王常宏
- 作品数：6 被引量：3H指数：1
- 供职机构：阜阳市人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体芯片(CMA)及全外显子组测序(WES)在胎儿先天性心脏异常中的应用
- 宛杨王常宏栾珊珊闻柳韩雪张宁芝周恒张楠楠李盼李晓静郝蕾娜
- ①课题来源与背景：据2012年《中国出生缺陷防治报告》，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中先天性心脏病(congenital heart disease，CH...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断
- 3例唐氏综合征女患者生育情况及产前诊断实践
- 2020年
- 目的总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果 3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下,外周血染色体检查均提示为47,XX,+21;3例孕妇丈夫外周血染色体检查皆正常。3例孕妇在中孕期行羊水穿刺,抽取胎儿羊水送检染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检查,结果提示染色体核型均未见明显异常,病例1、病例3胎儿羊水CMA检查正常,病例2胎儿羊水CMA检查结果显示胎儿在1号染色体1q21.l-q21.2区段存在2.1 Mb片段的缺失。3例孕妇均行产前超声筛查,胎儿均未见明显异常。随访3例孕妇均于足月分娩,婴儿随访至1岁时无不良临床表型。结论唐氏综合征女性患者有可能自然妊娠并生育正常婴儿,建议对此类孕妇及配偶进行充分的生育前后遗传咨询,并对胎儿进行全面的遗传学诊断评估。
- 王常宏宛杨梅莉张宁芝闻柳吴晓丹李小娜
- 关键词：唐氏综合征生育情况产前诊断
- CNV-seq联合核型分析在扩展性NIPT结果异常孕妇产前诊断中的临床应用
- 2024年
- 目的 探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法 收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术并选择进行羊水核型联合CNV-seq检测的孕妇233例,统计病例产前诊断结果,并对所有病例进行随访。结果 233例羊水样本中检出86例核型异常,其中非整倍体66例、染色体结构异常9例、嵌合体13例,其中2例同时存在结构异常和嵌合。CNV-seq检出胎儿染色非整倍体同核型结果一致,12例嵌合体核型和CNV-seq均检出。1例平衡易位嵌合体CNV未检出,1例XO嵌合及1例T15嵌合核型未检出。2例性染色体相关的复杂嵌合异常,核型提示体内存在2种异常细胞系,孕妇家庭最终决定终止妊娠。CNV-seq技术在未检出非整倍体异常及嵌合体病例中检出致病及可能致病性拷贝数变异(pCNVs)13例,检出231处意义未明(VUS)的CNVs,共报告21处,占9.1%(21/231)。核型检出结构畸形病例中,有3例CNV-seq结果未见异常,孕妇及家属均决定继续妊娠;13例CNV-seq检出pCNVs的病例中,有11例核型未检出异常,占84.6%(11/13)。结论 CNV-seq技术联合核型分析在NIPT-plus结果异常孕妇中可提供更精确的产前诊断结果,但在选择前应仔细产前咨询,告知孕妇家属此技术的局限性。
- 王常宏梅莉李宏栾珊珊卢佳丽王培闻柳韩雪李小娜张宁芝宛杨
- 关键词：核型分析
- 阜阳地区妊娠期亚临床甲减诊断标准和筛查策略的探讨被引量：3
- 2016年
- 目的:探讨阜阳地区妊娠期亚临床甲减的诊断标准及筛查策略。方法:选取2015年4月至9月于阜阳市人民医院产科门诊建卡注册的孕妇共2421例。患者完成调查问卷,根据既往疾病史分为高危组及低危组,测定甲状腺功能及TPOAb、TGAb。将受试者按下列诊断标准进行诊断:(1)国外标准组:根据2011年ATA指南建立。(2)我国标准组:根据2012年"中国妊娠和产后甲状腺诊治指南推荐标准"建立。比较上述诊断方法所得亚临床甲减患病率的不同,及高危组及低危组的患病率差异。结果:我国标准诊断亚临床甲减的患病率为3.8%,明显低于国外标准18.7%(P<0.001);高危组使用我国标准诊断患病率为5.5%,国外标准为24.1%,均高于低危组,但差异无统计学意义(P>0.05)。按我国诊断标准,如仅对高危妊娠妇女进行筛查,妊娠合并亚临床甲减的漏诊率为82.7%。结论:应用国外标准诊断阜阳地区妊娠妇女亚临床甲减的患病率明显高于应用我国标准。如仅对妊娠高危人群进行亚临床甲减的筛查,可能会导致高漏诊率。
- 王常宏周营营宛杨丛林
- 关键词：妊娠期亚临床甲减
- 扩展性无创产前基因检测在产前诊断中的应用
- 2023年
- 目的探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前诊断中的应用价值。方法选取2020年4月至2021年12月在阜阳市人民医院就诊的159例NIPT-plus结果提示高风险的孕妇,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,同时进行染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)或染色体拷贝数变异(CNV)测序(CNV-seq)并进行随访,对所有孕妇的检测结果和妊娠结局进行汇总分析。结果159例NIPT-plus高风险孕妇中,21三体36例、18三体11例、13三体2例、性染色体数目异常58例、其他染色体数目异常30例、CNV 22例。159例孕妇羊水样本通过染色体核型分析联合CMA/CNV-seq检测共检出70例与NIPT-plus结果一致的异常样本和4例非NIPT-plus提示的其他异常。NITP-plus对21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常、其他染色体数目异常、CNV的阳性预测值分别为75.0%(27/36)、72.7%(8/11)、0(0/2)、36.2%(21/58)、6.7%(2/30)和54.5%(12/22)。4例非NIPT-plus提示的其他异常的CNV片段大小均小于3 Mb,包括1例致病性变异、3例临床意义未明变异。结论NIPT-plus具有较高的准确度,对常见的染色体非整倍体异常和拷贝数变异具有一定的预测价值,同时建议NIPT-plus提示高风险的孕妇,运用染色体核型分析联合CMA或CNV-seq进行进一步的产前诊断,以确定胎儿是否存在染色体变异。
- 闻柳王常宏韩雪兰文娟宛杨
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 阜阳地区135875例孕妇无创产前检测结果回顾性分析
- 2023年
- 目的 探索孕妇外周血浆胎儿游离DNA产前检测(NIPT)在阜阳地区胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用。方法 选取2017年4月1日-2020年3月30日在阜阳市8个县区医院完成NIPT的135 875例孕妇为研究对象,对NIPT高风险的孕妇行介入性产前诊断,并随访妊娠结局,计算NIPT的阳性预测值(PPV)。结果 135 875例接受NIPT筛查的孕妇中,共发现891例高风险,其中包括21-三体高风险152例,18-三体高风险71例,13-三体高风险59例,性染色体非整倍体异常(SCA)441例,其他染色体异常168例。其中有554例孕妇接受介入性产前诊断,经染色体核型分析确诊101例21-三体,28例18-三体,8例13-三体,135例SCA和13例其他染色体异常,NIPT对以上几种染色体异常的PPV分别为90.18%、56.00%、20.00%、52.53%及13.68%,复合PPV为51.44%。结论 基于大人群数据分析表明NIPT对21-三体等非整倍体筛查中有满意的筛查效果,PPV远高于血清学产前筛查。但是NIPT筛查高风险孕妇的产前诊断率仍有待提高,NIPT可以作为胎儿染色体病产前筛查的优先选择。
- 宛杨王常宏卢佳丽李小娜李霞李文侠丁庆珍李敏卢珍张春丽张宁芝
- 关键词：染色体非整倍体产前诊断阳性预测值
