朱亚忠
- 作品数：3 被引量：31H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：卫生部卫生公益性行业科研专项上海市科委重大科技攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 食物过敏原特异性IgG检测的临床意义被引量：15
- 2010年
- 目的探讨14种食物过敏原特异性IgG检测的临床意义。方法采用酶联免疫吸附法检测211例过敏性疾病患者血清中14种食物过敏原特异性IgG,并在不同年龄段、不同性别、不同疾病患者间比较各种食物IgG阳性率。结果211例患者中,食物过敏原特异性IgG阳性者193例(91.4%)。14种食物中,鸡蛋的特异性IgG阳性率(73.9%)最高,其次为牛奶(70.6%);未见鸡肉和猪肉的特异性IgG升高。0～12个月年龄组患者以牛奶为首要过敏原,其余年龄组均以鸡蛋为首要过敏原。牛奶特异性IgG阳性率在各年龄组间比较,差异有统计学意义(P<0.01)。食物过敏原特异性IgG阳性率在男女患者间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。湿疹患者食物过敏原特异性IgG阳性率(96.4%)最高,慢性腹泻患者阳性率(83.3%)最低;但各种疾病间比较,差异无统计学意义(P>0.05);牛奶特异性IgG阳性率在各种疾病间比较,差异有统计学意义(P<0.01);过敏性紫癜患者对12种过敏原(鸡肉和猪肉除外)均显示阳性反应。结论食物不耐受是一种复杂的变态反应,血清食物过敏原特异性IgG的检测对过敏性疾病的病因诊断具有重要的指导意义。
- 陈嫕陈同辛朱亚忠
- 关键词：食物不耐受过敏性疾病
- GJB2和SLC26A4基因部分罕见变异的致病性研究被引量：2
- 2016年
- 目的通过对听力正常的耳聋人群亲属的基因筛查,对隐性遗传性耳聋基因部分罕见错义序列变异的致病性提出一种简单而有效的排查方法。方法收集800例具有不同程度听力障碍患者的DNA样本,通过多聚酶链反应(PCR)扩增GJB2和/或SLC26A4基因片段(包括编码外显子和邻近的侧翼区域),并对PCR产物进行Sanger测序和序列分析。当先证者含有明确致病突变时,在取得同意的情况下进一步对其听力正常的亲属进行相应基因的突变检测。结果在3个携带GJB2或者SLC26A4基因突变的先证者亲属中,一些正常听力者以复合杂合的形式同时携带GJB2或者SLC26A4基因的一个致病性明确突变和一个致病性不明确的罕见序列变异,包括GJB2基因p.T123N/c.235del C突变(2例)和SLC26A4基因p.A434T/c.919-2A>G突变(1例)。结论 GJB2基因p.T123N和SLC26A4基因p.A434T可基本排除为外显率较高的致病性突变的可能性。以上关于隐性遗传性耳聋基因疑似突变致病性的排除方法相对简便易行,通过大样本量的基因筛查可以为临床遗传性耳聋基因诊断和遗传咨询提供更可靠、明确的依据。
- 何龙霞王晓雯朱亚忠吴皓杨涛
- 关键词：耳聋GJB2SLC26A4
- 芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用被引量：14
- 2012年
- 目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。方法对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA，采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、CJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点。根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导。结果3056例孕妇中，共检测到156例携带至少一种基因突变，占总抽查人数的5．11％。其中7例为线粒体12SrRNA突变，预测后代亦为此突变携带者，需终生避免使用氨基糖苷类抗生素。149例为另外三种隐性耳聋基因突变，对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析，共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险。5对夫妇要求进行耳聋产前诊断，4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型，出生后听力随访均未发现异常；1例为P．V37I／c．235delC复合杂合突变，有产生轻、中度耳聋的风险。结论利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性，结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生。
- 孙莲花李磊王晓雯朱亚忠柴永川李晓华吴皓杨涛
- 关键词：遗传筛查寡核苷酸序列分析
