何志宏
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
- 供职机构：上海交通大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展被引量：2
- 2015年
- 腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI-CMT)。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。
- 许烨张嘉莹杨博宇何志宏张慕晨于珍顾鸣敏
- 关键词：腓骨肌萎缩症致病机制小鼠模型
