徐明明
- 作品数：3 被引量：8H指数：1
- 供职机构：广州医学院第二附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 轻度认知功能障碍与ApoE基因多态性及血脂水平的研究被引量：6
- 2009年
- 目的分析轻度认知功能障碍(MCI)患者载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率的分布及血脂水平,为MCI的防治提供理论依据。方法对120例MCI患者(MCI组)和120例健康者(对照组),进行简易精神状态检查表(MMSE)、日常生活行为量表(ADL)、总体衰退量表(GDS)、Hachinski缺血积分量表、汉密顿抑郁量表(HAMD)评测,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP),测定ApoE各基因型和等位基因频率并测定各例总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。结果MCI组在时空定向、即刻记忆、延时记忆、注意计算力、理解力均较对照组差;ε3/4基因型频率及ε4等位基因频率均高于对照组(P<0.05);TC和LDL-C明显高于对照组(P<0.05),MCI组和对照组ε4组血脂均较ε3、ε2高(P<0.05)。结论ApoE基因型频率和等位基因频率在MCI组和对照组间的分布不同,ApoE基因可能是MCI的风险基因,MCI患者存在血脂紊乱,ApoEε4与MCI患者血脂紊乱有关。
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- 关键词：基因载脂蛋白E多态性单核苷酸
- fmrl基因敲除小鼠中间神经元发育研究的新方法被引量：1
- 2011年
- 目的:通过杂交技术获得能表达GAD67-GFP的fmrl基因敲除小鼠模型。方法:fmrl基因敲除(fmrl-ko)雌性小鼠(X^-X^-)和GAD67-GFP敲入基因杂合雄性小鼠(2^+2^-)杂交。鼠尾巴提取基因组DNA,用PCR方法鉴定所有子代基因型。对杂交后代小鼠进行行为学观察,并行脑组织切片观察绿色荧光蛋白在γ-氨基丁酸能神经元的表达。结果:PCR方法证实通过杂交繁殖出四种基因型小鼠:同时带有杂合fmrlko及GAD67-GFP位点的雌性小鼠(X^+X^-/2^+2^-)、带有纯合fmrl-ko及GAD67-GFP位点的雄性小鼠(X^-Y/2^+2^-)、不带有GAD67-GFP的雌性和雄性小鼠(X^+X^-/2^-2^-,X^-Y/2^-2^-)。观察发现X^-Y/2^+2^-小鼠具有fmrl-ko小鼠类似的行为学表现,同时在显微镜下观察到X^-Y/2^+2^-小鼠脑组织切片有发绿色荧光的GABA神经元。结论:该杂交小鼠成功表达了GAD67-GFP,为研究γ-氨基丁酸能神经元在脆性X综合征发病机制中的作用提供一种可靠的模型。
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- 关键词：Γ-氨基丁酸能神经元基因敲除小鼠
- 轻度认知功能障碍与neprilysin基因单核苷酸多态性的相关性被引量：1
- 2010年
- 目的分析轻度认知功能障碍(MCI)患者脑啡肽酶基因(NEP)rs3736187位点单核苷酸多态性,为MCI的防治提供理论依据。方法参照美国精神病学会的精神障碍诊断和统计手册第4版(DSM-IV)的MCI诊断标准,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测NEP基因多态性,采用病例-对照的关联分析方法,对NEP基因rs3736187位点进行基因型和等位基因频率分析。结果NEP基因型频率和等位基因频率分布,MCI组与对照组间差异显著(P<0.05),T等位基因携带者出现MCI的危险性高于C等位基因携带者(OR=2.212,P<0.05),NEP基因基因型频率和等位基因频率分布,男性之间和女性之间差异不明显,女性MCI组与对照组间等位基因频率分布差异显著(P<0.05)。结论NEP基因的T等位基因可能是MCI的危险因素之一,在女性MCI的发病中可能起重要作用。
- 徐明明易咏红
- 关键词：多态性单核苷酸
