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李振鲁
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上海交通大学医学院
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相关领域:
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合作作者
王建波
上海交通大学医学院
倪成
上海交通大学医学院
姚志荣
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李明
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中华医学会第...
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2014
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利用全基因定位及外显子组测序确定一例遗传性泛发性色素异常性家系致病基因
目的 收集1例遗传性泛发性色素异常症家系的临床资料及血液标本,搜寻该家系的致病基因.方法 在排除了泛发性色素异常的致病基因,即POFUT1和ABCB6基因后,利用全基因组定位及外显子组测序确定该家系的致病基因.
李明
王建波
程茹虹
倪成
李振鲁
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