- 扩张型心肌病病人CD247基因多态性与遗传易感的关系
- 2023年
- 目的:探讨扩张型心肌病(DCM)病人CD247基因多态性与遗传易感的关系。方法:使用Sequenom-MassARRAY系统上的iPLEX SNP基因分型分析,对279例临床诊断为DCM的病人和363名健康对照者进行CD247基因中3个单核苷酸多态性(SNP)的基因分型。结果:DCM病人rs1052237的G等位基因多态性频率和rs2056626的C等位基因多态性频率较低(OR=0.77,P=0.045;OR=0.79,P=0.042)。加性模型下,rs1052237和rs2056626的微小变异与DCM的低易感性相关(P=0.045和P=0.040)。rs864537的AA基因型与较低的左室射血分数相关(隐性模型,P=0.018;加性模型,P=0.039)。3种遗传模型下,rs1052237的G变异体与DCM病人血清CD247低水平相关(加性模型,P=0.020;显性模型,P=0.020;隐性模型,P=0.037)。在加性模型和显性模型下,rs864537的A变异体与DCM病人的CD247水平较低相关(P值分别为0.032,0.012)。这3个SNP均与DCM的心血管或全因死亡率无关。结论:CD247基因多态性可能与DCM易感性相关。
- 李超民李渊博董晓华徐林杰韩勇罗薇
- 关键词:扩张型心肌病基因多态性遗传易感预后
- 高迁移率族蛋白1(HMGB1)与类风湿性关节炎发病的关系被引量:9
- 2016年
- 类风湿性关节炎(RA)是一种以关节滑膜慢性炎症为主要特征的难治性自身免疫性疾病。高迁移率族蛋白1(HMGB1)是一种染色体结合蛋白,在致病因子刺激下可释放至胞外成为炎症因子诱发炎症反应。HMGB1在RA中起重要作用,通过与相应受体如Toll样受体2(TLR2)、TLR4等结合后启动炎症反应链,可促使巨噬细胞分泌炎性因子,导致关节软骨破坏;同时,HMGB1可促使缺氧诱导因子1α(HIF-1α)、血管内皮生长因子等表达升高,造成血管翳形成,加重关节滑膜的炎性增生;另外,其可增强增生的滑膜组织侵袭能力,进一步造成损伤。因此,HMGB1及其受体通路在当前RA诊疗研究领域日渐受到重视。本文总结了近年来RA研究中HMGB1的致病机制以及其治疗研究进展。
- 李渊博许鹏
- 关键词:类风湿性关节炎发病机制
- HMGB1对类风湿性关节炎滑膜成纤维细胞增殖、侵袭及迁移的影响研究
- 目的:观察未使用过MTX(RA-NonMTX组)、正在使用MTX(RA-MTX组)的RA患者滑膜及退行性骨关节炎(Osteoarthritis, OA)(OA组)滑膜中HMGB1的表达情况;探究HMGB1受到抑制后,FL...
- 李渊博许鹏
- 关键词:类风湿性关节炎甲氨蝶呤