赵小燕
- 作品数：8 被引量：24H指数：2
- 供职机构：厦门市第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究被引量：2
- 2007年
- 目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。
- 吕红莉黄一锦周东杜玉凤赵小燕梁燕华权晟刘琴吴要群常小丽周伏圣方巧云沈玉君高敏杨森张学军
- 关键词：突变系谱
- 中国结节性硬化症基因突变研究
- 目的为了确定中国结节性硬化症患者的TSC基因突变,并通过回顾国内报道的18个突变病例来阐述结节性硬化症临床及遗传特征。方法我们对结节性硬化症1个三代家系及1个散发病例通过直接测序的方法进行TSC基因突变检测,并通过CBM...
- 赵小燕杨森张学军
- 文献传递
- Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系K5基因突变检测研究
- 目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS)一家系的K5基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法:收集一个Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症的临床资料,采用...
- 黄一锦赵小燕赵岩林粼张益珠张启国吴泳
- 文献传递
- 特应性皮炎发病机制的研究进展被引量：22
- 2005年
- 特应性皮炎是一种与遗传过敏素质有关的特发性炎症性皮肤疾病,可分为外源型和内源型两种类型。该疾病是一种多基因病,病因复杂,发病机制尚未明确,现认为该病主要是由遗传、环境、皮肤屏障功能缺陷和免疫相互作用所致。
- 赵小燕张学军杨森
- 关键词：特应性皮炎炎症性皮肤疾病免疫学AD
- 中国汉族人有无家族史寻常型银屑病患者表型的比较
- 目的是分析有无家族史寻常型银屑病患者在发病年龄、发病季节、病情严重程度、发病部位及相关环境因素等表型上的不同。方法采用问卷调查形式对210例有家族史患者和780例无家族史患者进行调查, 用EPI和SPSS软件对资料进行分...
- 李伟孙良丹杜卫东杨森肖凤丽何素敏杜文辉周顺铭沈玉君赵小燕周福圣张学军
- 文献传递
- 神经性皮炎发病机制的研究进展
- 特应性皮炎是一种与遗传过敏素质有关的特发性炎症性皮肤疾病,可分为外源性和内源性两种类型。该疾病是一种多基因病,病因复杂,发病机制尚未明确,现认为该病主要是由遗传、环境、皮肤屏障功能缺陷和免疫相互作用所致。
- 赵小燕张学军杨森
- 文献传递
- 白色萎缩1例
- 2009年
- 患者男，17岁。因双下肢反复瘀斑、溃疡伴疼痛4年，复发2个月．于2008年9月8日入院。患者4年前双踝及足背出现约黄豆大紫红色斑疹，压之不褪色。数日后皮损中央逐渐变软、破溃．形成溃疡伴疼痛，经治疗（具体不详）效果不明显，溃疡愈合缓慢，愈后遗留白色萎缩性瘢痕。以后每年夏季上述部位均出现类似皮损，持续4～5个月后溃疡愈合。2个月前双踝及足背皮损再发，并累及左小腿伸侧，遂来我院就诊。家族史无特殊。
- 赵小燕李钟洙王勉黄一锦
- 关键词：血管炎
- 单纯型大疱性表皮松解症一家系4代19人
- 先证者(Ⅳ)女,19岁。患者出生时表型正常,1岁学走路起,双足摩擦后局部出现黄豆大肤色丘疹,继而很快形成水疱、大疱,最大可达2×2cm,水疱一般不破溃,1-2周后自然消退,愈合无瘢痕及色素沉着,反复发作,夏季较重,冬季缓...
- 黄一锦赵小燕张益珠
- 文献传递
