朱彤
- 作品数：3 被引量：10H指数：1
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：吉林省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CD14和IL-8基因多态性与新生儿坏死性小肠结肠炎易感性的关联性分析被引量：9
- 2016年
- 目的：探讨白细胞分化抗原14（CD14）-159C/T（rs2569190）和白细胞介素8（IL-8）-251A/T（rs4073）基因多态性与坏死性小肠结肠炎（NEC）易感性之间的关系,阐明NEC易感性的可能影响因素,为NEC的发病机制研究提供遗传学理论依据。方法：选取28例NEC新生儿（NEC组）和41例非NEC新生儿（对照组）作为研究对象,提取并应用基因聚合酶链式反应（PCR）扩增其外周血DNA,并采用Sanger基因测序方法,检测CD14-159C/T和IL-8-251A/T区域的等位基因频数和基因型频数的分布,探讨其与NEC易感性的关联性。结果：CD14-159C/T和IL-8-251A/T位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）;CD14-159C/T的等位基因和基因型频数分布在2组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）;IL-8-251A/T位点的基因型频数分布在2组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）;而NEC组IL8-251A/T基因位点T等位基因频数分布高于对照组（χ~2=4.184,P=0.041,OR=2.14,95%CI：1.03~4.46）。结论：CD14-159C/T的基因位点多态性和NEC的发病无关联,而IL-8基因的-251T位点与NEC发病易感性存在关联,IL-8基因的-251T等位基因突变可能是NEC的危险因素之一。
- 田佳怡朱彤王健房明丽严超英
- 关键词：坏死性小肠结肠炎白细胞分化抗原14白细胞介素-8
- 新生儿期椭圆形红细胞增多症致重度黄疸一例被引量：1
- 2020年
- 报告1例新生儿期椭圆形红细胞增多症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿生后19 h出现皮肤黄染,胆红素进行性升高伴贫血,红细胞形态检查提示球形红细胞比例增高,基因回报椭圆形红细胞增多症2型相关基因SPTA1杂合突变c.82C>T。对于生后早期不明原因的重度黄疸患儿需注意椭圆形红细胞增多症。
- 朱彤纪琼刘阳
- 巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征一例
- 2021年
- 巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,无特效治疗方法。本文报道1例出生即发现特殊外貌、头围增大、六指畸形的患儿,为国内首次报道CCND2基因突变所致病例,为早期脑积水的诊断拓宽思路。
- 朱彤李娜纪琼
- 关键词：多指(趾)畸形脑积水突变
