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排序方式：

线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因A3243G突变型糖尿病患者的家系分析及随访被引量：2: 2018年; 目的:探讨线粒体糖尿病家系中的基因突变位点及临床转归。方法:收集1例线粒体糖尿病患者家系的临床资料,采用PCR、DNA直接测序法对家系成员进行线粒体基因突变高发区域t RNA^(Leu(UUR))检测,以了解mtDNA3243位点突变情况,并随访8年进一步了解研究对象的临床转归情况及胰岛功能变化。结果:6例家系成员中有5例携带mtDNA3243A→G位点的突变,其中4例为糖尿病患者且伴发不同程度的双侧听力受损(神经性耳聋),1例父系患者后代未检测出突变位点。随访过程中,先证者死亡,余3例糖尿病患者除常规治疗外,长期口服辅酶Q10,血糖控制较为稳定、尚未出现严重并发症但双侧听力严重下降,胰岛分泌功能明显下降,1例携带者已出现糖耐量受损。结论:线粒体tRNA^(Leu(UUR))点突变与糖尿病具有显著相关性。; 马惠敏邵雪景温洪华冯亚敏祝群; 关键词：线粒体糖尿病基因突变

低度增高的棕榈酸与脂多糖联合对胰岛β细胞活力的影响被引量：1: 2019年; 目的:探讨低度增高的棕榈酸联合脂多糖对胰岛β细胞活力的影响及可能机制。方法:采用0.15 mmol/L棕榈酸和50 ng/mL脂多糖单独、联合刺激大鼠胰岛β细胞株INS-1细胞24h后,通过CCK8法检测细胞活力,Western blot方法检测细胞内神经鞘脂代谢的关键酶-中性神经酰胺酶(NCDase)的蛋白表达水平。进一步建立过表达NCDase基因重组质粒pEGFP-C3-NCDase并转染INS-1细胞后,用棕榈酸、脂多糖联合刺激24h,再通过CCK8法检测细胞活力。结果:与对照组相比,0.15 mmol/L棕榈酸或50ng/mL脂多糖分别刺激INS-1细胞24h后对其细胞活力的影响无统计学意义(P>0.05),但二者联合刺激可明显降低INS-1细胞的活力(P<0.05)。与对照组相比,单独棕榈酸或脂多糖刺激INS-1细胞后并不影响细胞内NCDase的蛋白表达,但联合刺激可显著下调NCDase的表达(P<0.05);与pEGFP-C3+棕榈酸+脂多糖组相比,pEGFP-C3-NCDase明显削弱了棕榈酸联合脂多糖对INS-1细胞活力的抑制作用(P<0.05)。结论:低度增高的棕榈酸与脂多糖协同刺激可产生β细胞毒性作用,其机制可能与下调胰岛β细胞内NCDase表达有关。; 马惠敏韦晓温洪华王铮唐珊刘超祝群; 关键词：棕榈酸脂多糖胰岛Β细胞

2型糖尿病合并高尿酸血症患者认知功能障碍的临床研究被引量：3: 2016年; 目的:探讨2型糖尿病合并高尿酸血症患者的认知损害特点。方法:应用简易智能状态量表(mini mental state examination,MMSE)评估98例2型糖尿病合并高尿酸血症及97例2型糖尿病无高尿酸血症患者认知功能。结果:2型糖尿病合并高尿酸血症组认知功能障碍发生率为29.6%,不伴高尿酸血症2型糖尿病组为16.5%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);合并高尿酸血症糖尿病组MMSE总分以及表达力、注意计算力、记忆力MMSE评分较不合并高尿酸血症糖尿病组明显下降(P<0.05),而定向、语言MMSE评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论:2型糖尿病合并高尿酸血症认知障碍发生率显著增加,其认知障碍特点主要表现为表达力、注意计算力以及记忆力受损。; 温洪华祝群罗粉唐珊马惠敏王金霞唐莹; 关键词：2型糖尿病高尿酸血症

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马惠敏