蔡昊
- 作品数：21 被引量：14H指数：1
- 供职机构：北京协和医院更多>>
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- 伴MAP2K1基因突变的经典型毛细胞白血病1例
- 2022年
- 患者, 男, 59岁, 于2020年9月体检查血常规:WBC 2.63×10^(9)/L, 中性粒细胞计数(ANC)0.50×10^(9)/L, HGB 91 g/L, PLT 63×10^(9)/L;腹部超声示脾大。患者未就诊。2020年12月患者出现乏力、活动耐量下降, 伴盗汗, 体重2个月内下降10 kg。2021年2月7日患者误伤手指后出现反复发热, 体温最高39.2 ℃。就诊我院急诊, 查血常规:WBC 0.55×10^(9)/L, ANC 0.11×10^(9)/L, HGB 51 g/L, PLT 45×10^(9)/L;血EB病毒DNA 2 400拷贝/ml;支原体抗体1∶160(+);CT示双下肺间质性改变, 纵隔及腹主动脉旁淋巴结肿大, 脾大;血培养肠炎沙门菌阳性。诊断为肠炎沙门菌血流感染、支原体肺炎, 予美罗培南、莫西沙星抗感染治疗, 10 d后体温正常。转入血液科排查全血细胞减少病因。血涂片未见异常;骨髓象:可见毛细胞, 占32.5%, 该细胞边缘呈"毛发"样突起, 或呈"伪足"状、撕扯状;酸性磷酸酶染色阳性率95%, 不被酒石酸抑制(TRAP阳性)(图1)。骨髓免疫分型:B细胞占淋巴细胞51%, 主要表达CD19、CD20、CD22、CD11c、CD103、CD25, 部分表达FMC7、CD23、CD200、kappa、sIgM;不表达CD5、CD10、CD138、CD38、lambda;骨髓活检:造血组织比例明显增多, 结合免疫组化, 符合B细胞淋巴瘤;免疫组化:CD20(+), CD79b(+), CD5(-), CD10(-), CyclinD1(-), BRAF V600E(-);二代测序检出MAP2K1基因I103N、Y130N位点突变, 均为致病突变。IgHV区重排检测检出一群寡克隆IgH重排细胞, 占B细胞的99.25%, 选用IGHV3-11, V区突变阳性。PET-CT:多发代谢增高淋巴结(最大者2.0 cm×2.7 cm, SUVmax 5.5), 肝右叶局灶性代谢增高灶(SUVmax 3.6), 脾大伴代谢弥漫不均匀增高(SUVmax 4.5), 中轴骨、双侧肱骨及股骨骨髓代谢不均匀弥漫性增高(SUVmax 3.8)。依据典型骨髓形态学及免疫表型, 该患者诊断为经典型毛细胞白血病(HCL)。于2021年3月11日开始化疗(克拉屈滨10 mg/d, ×5 d)。化疗第1天即出现发热, 伴左小腿皮肤红肿、疼痛, 皮下波动性包
- 魏冲蔡昊蒋显勇汪玄周道斌庄俊玲
- 关键词：毛细胞白血病皮肤破溃抗酸染色骨髓活检肝右叶中轴骨
- 经典型与变异型毛细胞白血病的临床分子特征及预后
- 2023年
- 目的:分析经典型毛细胞白血病(cHCL)和变异型毛细胞白血病(HCL-v)的临床特征、治疗疗效及生存,并进行对比。方法:回顾性病例系列研究。收集2011年1月至2021年12月北京协和医院收治的30例HCL患者的临床资料,分析患者临床特征、治疗疗效及生存情况。生存分析采用Kaplan-Meier法。结果:30例患者包括21例cHCL和9例HCL-v。诊断时年龄30~86岁,中位年龄为55.5岁;男女比例为2.75∶1。主要临床表现包括乏力11例(36.7%)、腹胀7例(23.3%)和感染4例,8例无临床症状。诊断时脾大者24例(80.0%),其中巨脾7例(23.3%)。HCL-v患者外周血白细胞计数、淋巴细胞计数及外周血毛细胞比例均显著高于cHCL患者,而cHCL患者出现贫血、血小板减低、单核细胞减低的比例显著高于HCL-v患者,差异均有统计学意义(均P<0.05)。cHCL患者中BRAF-V600E基因突变的阳性率显著高于HCL-v患者(11/14比0/9,P<0.001)。免疫表型方面,cHCL患者CD25、CD103、CD123和CD200的表达率(20/20、20/20、4/7、7/17)均高于HCL-v患者(3/9、7/9、0/4、2/8)。30例患者中22例接受治疗,13例(12例cHCL、1例HCL-v)采用克拉屈滨方案,9例(4例cHCL、5例HCL-v)采用干扰素治疗。克拉曲滨与干扰素治疗的完全缓解率及总反应率差异均无统计学意义(均P>0.05)。中位随访时间为31个月(范围1~125个月)。生存曲线分析显示,总体患者的中位总生存时间为125个月,HCL-v患者相比cHCL患者5年总生存率呈现劣势(50.0%比95.0%),但差异无统计学意义(P=0.207)。结论:HCL的临床特征缺乏特异性,主要包括乏力、脾大和反复感染。HCL-v临床特征、免疫表型、治疗反应及预后均与cHCL有差异,BRAF-V600E基因突变是区分二者的重要依据。cHCL患者应用克拉曲滨治疗反应率高,预后满意,而HCL-v的疗效及预后仍有待改善。
- 魏冲金相红蔡昊汪玄庄俊玲周道斌
- 关键词：白血病免疫表型分型基因预后
- 冷凝集素病的临床特征及预后:14例回顾性分析
- 吴颜延曹欣欣蔡昊张路周道斌李剑
- 骨髓浆细胞中cereblon基因表达水平与来那度胺治疗POEMS综合征疗效的相关性研究
- 目的 来那度胺在治疗POEMS综合征方面已经取得了较好的疗效.既往针对多发性骨髓瘤的研究已经证实cereblon是来那度胺等免疫调节剂发挥作用的直接结合靶点.cereblon基因以及其底物基因IKZF1和IKZF3基因的...
- 蔡倩倩王琛曹欣欣蔡昊冯俊周道斌李剑
- 关键词：来那度胺POEMS综合征
- 单克隆IgM相关性疾病中MYD88L265P及CXCR4WHIM基因突变的研究
- 曹欣欣孟琦蔡昊苏薇孙健周道斌李剑
- High-dose melphalan and autologous hematopoietic stem cell transplantation in primary light chain amyloidosis
- 目的 To evaluat the effect and safety of high-dose melphalan and autologous hematopoietic stem cell transplantat...
- 冯俊李剑段明辉张薇庄俊玲朱铁楠曹欣欣蔡华聪蔡昊周道斌
- 90例华氏巨球蛋白血症患者的临床特征、MYD88L265P、CXCR4WHIM基因突变和预后分析
- 曹欣欣孟琦蔡昊冯俊张路周道斌李剑
- 原发乳腺及女性生殖系统弥漫大B细胞淋巴瘤中MYD88及CD79B突变的研究
- 曹欣欣李剑段明辉孙健蔡昊张薇周道斌
- 重型血友病A患者凝血因子ⅩⅢ表达和活性变化的研究
- 石大雨王书杰范连凯蔡昊赵永强
- 一个表现为血栓的遗传性低异常纤维蛋白原血症家系被引量：1
- 2022年
- 纤维蛋白原(Fbg)由肝脏合成及分泌,是血浆中浓度最高的凝血因子。纤维蛋白原是由三对多肽链(Aα、Bβ、γ)以二硫键连接而成的二聚体,三条肽链分别由位于4号染色体长臂的FGA、FGB和FGG三个基因编码。遗传性纤维蛋白原异常作为一种罕见的遗传性出血性疾病主要包括两种类型,一类为纤维蛋白原量的减少或缺乏,包括遗传性低纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症。
- 魏冲蔡昊华宝来朱铁楠
- 关键词：凝血因子多肽链4号染色体二聚体二硫键遗传性
