彭晓波
- 作品数：1 被引量：8H指数：1
- 供职机构：中国人民解放军第三〇七医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析被引量：8
- 2014年
- 遗传性血色病(Hereditary hemochromatosis,HHC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本课题组招募了一个HHC的近亲婚配家系,包括一名患HHC的先证者以及同一代的4名不患HHC的成员。通过对该HHC先证者进行全外显子组测序,在目前已知的与遗传性血色病相关的5个基因(HAMP、HJV、TFR2、FPN和HFE)中,发现在铁调素调节蛋白(Hemojuvelin,HJV)的编码基因HJV上存在两个纯合突变(c.G18C和c.GC962_963AA)。其中,前者能够引起HJV蛋白发生p.Q6H的改变,但该突变的危害性较小,可能与血色病的发病无关;后者能够引起HJV蛋白发生p.C321X的改变,从而翻译出缺失糖基磷脂肌醇锚定结构域的截短型HJV蛋白。除了HJV基因上的纯合突变外,该先证者还携带了其他12个纯合突变,但这些突变的危害性均不强且其所在基因的功能与铁代谢无关。本实验室内部测序数据显示,在一般中国人群中不存在p.C321X突变,提示HJV基因上的p.C321X纯合突变可能是该HHC患者的致病性突变。与此相一致的是,4名不患HHC的家系成员中该位点为野生型纯合子或杂合子,均非p.C321X纯合子。文章首次报道了HJV p.C321X纯合突变可导致HHC,该结果将有助于遗传性血色病的基因诊断和产前咨询。
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- 关键词：遗传性血色病
