刘芸
- 作品数：5 被引量：35H指数：2
- 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
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- 相关领域：医药卫生更多>>
- 巨细胞病毒感染的儿童的脑干听觉诱发电位相关性被引量：1
- 2014年
- 目的:分析婴幼儿巨细胞病毒(CMV)感染对脑干听觉诱发电位的变化,研究CMV感染对婴幼儿听力的影响。方法选取我院2010年1月~2013年1月接收的60例CMV感染患儿作为观察组,经筛查健康且无任何CMV感染的60例新生儿或婴儿作为对照组。对两组实行脑干听觉诱发电位检测,检测脑干听觉电位变化,听力阈值判定用V波。观察各耳主要波(I、Ⅲ、V波)的峰潜伏期(PL)、波峰间期(IPL)、波幅及听反应阈值的变化。结果观察组60例患儿中有32例BAEP异常,占53.3%,表现为波形分化欠佳或缺失;对照组儿童60例中3例BAEP异常,占5%,BAEP异常率明显低于观察组。两组患者的结果对比差异明显(P<0.05),结果具有统计学意义。结论通过BAEP及时发现患儿感音性耳聋并给予干预对患儿的语言发育有重要价值。
- 刘芸
- 关键词：巨细胞病毒脑干听觉电位
- 佛山市40672例新生儿耳聋基因筛查结果分析被引量：15
- 2017年
- 目的分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确佛山市新生儿遗传性耳聋基因的突变分布情况。方法对2012年5月至2016年12月在佛山市妇幼保健院出生的40 672例新生儿采集足跟血片进行耳聋易感基因突变热点检测,分析耳聋易感基因检测结果。结果 40 672例新生儿中,1 345例携带耳聋基因突变,总携带率为3.31%;在携带耳聋基因突变新生儿中,691例为GJB2基因突变,携带率为1.70%(691/40 672);59例为GJB3基因突变,携带率为0.14%(59/40 672);499例为SLC26A4基因突变,携带率为1.23%(499/40 672);96例为线粒体12srRNA基因突变,携带率为0.24%(96/40 672)。结论采集足跟血进行耳聋易感基因突变热点检测,可明确耳聋基因分布情况,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足。
- 李振安余凤慈包永新刘芸刘莹
- 关键词：新生儿筛查耳聋基因筛查
- 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床实践研究被引量：2
- 2013年
- 目的 探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床实践的可行性.方法选择从2012年9月-2013年7月在该市出生的6 057例新生儿进行听力和聋病易感基因的联合筛查,同时进行动态筛查及基因检测,新生儿听力动态筛查分初筛和复筛,初筛以快速脑干诱发电位（AABR）为主要筛查方式,如果不通过,30~42 d复筛,复筛不通过转诊该院耳鼻喉科诊断,采用如畸变产物耳声发射（DPOAE）,脑干听觉诱发电位（ABR）,声导抗、多频稳态反应（ASSR）、CT等检查进行综合评估;同时对新生儿进行基因筛查,采取6 057例新生儿脐带（或足跟血）以检测常见易感基因（线粒体12S rRNA、SLC26A4（PDS）、GJB2）的突变情况.结果 动态听力筛查未通过新生儿375例,所占比例6.19%;耳鼻喉科诊断有120例中度听力损失、131例重度听力损失、80例极重度听力损失、44例听力正常.对6 057例新生儿行基因检测显示193例新生儿基因异常,其中1例为1494C〉T纯合突变、2例1555A〉G杂合突变、16例1555A〉G纯合突变、7例2168A〉G杂合突变、46例IVS7-2A〉G杂合突变、1例IVS7-2A〉G纯合突变、101例235delC杂合突变、4例235delC纯合突变、11例299_300delAT杂合突变、4例176_191del16杂合突变,阳性率为3.19%.结论新生儿听力和聋病的易感基因联合筛查作用显著,可以发现新生儿中存在和聋病相关的遗传基因,从而弥补其他筛查不能发现聋病新生儿的不足.
- 李振安余凤慈邱晓云刘芸刘莹梁淑贞
- 关键词：新生儿听力聋病易感基因
- 95例患儿的听力损失高危因素与耳聋基因的相关性被引量：2
- 2021年
- 目的探讨耳聋基因异常与听力损失高危因素的相关性。方法选择2015年1月1日至2017年12月31日前来佛山市妇幼保健院就诊有听力损失高危因素同时存在听力筛查异常的95例患儿进行常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12SrRNA)的20个突变位点检测。结果95例受检者中,发现耳聋基因突变者10例,其中GJB2基因突变占比为6.32%,SLC26A4基因突变占比为4.21%。具有永久性听力障碍家族史(先天性耳聋家族史)的听力损失患儿中检出耳聋基因突变9例,检出率最高(29.03%),与曾入住新生儿重症监护病房(NICU)有听力损失的其他疾病高危儿相比,差异有统计学意义(χ^(2)=5.622,P<0.05)。结论有永久性听力障碍家族史(先天性耳聋家族史)的家庭,耳聋遗传与耳聋基因关系异常密切,通过耳聋基因筛查可以早期发现遗传性耳聋者及耳聋基因携带者。早检测、早干预,可为耳聋遗传咨询提供可靠诊断依据,减少相同基因携带者婚配,对预防先天性耳聋患儿的出生有深远意义。
- 余凤慈刘芸谭允宁邝雪芳何清泉
- 佛山市10238例新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查分析被引量：16
- 2014年
- 目的分析新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的结果,探讨基因筛查的意义和基因型与表型的潜在联系。方法对2012年5月至2013年12月在佛山市出生的10 238例新生儿采用AABR进行听力初筛和复筛,并采集足跟血行耳聋易感基因突变热点检测,对听力筛查结果和耳聋易感基因检测结果进行统计学对比分析。结果 10 238例新生儿听力初筛通过率99.16%(10 150/10 238),母婴同室新生儿(99.43%,9 242/9 295)比NICU新生儿(96.29%,908/943)听力初筛通过率高,差异有统计学意义(χ2=99.1,P<0.001),而两组新生儿听力复筛通过率差异无统计学意义(χ2=0.26,P=0.61)。听力筛查阳性者中确诊听力损失者11例(1.07‰,11/10238),均为双耳中度到极重度听力损失。新生儿基因突变阳性率3.08%(315/10 238),高于听力初筛的未通过率(0.84%)(χ2=123.9,P<0.001)。其中,GJB2c.235delC杂合突变165例,纯合缺失4例;c.299_300delAT杂合突变20例;c.176_191del16杂合突变6例;未检测到c.35delG位点突变。SLC26A4c.919-2A>G杂合突变82例,纯合突变3例;c.2168A>G杂合突变12例。MTRNR1 1555A>G异质性突变4例,同质性突变18例;1494C>T同质性突变1例。GJB2c.235delC和SLC26A4c.919-2A>G突变的新生儿中8例在出生25个月内确诊为中度到极重度感音神经性聋。结论新生儿耳聋易感基因筛查是对传统新生儿听力筛查的必要补充,有利于早期发现耳聋高危人群,预警潜在或迟发性耳聋的发生与及早干预。
- 李振安梁淑贞余凤慈贺汤菁刘芸何清泉
- 关键词：新生儿听力筛查基因筛查联合筛查
