王艳
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：首都市民健康培育项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用被引量：4
- 2014年
- 目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为"金标准",将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果:115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例,唐氏综合征低风险100例;结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的胎儿,其染色体常规G显带分析均为正常核型;15例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中,14例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征,1例羊水染色体分析为正常。结论:新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致,其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21-三体综合征高风险的孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。
- 王艳王大伟侯朝辉于剑飞刘建曹志生夏超群张晋玚商微窦肇华蒋智
- 关键词：唐氏综合征高通量测序技术
