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陈璐

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：华中农业大学更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇短指
  • 1篇直接测序
  • 1篇突变
  • 1篇BDC
  • 1篇DNA直接测...
  • 1篇测序

机构

  • 1篇华中农业大学
  • 1篇海南医学院
  • 1篇武汉大学

作者

  • 1篇郑芳
  • 1篇董素芳
  • 1篇陈璐

传媒

  • 1篇数理医药学杂...

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一个BDC家系突变筛查及其结果分析被引量：1
2016年
目的:对临床诊断为C型短指症(BDC)的家系进行突变筛查分析,寻找致病基因的分子缺陷,明确其疾病诊断。方法:收集一个BDC家系与11名正常对照,对该BDC的家系与对照样本进行DNA提取后进行GDF5基因扩增后进行直接测序分析。结果:检测到该BDC家系患者GDF5基因:c.826G>T与c.1017A>G变化,c.826G>T可导致276位丙氨酸变为丝氨酸(p.A 276S),而c.1017A>G的氨基酸在339位仍为赖氨酸。c.826G>T位点存在于11名正常对照中,而c.1017A>G位点在6名正常对照中存在。结论:该家系GDF5基因c.826G>T,c.1017A>G两个位点变化可能为与BDC相关的新的SNP位点。
陈璐郑芳董素芳
关键词：DNA直接测序
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共1页<1>
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