姜君
- 作品数：11 被引量：116H指数：5
- 供职机构：中国科学院北京基因组研究所更多>>
- 发文基金：中央级公益性科研院所基本科研业务费专项王宝恩肝纤维化研究基金“十一五”国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生理学更多>>
- 以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性临床、病理及基因突变特征研究被引量：8
- 2013年
- 目的总结以肝病为首发表现的儿童肝豆状核变性（Wilson’sdisease，WD）的临床、病理及基陶突变特征，以提高对这类疾病的早期诊断水平。方法回顾性分析2005年1月--2013年1月我院收治的以肝病为首发表现的317例WD患儿（年龄11月龄～16岁，中位数9．0岁）的临床、病理及基因诊断资料。结果以肝病为首发表现的患儿如果病情未进展到晚期肝病，确诊WD前均无临床症状，25．9％的患者被误诊。31．9％的患儿存在贫血，18．6％的患儿合并肾损伤，90．9％的患儿血清铜蓝蛋白水平异常。≤7岁组Kayser-F1eiseher（K—F）环及头颅MRI检查阳性率分别为20．0％和O％，〉7岁组阳性率分别为79．1％和14．9％。肝脏病理主要病变表现为不同程度的慢性肝炎样改变，44．5％的患儿有不同程度的脂肪变性，35．4％有严重肝纤维化，14．0％有活动性肝硬化，82．3％铜染色阳性。39．O％的患儿出现ATP7B基因778号密码子突变，34．1％出现复合纯合突变，4．9％出现Thr935Met号密码子突变。结论对于任何年龄儿童出现不明原因的转氨酶增高和肝硬化，排除病毒性肝炎后首先应考虑WD的可能。即使血清铜蓝蛋白水平正常，K—F环和头颅MRI检查阴性也不能完全排除WD，须进一步通过患儿24h尿铜测定、青霉胺激发试验、肝脏病理学检查及ATP7B基因检测进行综合判断。
- 朱世殊董漪徐志强甘雨陈大为王丽旻王福川钟彦伟姜君张鸿飞
- 关键词：肝豆状核变性儿童肝疾病血清铜蓝蛋白神经病学表现
- 麻疹病毒CC47疫苗测序分析及与其他A基因型病毒株比较
- 2010年
- 对长春-47(CC47)麻疹病毒减毒活疫苗即CC47疫苗进行测序分析,并与其他A基因型病毒株进行了比较。通过RT-PCR法扩增了6个编码基因,用双脱氧链终止法对产物进行自动测序。对结果进行比较分析发现,CC47疫苗有13个特有的氨基酸改变分别位于N,P和L蛋白,可以看做是该疫苗株的"疫苗标签"。通过构建系统发生树,分析了11株麻疹病毒的亲缘关系。本研究完善了CC47疫苗基因组信息,提供了对麻疹流行进行监测和对病毒减毒基因学基础进行进一步研究的潜在目标。
- 王静宇吴伟立姜君邓海君白春杰陈唯军
- 关键词：麻疹病毒测序分析减毒
- 肠出血性大肠杆菌(O157:H7)的特异性荧光探针检测方法的建立被引量：4
- 2012年
- 目的:建立一种real-time PCR,快速准确检测肠出血性大肠杆菌O157:H7。方法:以肠出血性大肠杆菌0157:H7 rfbE为待检靶基因,设计一对引物和一条Taqman探针,探针5'端用FAM基团标记,3'端用TAMRA标记。通过重组质粒的构建,建立并优化了大肠杆菌0157:H7的荧光定量PCR检测方法。结果:在人工污染样本无需富集的情况下,检测的最低DNA浓度是10拷贝/反应(3CFU/mL);特异性检测实验中,0157菌株检测结果均为rfbE阳性,而非0157:H7菌株检测结果均为阴性;重复性实验中,批内、批间变异系数均小于3%。结论:实验结果显示此荧光定量PCR方法特异性、灵敏度高,重复性好,可对分离的可疑大肠杆菌0157:H7菌株进行快速鉴定。
- 姜君王鹏志刘利成吴伟立陈唯军
- 关键词：TAQMAN探针
- 大肠杆菌O157∶H7微滴数字PCR定量方法的建立被引量：49
- 2015年
- 以大肠杆菌O157∶H7（E.coli O157∶H7）rfb E基因为靶基因,建立了可对其准确定量的微滴数字PCR（dd PCR）方法。对dd PCR反应中的探针浓度进行了优化,考察了方法的线性范围、精密度、定量限和检出限。最终确定dd PCR反应中的最佳探针浓度为300 nmol/L。E.coli O157∶H7基因组DNA浓度范围为4-1.25×105拷贝/20μL dd PCR反应液时,dd PCR方法线性相关系数（R2）为0.999。当DNA浓度为760-88400拷贝/20μL时,方法的精密度最好（RSD〈5%）。本方法的定量限为4拷贝/20μL,检出限为3拷贝/20μL。特异性验证结果表明,建立的dd PCR方法特异性良好,对13份猪肉、牛肉和鸡肉样品的检测结果与定量PCR方法检出结果一致。
- 董莲华张玲姜君王江南王晶陈唯军
- 关键词：拷贝数
- 2006年深圳市急性肠胃炎的流行病学和病毒学调查(英文)被引量：5
- 2013年
- 目的研究2006年深圳市急性肠胃炎发病的主要病因。方法收集深圳急性肠胃炎粪便样本200份(包含122份散发样本和78份暴发样本),采用RT-PCR的方法进行急性肠胃炎相关病毒检测。结果 44%(88/200)的样本为诺如病毒阳性,9%(18/200)为轮状病毒A阳性,2%(4/200)为星状病毒阳性,2%(4/200)为肠道腺病毒阳性,还有8%(16/200)的样本为混合感染。其中散发样本中检出腺病毒、轮状病毒、星状病毒和诺如病毒GI、诺如病毒GII 5种病毒,而诺如病毒GII是3次暴发样本中的唯一病原。对22例NoV GII阳性样本测序后的系统发育分析表明NoV GII.4 variants 2006b cluster是造成2006年深圳市肠胃炎暴发的主要诱因,其次为NoV GII.12和GII.4 Hunter簇。结论 NoV GII.4是2006年流行于深圳的主要病毒株。
- 谢飞飞何雅青程锦泉姜君杨洪赵金银张海龙姚相杰周俊宜吴伟立
- 关键词：急性肠胃炎诺如病毒
- 一个中国Gilbert综合征家系的临床和遗传学特征分析被引量：4
- 2010年
- 目的 通过对1个中国Gilbert综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因已知突变位点鉴定,了解该病临床发病特点和分子遗传学基础.方法 在长期追踪先证者基础上,抽取先证者及其家系成员外周血,进行肝脏生化学、病原学和UGT1A1基因突变位点检测,排除相关疾病,PCR扩增启动子和外显子常见突变位点,产物直接测序鉴定基因型.结果 在该家系中,检测到3个突变位点：c.-3279T＞G、TA插入和Gly71Arg,并且C.-3279T＞G和TA插入存在连锁不平衡,其中4例患者中3例为杂合突变,1例为纯合突变,胆红素水平与UGT1A1基因型和表型相关.结论 c.-3279T＞G、TA插入和Gly71Arg突变可能与中国人群Gilbert综合征发生相关,该家系基本符合常染色体隐性遗传方式.
- 彭向欣姜君
- 关键词：突变家系尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶
- 29例肝豆状核变性临床病理特点分析被引量：5
- 2013年
- 目的对29例肝豆状核变性（Wilson病，WD）患者的临床病理特点归纳总结。方法回顾性分析2007年1月至2012年10月河北医科大学第三医院和北京中日友好医院29例WD患者的临床资料，分析指标包括临床表现、肝脏生化指标、血清铜蓝蛋白、24h尿铜、ATP7B基因检测及病理学检查结果。结果29例WD患者中，男18例，女11例，中位年龄25．9岁（5～71岁）。临床表现乏力18例（62．1％），腹胀、皮肤瘙痒各4例（13．8％）；体征包括：肝大11例（37．9％），脾大15例（51．7％）和腹水4例（13．8％）等。实验室检查示29例WD患者均有肝功能异常及24h尿铜升高（100．O％），24例铜蓝蛋白降低（82．8％），8例K-F环阳性（27．6％）。19例患者接受ATP7B基因检查，基因突变位点有外显子5、8、11、12、16和18。肝组织病理学特点：早期为肝细胞脂肪变性（大小泡混合性），铜染色阳性或阴性，肝小叶内可无明显炎症；慢性肝炎期主要表现为汇管区炎细胞浸润、胆管上皮变性，汇管区周围肝细胞胆盐淤积性改变伴铜颗粒沉积，小叶内灶性炎症；肝硬化期表现为汇管区扩大纤维化，宽阔间隔内铜沉积及小胆管破坏、增生、间隔周围肝细胞胆盐淤积性改变及大量铜颗粒沉积。临床确诊6例，临床＋病理诊断4例，临床＋肝脏病理＋基因检测诊断19例。结论WD单靠临床诊断漏诊率高；肝脏组织学中汇管区周围肝细胞胆盐淤积性改变较常见，有提示作用；ATP7B基因检测外显子16杂合突变较常见。临床＋基因检测＋肝脏病理可提高早期诊断率，减少误诊和漏诊率。
- 张玉果南月敏赵素贤王泰龄姜君
- 关键词：肝豆状核变性血浆铜蓝蛋白突变基因
- 检测表皮生长因子受体基因外显子19缺失突变和外显子21点突变的方法
- 本发明公开了一种检测表皮生长因子受体基因外显子19缺失突变和外显子21点突变的方法，该方法在同一个反应体系中进行酶切富集PCR反应和ARMS荧光定量PCR反应来分别检测E746_A750del缺失突变和L858R点突变，...
- 陈唯军赵金银刘利成吴伟力姜君王鹏志
- 检测表皮生长因子受体基因外显子19缺失突变和外显子21点突变的方法
- 本发明公开了一种检测表皮生长因子受体基因外显子19缺失突变和外显子21点突变的方法，该方法在同一个反应体系中进行酶切富集PCR反应和ARMS荧光定量PCR反应来分别检测E746_A750del缺失突变和L858R点突变，...
- 陈唯军赵金银刘利成吴伟力姜君王鹏志
- 文献传递
- 2001—2010年儿童非病毒性肝病谱分析被引量：33
- 2011年
- 目的探讨儿童非病毒性肝病占儿童肝病的比例、疾病谱及构成比,为儿童非病毒性肝病的防治提供依据。方法回顾性分析2001年1月—2010年12月在我院住院且进行肝脏活体组织病理检查的儿童非病毒性肝病703例,并与1983年6月—2000年12月病例作比较。结果①2001年1月—2010年12月儿童非病毒性肝病占同期儿童肝病的17.53%,比例逐年上升,尤其近2年达20%以上,与1983年6月—2000年12月儿童非病毒性肝病构成比相比,χ2=38.129,P=0.000。②2001年1月—2010年12月儿童非病毒性肝病疾病谱为66种,以肝脏代谢相关性疾病最多(46.23%)[其中单病种以肝豆状核变性最多(48.92%)],其次为胆道相关性疾病(11.66%)、药物性肝炎(10.53%)和非酒精性脂肪性肝病(7.54%)。③儿童非病毒性肝病重叠病毒性肝炎的比例为11.23%,不容忽视。④4.83%的儿童非病毒性肝病疑难病例通过基因等特殊检查得到确诊。结论①我国儿童非病毒性肝病病例近十年来快速增多,疾病谱迅速扩大,构成比与以往有明显的改变,且与病毒性肝炎重叠的病例不少见,值得注意。②诊断技术的进步和完善,促进了儿童非病毒性肝病疑难病例的确诊。
- 朱世殊董漪徐志强王丽旻陈大为甘雨王福川钟彦伟姜君张鸿飞
- 关键词：肝病肝豆状核变性病理学儿童
