夏铭笛
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- 环状染色体携带者助孕结局分析
- 2024年
- 目的探讨环状染色体(RC)携带者的助孕结局。方法选择2014年3月至2022年4月于山东大学附属生殖医院进行辅助生殖助孕的7例RC携带者(患者1~7)为研究对象。对这7例RC携带者的临床特征、妊娠结局及胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)的胚胎整倍体率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合山东大学附属生殖医院医学伦理委员会要求,并获取批准[审批文号:〔2021〕论审字(130)号],所有患者签署临床研究知情同意书。结果①患者1、2为女性,患者1为常染色体RC携带者,出现卵巢储备功能下降;患者2为RC X嵌合体携带者,确诊早发性卵巢功能不全(POI)。患者3~7为男性,4例(患者3~6)为常染色体RC携带者,1例(患者7)为RC Y嵌合体携带者,均表现为严重少精子症或无精子症。②4例携带者(患者1、3、5、7)进行PGT-A,共检测胚胎33枚,其中整倍体胚胎8枚(24.2%),非整倍体胚胎21枚(63.6%),嵌合体胚胎4枚(12.1%),发生于亲缘环状染色体的非整倍体/嵌合体胚胎占32.0%(8/25)。男、女性RC携带者胚胎整倍体率比较,差异无统计学意义(P>0.05),但是女性RC携带者亲缘环状染色体非整倍体/嵌合体胚胎发生风险,显著高于男性RC携带者(P<0.001)。③对4例携带者(患者2、4、6、7)进行供卵或供精助孕。结论RC携带者胚胎整倍体率低,其中女性RC携带者尤甚;RC携带者进行PGT-A筛选整倍体胚胎,能够降低胚胎因素导致的不良妊娠风险。男性发生21号染色体环状染色体,均表现为严重少弱畸形精子症,甚至无精子症,提示21号染色体空间结构改变或破坏,可能影响并参与精子发生的关键基因的功能,具体机制有待进一步研究。
- 冯晨郑英武童李敬夏铭笛夏铭笛党玉洁
- 关键词：环状染色体
- 不明原因苗勒管发育异常患者LHX1基因的研究
- 背景女性生殖系统发育异常根据苗勒管发育程度不同,分为先天性无子宫无阴道/(congenital absence of the uterus and vagina, CAUV/),也称为Mayer-Rokitansky-K...
- 夏铭笛
- 关键词：基因突变
- 文献传递
