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排序方式：

一例多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床特征及RET基因突变被引量：3: 2017年; 目的探讨一例多发性内分泌腺瘤病2A型（multiple endocrine neoplasia type2A，MEN2A）家系的临床特征及其RET基因的突变情况。方法对该家系进行系统的临床调查，提取其成员外周血基因组DNA，用PCR扩增RET原癌基因的第8、10、11、13、14、15、16外显子并进行双向测序。结果家系内8名患者存在,RET基因第11外显子p．C634W的杂合性点突变。3人被诊断为嗜铬细胞瘤，1人被诊断为甲状腺髓样癌，1人被诊断为嗜铬细胞瘤合并甲状腺髓样癌，1人被诊断为甲状腺髓样癌合并甲状旁腺功能亢进，1人体检发现甲状腺肿大但拒绝诊治，还发现1例突变携带者。结论患者家系存在RET基因的p．C634W突变，多数携带者已发展为甲状腺髓样癌及／或嗜铬细胞瘤。为早期诊治，应该对MEN2A家系成员尽早进行基因突变筛查。; 张勇郑晓程亮马绍刚; 关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因基因突变

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马绍刚