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多次误诊的儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作一例: 2017年; 线粒体脑肌病是因线粒体DNA基因和（或）核DNA基因缺陷，引起线粒体结构和（或）功能异常从而导致机体能量代谢障碍，并累及肌肉和中枢神经系统等多系统的疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episode，MELAS）是线粒体脑肌病的常见类型，该病临床表现复杂且缺乏特异性，易被误诊为病毒性脑炎、急性播散性脑脊髓炎、脑梗死和癫痫等。; 石凯丽杜东海杜丽君张艳芝韩虹陶拉娣; 关键词：线粒体脑肌病卒中样发作高乳酸血症误诊急性播散性脑脊髓炎能量代谢障碍

假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究被引量：14: 2010年; 目的:总结假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法:收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)的方法进行抗肌萎缩蛋白基因DMD突变的检测,对未检测到缺失或重复的患儿扩增其肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy,LGMD2I)致病基因FKRP的外显子,然后进行DNA直接测序,并随访患者病情变化。结果:从临床确诊的90例DMD/BMD患者中检测出58例DMD基因外显子缺失(64.44%,58/90),9例外显子重复(10.00%,9/90),检出突变的34例患儿的母亲中17例(50%,17/34)为缺失/重复的杂合性改变。对23例未检测到DMD基因重复或缺失的患儿进一步直接测序FKRP基因编码序列,未发现致病突变。对14例患儿按照国外文献方案进行小剂量泼尼松短期间歇治疗,随访发现短期内激素治疗未见明显疗效,因例数及疗程不够尚不能得出结论;其中1例患儿母亲再次怀孕后在北京大学第一医院行产前诊断,经MLPA检测羊水细胞,诊断胎儿为女性携带者。结论:本组病例显示,DMD基因缺失突变主要发生在热点区45～54外显子之间,重复突变主要发生在基因的5′端。识别DMD?BMD的临床特征及基因突变的类型有助于提高对该病的认识,判断预后。MLPA作为一种简便快速的诊断方法可对DMD?BMD进行基因诊断,检出携带者,更好的进行遗传咨询。; 张艳芝熊晖王小竹王硕罗静王静敏姜玉武常杏芝潘虹齐建光李万镇袁云吴希如; 关键词：肌营养不良核酸探针基因扩增基因缺失

12例肌-眼-脑综合征的临床及遗传学研究: 目的先天性肌营养不良(Congenital muscular dystrophies,CMD)是肌营养不良中的一组在出生时或生后数月内起病的缓慢进展性肌病,临床表现复杂,具有遗传异质性。其主要症状包括婴儿早期出现肌无力、...; 焦辉熊晖罗静王硕张艳芝常杏芝王静敏姜玉武吴希如; 文献传递

一个肌-眼-脑病家系的临床表型和POMGNT1基因突变分析被引量：2: 2011年; 目的分析并确立1个肌-眼-脑病（muscle—eye—brain disease，MEB）家系的临床表型及POMGNT1基因突变的类型。方法收集肌-眼-脑病患儿及父母的临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增POMGNT1基因的外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，分析基因型和表型的关系。结果该患儿诊断为松软儿，生后起病，智力运动发育落后，肌病面容，肌酶中度升高，头颅MRI提示前头部多小脑回，后头部无脑回畸形，脑白质异常信号，脑于、小脑发育不良及小脑囊肿，临床诊断为先天性肌营养不良伴眼脑病变。基因检测显示患儿POMGNT1基因第22外显子5’端前第1个碱基发生了改变（C．1896-1 G〉C），推测该突变可能导致剪切错误；而在第16外显子也发生了c．1319T〉G，P．L440R错义突变。其父母分别为此位点杂合突变。结论通过分子遗传学分析发现该患儿为POMGNT1基因的复合杂合突变，其突变基因分别来自父母，符合肌-眼-脑病常染色体隐性遗传的规律，可确诊为肌-眼-脑病。; 焦辉熊晖张艳芝王硕杨艳玲吴希如; 关键词：先天性肌营养不良突变

一个Bethlem肌病家系的临床表型及分子遗传学研究: 目的分析并确立一个连续3代患病的Bethlem肌病(BM)家系的临床表型特点及基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取家庭成员外周血基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增COL6A1、A2和A3基因的...; 杨海坡张艳芝丁娟焦辉吕俊兰熊晖

病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良4例的表型／基因型研究被引量：6: 2013年; 目的分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良（L—CMD）患儿的临床、肌活检组织病理特征，并行致病基因突变研究。方法收集先证者临床资料，对先证者进行腓肠肌活检；提取外周血基因组DNA与RNA，采用PCR、反转录（RT）．PCR与DNA直接测序方法进行mfM基因突变检测，确定基因突变的类型。结果4例患儿于胎儿期或出生后数月发病，主要表现为运动发育落后，上肢近端、下肢远端及颈伸肌肌无力，肌张力减低，关节畸形，肌酸激酶轻中度升高，腓肠肌活检病理学检查提示肌营养不良样改变，伴大量炎性细胞浸润，电镜下肌细胞核形态异常。LMNA基因突变分析发现4例患儿均为显性新生突变，其中3例为未报道的致病突变。4例患儿的父母删AH基因相应突变位点均为野生型。结论通过分子遗传学分析，确诊分别由LMNA的新生突变导致的4例L—CMD，为这些家庭的遗传咨询提供了可能。对出生时或出生后数月出现双上肢近端、双下肢远端、颈伸肌肌无力明显，肌张力低，关节畸形，肌活检提示肌营养不良改变，但伴大量炎性细胞浸润的患者，应分析LMNA基因。基因分析是确诊L—CMD最可靠的方法．．; 谈丹丹杨海波张艳芝常杏芝刘洁玉韩春锡熊晖; 关键词：炎症性肌病突变

Ullrich型先天性肌营养不良临床和基因突变研究: 杨海坡洪道俊袁云吴希如熊晖张艳芝赵丹华王硕焦辉罗静常杏芝郝青英; 文献传递

一个Bethlem肌病家系的临床表型及分子遗传学研究被引量：7: 2012年; 目的分析并确立一个连续3代患病的Bethlem肌病家系的临床表型特点及基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取家庭成员外周血基因组DNA，PCR扩增COL6A1、A2和A3基因的外显子，以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物，PCR产物纯化后DNA直接测序，确定基因突变的类型，并进一步分析基因型及表型的关系。取患者皮肤进行成纤维细胞培养，通过特异性免疫荧光染色比较对照组与患者成纤维细胞外基质中Ⅵ型胶原蛋白的表达。结果家系中9例患者临床上符合Bethlera肌病的诊断，其特点为晚婴期出现运动发育落后，肢体无力，走路不稳，蹲下站起困难，远端关节过度松弛，近端关节挛缩，皮肤改变（卷烟纸样瘢痕），智力正常。查血清肌酸激酶轻度升高，肌电图提示肌源性损害。疾病缓慢进展但不影响寿命。7例患者经基因检测均证实存在COL6A1基因第2外显子C．111-129缺失突变，此为国际没有报道过的新突变。与对照组相比，患者成纤维细胞外基质中Ⅵ型胶原蛋白表达明显减少。结论明确了我国一个Bethlem肌病家系的临床特点，该家系符合常染色体显性遗传的遗传方式，其患者存在COL6A1基因第2外显子C．111．129缺失突变。; 杨海坡张艳芝丁娟焦辉吕俊兰熊晖; 关键词：肌营养不良

儿童抗NMDA受体脑炎20例临床特点及随访研究被引量：5: 2017年; 抗N-甲基-D-天冬氨酸（N-methyl-D-asparatic acid,NMDA）受体脑炎是一种新近被发现的严重的中枢神经系统自身免疫病,约占各型自身免疫性脑炎的70%~80%[1]。具有一定的致死危险,从而受到国内外学者的广泛关注。大部分患者具备较特征性的临床表现以及预后良好的特点。2007年由Dalman首次报道[2],国内于2010年首次报道了1例病例^（[3]）。; 武运红唐宇辉张艳芝; 关键词：随访研究预后良好痫样放电脑电图异常

24例Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床和分子遗传学研究: 目的：分析24例Vl型胶原蛋白相关肌病的临床和分子遗传学特点,以提高对该类疾病的认识,并为Vl型胶原蛋白相关肌病患者的确诊、遗传咨询及产前诊断打下基础.方法：收集并分析24例Vl型胶原蛋白相关肌病先证者的临床资料,提取先...; 刘爱杰杨海坡张艳芝常杏芝袁云姜玉武熊晖; 关键词：分子遗传学

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张艳芝

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