P〈0.001）。结论连续外显子缺失或重复是dystrophin基因突变的主要类型,DMD/BMD严重程度与其改变开放阅读框架型突变有关。; 王军彭武胡雪姣尚孟乔周娟周易叶远馨宋兴勃陆小军应斌武; 关键词：杜氏肌营养不良症 DYSTROPHIN基因

中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究被引量：61: 2003年; 目的　明确与中国人原发无精和严重少精症密切相关的 Y染色体无精症因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失位点及其缺失特点 ,为开展中国人 AZF微缺失基因诊断提供理论依据。方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对实验组 13 4例原发无精、118例原发严重少精症患者与对照组 2 10名已正常生育男性 ,进行 AZFa、AZFb、AZFc三个区域共 15个序列标签位点 (sequence tag site,STS)的微缺失分析。结果　对照组在所有 15个 STS位点中均未发现缺失 ,实验组 STS位点缺失涉及到 13个 STS位点 ,分别是 :AZFa区的 s Y84、s Y86,AZFb区的 s Y12 1、s Y12 3、s Y12 4、s Y12 7、s Y13 4、 s Y13 3 ,AZFc区的s Y152、s Y2 42、s Y2 54、s Y2 55、s Y157。在 5例无精患者中发现 AZFa区 STS位点缺失 ,缺失率为 2 .0 % ,在 7例无精与 3例少精患者中发现 AZFb区 STS位点缺失 ,缺失率为 4.0 % ,在 14例无精与 18例少精患者中发现 AZFc区 STS位点缺失 ,缺失率为 12 .7%。统计学分析提示实验组与对照组 13个 STS位点缺失率差异有极显著性。结论　所确定的 AZF区域 13个 STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关 ,未发现上述 STS位点缺失的群体多态现象 ;中国人原发无精和严重少精症 AZF区域微缺失的频率、分布。; 杨元张思仲彭黎明丁显平林立王军; 关键词：中国人 Y染色体分子流行病学

门诊患者NG,CT,Uu3种病原体检出情况被引量：5: 2010年; 目的了解成都某医院门诊患者淋球菌、沙H艮衣原体、解脲脲支原体3种主要性传播疾病病原体的感染情况，为临床防治提供依据。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应技术（FQ—PCR）对2007—01／2008—12来医院检查泌尿生殖道感染的746名患者按常规取样进行NG，CT，Uu3种病原体检测。结果746例患者中以Uu感染率最高，为35．02％（166／474），NG为20．95％（31／148），CT为16．13％（20／124）。男女阳性检出率比较，NG病原体阳性率女性低于男性，Uu阳性率女性高于男性。21～40岁年龄段患者占82．03％，2007年总阳性率为35．62％，2008年为26．12％。结论淋球菌、沙眼衣原体、解脲脲支原体3种常见性传播疾病病原体均有检出，Uu检出率居第1位。2008年检出率较2007年有降低趋势。; 周易李思阅宋兴勃王兰兰王军刘显中应斌武; 关键词：性传播疾病淋球菌沙眼衣原体解脲脲支原体

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王军

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