刘雅妮
- 作品数：3 被引量：10H指数：2
- 供职机构：西北民族大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金宁夏回族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中药离子导入治疗干眼症患者的效果观察被引量：5
- 2021年
- 目的探讨中药离子导入治疗干眼症患者的有效性及安全性。方法将干眼症患者62例分为对照组31例,观察组31例。对照组患者给予0.1%玻璃酸钠滴眼液治疗,观察组在对照组基础上结合中药离子导入治疗,2组疗程均为4周。比较2组患者治疗前后基础泪液分泌试验(ST)和泪膜破裂时间(BUT)、眼部症状积分和泪液流量及不良反应。结果观察组患者总有效率(93.55%)高于对照组(70.97%)(P<0.05)。2组治疗后ST和BUT均较治疗前增加(P<0.05),观察组治疗后高于对照组(P<0.05)。2组患者治疗后眼部症状积分均较治疗前降低(P<0.05);观察组治疗眼部症状积分低于对照组(P<0.05)。2组患者治疗后泪液流量均较治疗前增加(P<0.05),观察组高于对照组(P<0.05)。观察组不良反应率(6.45%)低于对照组(29.03%)(P<0.05)。结论中药离子导入治疗干眼症患者疗效良好,可改善患者眼部症状,不良反应少,值得临床借鉴。
- 高峰高峰赵志清刘雅妮刘雅妮李春霞李春霞
- 关键词：中药离子导入干眼症
- Leber遗传性视神经病变的临床及基因研究被引量：2
- 2020年
- 目的分析Leber遗传性视神经病变(LHON)临床表型和致病基因的特征。方法收集10例LHON患者眼科临床检查资料,采集患者及其家系成员的DNA。采用Sanger测序进行线粒体DNA(mtDNA)突变位点的筛查,分析患者临床表型和基因突变的特点。结果10例LHON患者中男性9例,女性1例,发病年龄为4~39岁。全部患者最佳矫正视力为光感~0.6。急性期就诊2例,萎缩期就诊8例,其中首诊误诊为弱视4例,误诊为视神经炎2例,误诊为视神经萎缩1例,诊断为可疑LHON 3例。基因检测发现10例LHON患者均携带mtDNA突变,突变位点分别为m.14484T>C(1例),m.11778G>A(5例),m.11696G>A(1例),m.4171C>A(1例),m.3497C>T(1例),m.9055G>A和m.11696G>A双位点碱基突变(1例)。结论LHON早期缺乏典型的临床体征,易误诊为弱视、视神经炎及视神经萎缩。基因检测有助于明确LHON的诊断及评估预后。
- 刘雅妮刘雅妮盛迅伦张金金刘文舟盛迅伦徐伟刚
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变基因检测
- 先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系临床表型及突变基因的研究被引量：3
- 2017年
- 目的研究先天性静止性夜盲家系和无色素性视网膜色素变性家系的致病基因突变及临床表型特征。方法收集在宁夏眼科医院就诊的1个先天性静止性夜盲(CSNB)和1个无色素性视网膜色素变性(RPSP)家系的临床资料,抽取患者家庭成员及其正常对照者外周静脉血,提取DNA;运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测,对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证,确定致病性突变位点。结果 CSNB家系有3例患者,自幼夜盲,无进行性加重,ERG表现为暗视ERG,即a波正常、b波显著下降;EOG正常。RPSP家系有3例患者,自幼夜盲,逐渐加重。ERG检查与暗视ERG,a波、b波均重度下降;EOG显示光峰/暗谷明显降低。通过基因检测和生物信息分析,证实TRPM1基因p.R1025L为该家系的致病基因突变,MERTK基因p.R1443W为RPSP家系的致病基因突变。结论先天性静止性夜盲及无色素性视网膜色素变性根据眼底表现难以鉴别,ERG、EOG检查及结合基因突变检测分析,可为临床诊断提供可靠依据。
- 刘雅妮陈雪庄文娟
- 关键词：先天性静止性夜盲
