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王国华
作品数:
2
被引量:3
H指数:1
供职机构:
吉林大学白求恩第一医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
徐巍
吉林大学白求恩第一医院
严超英
吉林大学白求恩第一医院
闫佳秀
吉林大学白求恩第一医院
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吉林大学白求...
作者
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王国华
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严超英
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徐巍
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1篇
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22-三体综合征1例报告
被引量:1
2015年
患儿男,1 d,因生后发现无肛门伴进乳差1 d入院。患儿系第6胎第2产,产程发动后因母瘢痕子宫选择性剖宫产娩出,足月出生,出生体重3.1 kg。否认宫内窘迫及生后窒息史,羊水量多,I度污染。产前3 d行产检发现有脐带绕颈1周,胎盘无异常。生后哭声弱,皮肤红润,Agpar评分不详。生后家长发现患儿无肛门,自行给予进乳2次后均出现呕吐,呕吐物为乳汁,进乳欲望差。病程中无发热,尿道口可见黑色胎便排出,排尿正常。入院体查:一般状态及反应欠佳,皮肤黄染、晦暗、发花,口周及颜面皮肤略青紫,前囟平坦、无紧张,呻吟,呼吸急促,62次/分,三凹征阳性,听诊双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音,心率140次/分,
闫佳秀
刘宪凤
王国华
严超英
关键词:
三体综合征
选择性剖宫产
皮肤黄染
出生体重
宫内窘迫
脐带绕颈
新生儿Joubert综合征一例
被引量:2
2019年
患儿男,因生后6h哭声弱、呼吸困难入院。临床表现包括自主活动少,水平眼球震颤,间断无诱因呼吸急促,同时间断有呼吸减慢至呼吸暂停,肌张力明显减低。先考虑新生儿缺氧缺血性脑病,后头颅磁共振成像存在典型的"中线裂""蝙蝠翼状"和"三角形"第4脑室、"磨牙征"而确诊为新生儿Joubert综合征。基因检测患儿TMEM67基因(8q22/NM_153704.5)外显子8发现错义突变c.725A>G,患儿母亲携带有相同的基因变异;外显子16发现了错义突变c.1645C>T,其父亲携带有相同的基因变异。
李恒
王国华
王宝英
徐巍
关键词:
新生儿缺氧缺血性脑病
JOUBERT综合征
头颅磁共振成像
错义突变
基因变异
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