孙娜
- 作品数：6 被引量：17H指数：2
- 供职机构：西安交通大学医学院第二附属医院更多>>
- 发文基金：陕西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- DEPDC5基因变异所致婴儿痉挛症患儿的临床特征及遗传学特点
- 目的总结DEPDC5基因变异所致婴儿痉挛症的临床特征及遗传学特点。方法收集西安交通大学第二附属医院儿科2017年1月至2019年12月收治的DEPDC5基因变异所致婴儿痉挛症患儿,回顾性分析其临床资料、基因变异及治疗转归...
- 王雪莹孙娜刘宇叶高波杨琳黄绍平
- 晚发型癫痫性痉挛的临床及脑电图特点分析
- ＜正＞目的分析探讨晚发型癫痫性痉挛的发病年龄、病因、发作特点、EEG特征、治疗和疗效,为早期识别、早期治疗LOS提供依据。方法采用回顾性分析方法,对35例2017年01月至2019年06月于西安交通大学第二附属医院住院的...
- 孙娜黄绍平王雪莹刘宇叶高波郭英英杨琳
- 文献传递
- 左乙拉西坦添加或单药治疗睡眠期癫痫电持续状态疗效观察被引量：15
- 2016年
- 目的探讨左乙拉西坦对于睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)的患儿临床治疗疗效。方法对于50例癫痫合并ESES患儿给予左乙拉西坦添加治疗(13例)或单药治疗(37例)。在治疗前后观察临床发作、长程视频脑电图以及智商情况,分析左乙拉西坦对于消除ESES现象,控制临床发作方面的作用,及对患儿认知的影响。结果 2例病例失访,共48例患儿完成了至少1年的随访,29例患儿发作完全控制,8例患儿发作减少50%以上,11例患儿无效,临床发作有效率为77.1%;棘波指数(SWI)减少超过75%者有14例(29.2%),减少超过50%者11例(22.9%),总有效率为52.1%。治疗前后自身对照后发现在操作能、言语能和总智商方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。左乙拉西坦对于变异型良性儿童癫痫伴中央颞区棘波(ABECT)的脑电图有效率为69.6%,显著高于其他综合征。结论左乙拉西坦治疗ESES对临床发作及睡眠期的SWI均有改善作用,并且安全有效,长期口服左乙拉西坦没有对患儿造成认知损害。左乙拉西坦对于ABECT疗效优于其他综合征。
- 孙娜黄绍平杨琳叶高波刘宇李丹
- 关键词：癫痫临床疗效
- 不同起病年龄的癫痫性痉挛儿童认知功能的比较
- 2022年
- 目的分析起始于婴儿期的癫痫性痉挛(IOS)与晚发型癫痫性痉挛(LOS)对儿童认知功能的影响有无差异。方法回顾性收集2018年3月至2021年9月在西安交通大学第二附属医院小儿内科住院的癫痫患儿,选取经临床观察和(或)视频脑电监测(VEEG)证实为癫痫性痉挛(ES)发作、发育商(DQ)测评和社会适应能力测评完善的患儿共66例,按ES发作的起病年龄将患儿分为IOS组(36例)和LOS组(30例)。对两组患儿的测评分值进行分析。结果IOS组ES发作起病的平均年龄为(0.43±0.18)岁,LOS组ES发作起病的平均年龄为(3.66±2.72)岁;IOS组以ES发作为唯一发作类型的有25例,占69.44%,LOS组以ES发作为首次发作类型的有11例,占36.67%。两组患儿中只有1例(1.52%)给予维生素B6单药治疗,其余65例(98.48%)均采用了抗癫痫药联合治疗,其中使用频率较高的药物是托吡酯(71.21%)。根据DQ分值评判:极重度缺陷15例(22.73%),重度缺陷24例(36.36%),中度缺陷11例(16.67%),轻度缺陷9例(13.64%);DQ>75的患儿7例(10.60%)。IOS组和LOS组患儿的DQ(应人能、言语能、应物能、动作能)4个能区及总DQ分值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。IOS组患儿的社会适应能力(独立生活、运动、作业、交往、集体生活及自我管理)6个领域的测评分值均明显落后于LOS组(t值分别为-3.316、-4.150、-4.197、-4.441、-3.690、-3.351,P<0.05)。结论89.39%的ES患儿有不同程度的智能发育落后,需要积极干预,促进其认知功能的改善。ES起病年龄越早,对社会适应能力影响越显著,尤其应重视IOS患儿,更应注重康复训练,改善患儿的认知功能,提高其生活质量。
- 姜虹王雪莹孙娜杨琳
- 关键词：癫痫视频脑电监测生活质量
- 儿童癫痫部分性发作首选奥卡西平治疗的疗效与血药浓度研究
- 孙娜王雪莹黄绍平
- 不明原因儿童惊厥性癫痫持续状态患者基因筛查及临床分析被引量：2
- 2021年
- 目的观察儿童患者中不明原因惊厥性癫痫持续状态发生癫痫相关基因突变的比例及类别,并分析其发病特点。方法收集2017年1月至2020年12月在西安交通大学第二附属医院及西北妇女儿童医院儿童神经内科就诊的85例不明原因惊厥性癫痫持续状态患儿的资料,回顾性分析癫痫患儿相关基因检查结果及发病特点。结果不明原因惊厥性癫痫持续状患儿中癫痫相关基因突变占比为54.12%(46/85);癫痫相关突变基因主要为SCN1A基因,所占比例为47.83%(22/46),其次为SCN9A、GRIN2A、CNCNA1A和KCNQ2基因突变,所占比例依次为15.22%(7/46)、6.52%(3/46)、6.52%(3/46)和4.35%(2/46),其余占比均为2.17%(1/46);基因突变患者和未发生基因突变患者的发作持续时间和发作频率差异均无统计学意义(P>0.05),发病年龄(Z=-3.497)、生长发育情况(χ^(2)=5.695)差异均有统计学意义(P<0.05)。结论不明原因儿童癫痫持续状态患儿中癫痫相关基因突变在病因中占较大比例,基因突变导致的儿童患者发病年龄早于其他病因,且生长发育受到一定影响。
- 宋婷婷孙娜李丹
- 关键词：惊厥性癫痫持续状态儿童病因基因筛查
