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张贵臣

作品数：2 被引量：9H指数：1
供职机构：兰州大学更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇异染性脑白质...
  • 2篇突变
  • 2篇突变分析
  • 2篇脑白质
  • 2篇脑白质营养不...
  • 2篇基因
  • 2篇白质
  • 2篇ARSA
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析

机构

  • 2篇兰州大学
  • 1篇北京大学第一...

作者

  • 2篇张贵臣
  • 1篇岳凤珍
  • 1篇王静敏
  • 1篇吴希如
  • 1篇姜玉武

传媒

  • 1篇山西医科大学...

年份

  • 2篇2008
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
8例异染性脑白质营养不良患者ARSA基因突变分析被引量：9
2008年
目的分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsulftase A,ARSA)基因突变及遗传特征。方法收集并分析8例MLD患者及其家系成员临床资料,采用DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变位点,明确基因诊断。结果例1-3发现ARSA基因纯合突变c.954G>A;例4复合杂合突变c.887G>T/c.911C>T;例5复合杂合突变c.862C>T/c.1338dupC;例6仅发现1种突变c.179180dupCA;例7与例8复合杂合突变c.251G>A/c.296G>T。结论明确了8例MLD患者的基因诊断,并发现4个国际上未见报道的AR-SA基新突变。
张贵臣姜玉武王静敏岳凤珍吴希如
关键词：异染性脑白质营养不良突变
异染性脑白质营养不良患者基因ARSA突变分析
目的:分析并确定8例异染性脑白质营养不良/(metachromatic leukodystrophy,MLD/)患者芳基硫酸酯酶A/(arylsulftase A,ASA/)的基因/(ARSA/)突变及遗传特征,进一步明...
张贵臣
关键词：异染性脑白质营养不良
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