杨熳
- 作品数:3 被引量:6H指数:1
- 供职机构:西安交通大学更多>>
- 发文基金:中国博士后科学基金陕西省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 骨质疏松症易感基因BDNF的遗传学关联分析及功能研究被引量:6
- 2017年
- 为探索脑源性神经营养因子BDNF基因与中国汉族人群骨密度(bone mineral density,BMD)的关系,解析该基因调节骨质疏松症的功能机制,进而为中国汉族人群的骨质疏松症的防治提供依据。本研究从我国陕西地区征集了1300例汉族样本,并测量髋部/脊椎骨密度。选取BDNF基因上的14个标签SNPs进行基因分型,与1300例样本BMD进行关联分析,发现8个SNPs与髋部/脊椎BMD显著关联(P<0.05)。其中,SNP rs16917237同时与髋部和脊椎骨密度关联,经Bonferroni校正后仍表现出显著性(0.05/14=0.0036)。整合连锁不平衡和单体型分析、表观功能注释、表达数量基因座分析、代谢通路分析进一步探索BDNF基因调节骨质疏松症的机制。构建小鼠前成骨细胞系(MC3T3-E1)人骨形态形成蛋白(rh BMP-2)诱导分化模型,利用小干扰RNA(si RNA)敲除BDNF。结果显示:14个SNPs位于同一单体型内;rs16917237在成骨细胞中表现出较强的激活型组蛋白H3K4me1、H3K4me3、H3K27ac修饰信号以及P300结合信号,表明其在成骨细胞中可能具有调控活性;rs16917237在11个组织中均能显著影响BDNF基因表达;BDNF基因位于与成骨细胞增殖分化相关的MAPK通路中;BDNF敲低能够显著降低MAPK通路中与成骨分化相关的CREB基因m RNA和蛋白表达水平,提示其可能通过调控CREB表达进而影响成骨分化。生物信息学分析和功能实验结果一致,表明BDNF基因可能是影响骨质疏松症的重要功能基因。
- 杨熳卢冰婕段媛媛陈晓峰马建岗郭燕
- 关键词:单核苷酸多态性BDNF骨质疏松症成骨分化
- 一种批量设计融合PCR引物的方法
- 本发明提供一种批量设计融合PCR引物的方法,由预先安装的python程序读取用户准备的自定义输入文件,目标染色体序列文件,以及实验载体候选酶切位点文件,然后程序根据用户输入的设计引物长度等信息,基于程序内部算法设计引物,...
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- 文献传递
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