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CERKL的过表达在人类视网膜变性疾病中的作用及其临床意义被引量：1: 2016年; 目的:研究基因CERKL过度表达与色素性视网膜炎的关系及其临床治疗意义。方法:应用RT-PCR分析、比较基因序列CERKL的转录产物的结构差异。利用序列CERKL过表达的转化与细胞溶解,获得不同的CERKL蛋白,检测其体外磷酸化酶活性。结果:CERKL转录得到四种转录子,两个较长的CERKLa、CERKLb,两个较短的CERKLc、CERKLd。四种转录蛋白在体外酶活性实验中均没有产生酶解产物C1P,在300μM H2O2氧化条件下,转录子CERKL能有效抑制细胞凋亡,其24 h相对PARP清除率明显低于12 h相对PARP清除率(P<0.01)。但在400μM H2O2氧化条件下其未能表现出抑制细胞凋亡的作用。结论:色素性视网膜炎有可能是基因CERKL转录时其终止子因无义突变导致缺陷,进而发生选择性转录,并由CERKL较长变异体(CERKLa、CERKLb)的缺失或CERKL较短变异体(CERKLc、CERKLd)毒性引起的。; 杨帆何薇汤丽丽张燕清沈莹; 关键词：视网膜变性变异体

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沈莹