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刘媛媛

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：中国人民解放军第二炮兵总医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇耳聋
  • 1篇耳聋患者
  • 1篇非综合征型
  • 1篇A1555G
  • 1篇GJB2
  • 1篇GJB2基因

机构

  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇中国人民解放...

作者

  • 1篇纪育斌
  • 1篇冯勇
  • 1篇徐金操
  • 1篇栾险峰
  • 1篇刘媛媛
  • 1篇庞晓琴

传媒

  • 1篇青海医学院学...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
青海省非综合征型耳聋患者线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变检测分析被引量：1
2011年
目的检测和分析青海省非综合征型耳聋患者线粒体DNA12SrRNA A1555G突变和GJB2突变流行病学特征,为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法应用聚合酶链反应对青海省261例耳聋患者的线粒体12SrRNA基因和GJB2第2外显子基因编码区进行扩增;限制性内切酶Alw26I检测线粒体DNA A1555G突变。对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序。结果在261例患者中,16例携带A1555G突变,突变频率为6.13%,其中汉族10例(7.14%)、回族6例(7.23%),两个民族之间A1555G突变频率无显著性差异(P>0.05);25例具有GJB2已知致病突变,致病突变频率为9.58%,其中汉族20例(14.29%)、回族3例(3.61%)、土族2例(40.00%),汉族GJB2基因突变频率显著高于回族(P<0.05);c.235delC是GJB2基因的突变热点。结论青海省约有15.71%的非综合征型耳聋患者是由GJB2基因或mtDNA A155G突变所致。
栾险峰纪育斌庞晓琴徐金操冯勇刘媛媛
关键词：耳聋GJB2
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