李淑贤
- 作品数：6 被引量：25H指数：2
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：海南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系致病基因USH2A突变的研究
- 目的： 1.建立一个原发性视网膜色素变性家系的临床资料数据库和DNA标本库，并分析该家系成员的表型特征。 2.运用目标区域捕获测序和Sanger验证技术鉴定研究该家系致病基因及突变位点。 方法： 1.一个原发性R...
- 李淑贤
- 关键词：原发性视网膜色素变性常染色体隐性遗传突变谱
- CDH23基因复合杂合突变致Usher综合征的临床表型研究被引量：2
- 2016年
- 目的研究Usher综合征家系成员的表型特征,确定其临床分型,并筛选可疑致病基因突变。方法本研究家系采自河南省济源市,该家系3代共9名成员(2名患者,7名非患者),详细询问病史及家族史,绘制家系图。除Ⅲ2因年龄过小无法配合,其余成员均进行相关眼科检查(包括视力、眼压、裂隙灯检查、眼底检查、眼底照相、OCT、FERG)、听力检查(包括纯音测听、声导抗、声反射)和前庭功能检查(包括冷热水实验、眼动、眼震)。对所收集的临床资料进行分析,确定该家系临床分型,并筛选可疑致病基因突变。结果该家系中2例患者(Ⅱ1、Ⅱ4)诊断为Usher综合征Ⅰ型,家系内其他成员均未表现出患病特征。USH在该家系中的遗传方式为常染色体隐性遗传,由CDH23基因的c.6253+1G>A和c.287_288ins G两个位点复合杂合突变致病。结论通过对该家系的临床资料进行分析,可以确定该家系临床分型,并为筛选可疑致病基因突变提供依据。
- 代艾艾刘铁城高旭辉李淑贤
- 关键词：USHER综合征表型遗传病基因突变
- 玻璃体切割治疗复杂眼外伤的临床疗效分析被引量：18
- 2016年
- 目的探讨运用玻璃体切割手术进行复杂眼外伤治疗的疗效及影响疗效的相关因素。方法回顾性分析2011年1月-2015年1月在我院接受玻璃体切割手术治疗的117例（117眼）复杂眼外伤患者的临床资料。结果手术成功111眼（94.87%）,其中达到功能治愈62眼（52.99%）,解剖治愈49眼（41.88%）,未愈6眼（5.13%）。成人患者手术成功率高于〈18岁的儿童患者;受伤后7~14 d进行玻璃体切割术的成功率高于〈7 d及〉14 d手术;术前未合并视网膜脱离患者疗效好于合并视网膜脱离者;闭合性眼外伤患者手术成功率显著高于开放性眼外伤患者;眼球穿通伤患者手术成功率高于破裂伤患者;伤口位置位于Ⅰ、Ⅱ区患者治疗效果明显优于Ⅲ区患者。结论复杂眼外伤患者经玻璃体切割术治疗后部分可达到功能治愈和解剖治愈,疗效与术前的视力、手术时机、年龄、是否有视网膜脱离、外伤类型及伤口位置紧密相关。
- 高旭辉刘铁城代艾艾李淑贤
- 关键词：玻璃体切割手术复杂眼外伤疗效
- 伴发闭角型青光眼视网膜色素变性遗传家系的表型分析和基因检测
- 2018年
- 目的分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因。方法对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高通量测序和家系内Sanger测序筛选可疑致病基因位点。结果此家系的5例患者均有夜盲和视野缺损,存在不同程度视力下降,视网膜呈青灰色骨细胞样改变,2例患者伴发闭角型青光眼,2例患者存在房角狭窄,初步认为发病与RHO基因c.541G>Ap.Glu181Lys突变有关。结论视网膜色素变性伴发青光眼患者较易漏诊,通过分析临床资料及目标区域捕获高通量测序技术可明确诊断并确定致病基因突变。
- 李润璞刘铁城李淑贤陈晓菲代艾艾高旭辉
- 关键词：视网膜色素变性闭角型青光眼
- X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析
- 2016年
- 目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究。所有成员均进行眼科详细检查,包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等,并对其临床资料进行分析。对先证者及正常人进行候选基因FRMD7及GPR143的外显子测序。结果此家系的6例患者均为男性,发病年龄均为出生后6个月内。所有患者都为水平冲动型眼球震颤。仅1例眼底有大片脉络膜缺损。所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正视力。结论本研究的X染色体连锁隐性遗传家系的致病基因为GPR143基因,致病突变c.360+5G>T。
- 高旭辉刘铁城代艾艾李淑贤
- 关键词：先天性眼球震颤
- Usher综合征患者致病突变基因的研究被引量：5
- 2016年
- 目的研究1例Usher综合征患者的致病突变基因。方法选取解放军总医院院2015年4月眼科门诊1例临床诊断Usher综合征的39岁女性患者及其家系内所有成员(包括患者及非患者)为研究对象,提取其外周静脉血DNA,建立基因组DNA标本库,针对目前已知的Usher综合征致病基因,对患者基因组DNA进行目标区域捕获高通量测序,锁定该患者致病基因,并进一步对该家系中的其他成员(包括患者及非患者)进行相关突变位点的验证,最终确定该患者的致病基因突变。结果该患者致病突变定位于10q22.1的CDH23基因,由c.6253+1G>A和c.287_288ins G两个位点组成的复合杂合突变致病。在患者家系中,与患者有血缘关系的成员均具有符合Usher综合征这一单基因遗传病规律的基因型,而与患者无血缘关系的家庭成员均无上述两处基因位点的突变。结论运用目标区域捕获高通量测序技术,可以在Usher综合征患者中实现致病基因的突变筛查,结合其他家庭成员的基因位点验证,可明确Usher综合征患者的具体致病基因突变。
- 代艾艾刘铁城高旭辉李淑贤
- 关键词：USHER综合征单基因遗传病高通量测序
