王谦
- 作品数：43 被引量：75H指数：5
- 供职机构：苏州大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金常州市科技计划项目更多>>
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- I28.恶性血液病中ETV6基因突变的研究
- 董莎莎陈苏宁仇惠英王谦吴春晓潘金兰吴亚芳张俊薛永权
- 文献传递
- SET-NUP214融合基因在急性T淋巴细胞白血病患者中的表达及临床意义被引量：6
- 2012年
- 本研究旨在探讨SET-NUP214融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的表达,分析伴有SET-NUP214的T-ALL的临床及分子生物学特征。运用RT-PCR检测58例T-ALL患者骨髓标本中SET-NUP214的表达,以间期荧光原位杂交(FISH)及微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)检测9q34缺失,基因测序法检测PHF6和NOTCH1基因突变。结果表明,仅在6例T-ALL患者中检测到SET-NUP214融合基因的表达。除T系抗原标记外,这些患者均表达髓系抗原CD13和(或)CD33,其中4例患者经FISH检测到9q34缺失,3例患者经Array-CGH检测到del(9)(q34.11q34.33)。6例SET-NUP214阳性的T-ALL患者中有4例检测到PHF6基因突变,5例检测到NOTCH1基因突变。结论:SET-NUP214融合基因多由染色体9q34的缺失所致,SET-NUP214阳性的T-ALL常伴有PHF6及NOTCH1基因突变。
- 戴海萍王谦吴丽丽平娜娜吴春晓解珺丹潘金兰薛永权吴德沛陈苏宁
- 关键词：急性T淋巴细胞白血病白血病
- Ph阴性骨髓增殖性肿瘤中ASXL1与CALR突变共存的检测及临床意义被引量：2
- 2017年
- 目的:研究原发性血小板增多(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者ASXL1与CALR基因突变共存情况,比较其与单基因突变及突变阴性患者部分临床参数间的差异性。方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测263例ET患者及29例PMF患者ASXL1基因12号外显子、CALR基因9号外显子和MPL基因10号外显子突变;采用等位基因特异性PCR检测JAK2V617F突变情况。结果:292例患者总的突变检出率为72.6%(212/292),ASXL1、CALR、JAK2V617F及MPL基因突变发生率分别为5.8%、30.5%、39.0%及2.4%;5.1%(15/292)的患者同时携带双基因突变,包括ASXL1/CALR(n=11)、ASXL1/JAK2V617F(n=2)、MPL/CALR(n=1)及ASXL1/MPL(n=1),其中ASXL1/CALR突变共存发生率明显高于其它突变类型。与单基因CALR及JAK2V617F突变相比,CALR/ASXL1双突变组的ET患者有更高的血小板水平及较低的血红蛋白水平(P<0.05),但在中位年龄及外周白细胞计数方面无明显差异(P>0.05);与突变阴性组相比,CALR/ASXL1双突变ET组具有较低的白细胞数及血红蛋白水平,但具有较高的血小板水平,差异均有统计学意义(P<0.05);在中位年龄方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ASXL1与CALR突变共存在ET患者中有较高的检出率,与单基因突变及突变阴性组相比,具有较高的血小板水平及较低的血红蛋白水平。
- 陈梅玉沈宏杰晁红颖周民卢绪章张修文刘洁姜乃可王谦
- 关键词：骨髓增殖性肿瘤原发性血小板增多症原发性骨髓纤维化
- 骨髓增生异常综合征患者的asxli基因变异分析被引量：10
- 2020年
- 目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者ASXL1基因变异的发生情况及其与其他基因变异和部分临床参数之间的相关性。方法采用PCR扩增产物直接测序法检测149例MDS患者ASXU、U2AF1、SF3B1、DNMT3A、TET2、IDH1/2、NPM1、FLT3-ITD.C-KIT等基因的变异情况。结果在149例患者中,ASXU基因变异的检出率为24.8%(37/149),变异率>5%的基因分别是U2AF1(22.8%)、TET2(11.4%)、DNMT3A(9.4%)、NPM1(8.1%).SF3B1(6.0%)。ASXL1变异最常见的共存变异基因为U2AF1(27.0%,10/37)及TET2(18.9%,7/37)。ASXL1变异组与野生组患者在中位年龄、MDS亚型、染色体核型、外周白细胞、血红蛋白、血小板水平及骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05)o对29例ASXL1变异患者进行了有效的随访,其中11例进展为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML),白血病转化率为37.9%。在92例野生型患者中,13例进展为AML,白血病转化率为14.1%。ASXL1变异组白血病转化率明显高于野生组,差异有统计学意义(PV 0.01)。结论ASXL1变异在MDS中有较高的发生率,并常与U2AF1及TET2基因变异共存,伴有该变异的患者具有更高的白血病转化率。
- 陈梅玉刘洁晁红颖秦伟姜乃可卢绪章岑岭姜玉蔡晓辉张日王谦
- 关键词：骨髓增生异常综合征白血病转化
- 28例骨髓坏死患者的临床特点及相关实验室检查结果分析被引量：1
- 2019年
- 目的分析骨髓坏死(BMN)患者原发病、临床特征、血常规检查、乳酸脱氢酶(LDH)水平、碱性磷酸酶(ALP)水平及坏死程度与纤维化程度.方法对28例BMN患者临床资料及实验室检查结果进行回顾性分析.结果25例BMN患者原发疾病为恶性肿瘤,3例诊断不明;以骨痛(78.6%)、发热(64.3%)和贫血(89.3%)为主要临床表现;ALP(92.9%)和LDH(96.4%)异常升高,白细胞中位数为4.8×10^9/L(0.3×10^9/L^41.7×10^9/L),血红蛋白中位数为69 g/L(40~147 g/L),血小板中位数为42×10^9/L(7×10^9/L^255×10^9/L);Ⅰ级坏死5例(17.9%),Ⅱ级坏死3例(10.7%),Ⅲ级坏死20例(71.4%);MF-0者3例(10.7%),MF-1者7例(25.0%),MF-2者11例(39.3%),MF-3者7例(25.0%).结论BMN与恶性肿瘤密切相关,是一种少见的临床综合征,骨髓穿刺检查是诊断BMN的重要依据.
- 陶婷婷王谦陈苏宁
- 关键词：骨髓坏死恶性肿瘤
- 急性淋巴细胞白血病的分子诊断和危险度分层被引量：8
- 2019年
- 多数急性淋巴细胞白血病(ALL)患者可检出染色体易位及分子遗传学异常,部分遗传学异常对指导治疗和判断患者的预后有重要意义。随着全基因组测序、全外显子测序、转录组测序等高通量分子生物学技术的广泛应用,ALL中一些新的分子遗传学异常逐渐被揭示。该文针对ALL的分子诊断和危险度分层进展做一概述。
- 王谦陈苏宁阮长耿
- 关键词：急性淋巴细胞白血病分子遗传学危险度分层测序
- 信号通路抑制剂XL765对人白血病KG-1细胞株的抑制效应研究
- 2019年
- 目的:探讨PI3K/mTOR信号通路抑制剂XL765(SAR245409, Voxtalisib)对人急性髓系白血病细胞株KG-1细胞的抑制效应及可能的作用机制。方法:应用CCK-8法检测XL765对KG-1细胞增殖的影响;平板集落形成实验检测XL765对KG-1细胞集落形成的抑制情况;Annexin V/PI双染色流式细胞术检测XL765对细胞凋亡的影响;实时荧光定量PCR检测细胞凋亡相关基因的表达;Western blot法检测凋亡相关蛋白的表达水平及信号通路分子磷酸化水平的变化。结果:XL765能有效抑制KG-1细胞的增殖,抑制率呈剂量依赖性增加;与DMSO处理组相比,加入XL765后,KG-1细胞的集落形成能力显著下降(P=0.0002);XL765能有效诱导细胞凋亡(P<0.001);XL765作用KG-1细胞48 h后,细胞的凋亡相关基因BCL-2表达下调,BAX及Caspase3表达上调,其差异均有统计学意义(P<0.05);与DMSO组对比,实验组BAX及Caspase3活化蛋白表达上调,同时BCL-2蛋白表达下调,信号蛋白PI3K、AKT及S6K磷酸化表达下调,其差异均有统计学意义(P值均<0.005)。结论:XL765能有效抑制KG-1细胞增殖及集落形成,并诱导细胞凋亡,其机制可能与调节凋亡蛋白BCL2、BAX及Caspase3水平及抑制PI3K、AKT及S6K磷酸化水平相关。
- 吴品陈苏宁王谦何川张日
- 关键词：急性髓系白血病信号通路抑制剂
- ALK-ALCL合并嗜血细胞综合征一例报告并文献复习被引量：1
- 2020年
- 间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL)是一种恶性程度高且异质性明显的T细胞淋巴瘤,约占成人非霍奇金淋巴瘤的3%及儿童淋巴瘤的10%~20%[1]。1985年Stein等[2]发现ALCL以多形性大细胞增殖为主及高表达CD30(Ki-1),其最常见的染色体异常是t(2;5)(p23;q35),即2号染色体上的间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)基因和5号染色体上的核磷蛋白(nucleophosmin,NPM)基因融合产生了融合基因NPM-ALK。
- 闫晓爽刘丹丹郭凌川金正明王婧婧龚盈盈王谦
- 关键词：间变性淋巴瘤激酶T细胞淋巴瘤嗜血细胞综合征儿童淋巴瘤CD30
- 非急性早幼粒细胞白血病患者骨髓中性粒细胞出现柴捆状Auer小体的临床特征分析
- 2023年
- 目的探讨除急性早幼粒细胞白血病(APL)外中性粒细胞出现柴捆状Auer小体的疾病类型及其临床特征。方法回顾性分析2023年1月—2023年10月在苏州大学附属第一医院就诊的非APL患者中,骨髓细胞学检查中性粒细胞检出柴捆状Auer小体的3例病例的临床及实验室特点,包括一般信息、外周血检查、骨髓形态学、骨髓病理学、免疫分型、多重PCR检测、细胞遗传学、二代测序等。并复习相关文献,总结此种罕见的形态学异常发生特点及临床意义。结果柴捆状Auer小体主要见于APL的异常早幼粒细胞的胞质中,晚期及成熟中性粒细胞出现柴捆状Auer小体主要见于APL进行诱导治疗后。3例病例中,1例为伴CBFβ::MYH11再现性异常的急性髓细胞白血病(AML),在晚幼粒细胞的胞质中检出柴捆状Auer小体,2例为骨髓增生异常肿瘤(MDS),均在成熟中性粒细胞胞质中检出柴捆状Auer小体。3例均为非APL的血液系统恶性增殖性疾病。3例患者白细胞计数均减少。3例患者的骨髓细胞形态学检查原始细胞比例分别为15%、5%及10.5%,3例患者粒系细胞均出现病态造血表现,伴或不伴红系及巨核系病态。例1和例3的骨髓病理提示MDS。例1和例2的染色体核型分析均未见异常;例3染色体核型分析为48,XX,+i(1)(q10),+9[10]。例2及例3患者多重PCR均未检测到常见的43种白血病融合基因转录本(包括PML-RARα及其变异型)。例1二代测序检测到WT119.29%,CBFβ::MYH1115.99%;例2二代测序未见到具有临床意义的变异;例3二代测序检测到ETV645.0%,SF3B111.6%。结论柴捆状Auer小体不是APL所特有的,在非APL的AML及MDS中也可见到;非APL患者骨髓中性粒细胞出现柴捆状Auer小体比较罕见,可能是病态造血的表现之一,为细胞异常克隆起源的标志;但柴捆状Auer小体对该类疾病的预后意义还需更多的病例进行评估。
- 邹桦烨王谦朱明清潘金兰姚利沈宏杰刘丹丹
- 抗CD33单抗联合化疗治疗复发或难治性急性髓系白血病的疗效观察
- 目的 评价抗CD33单克隆抗体联合化疗药物治疗复发或难治性急性髓系白血病(AML)的疗效和安全性。方法 应用抗CD33单克隆抗体联合化疗药物治疗15例复发或难治性AML患者。治疗方法：抗CD33单抗9mg/m2,第一天；...
- 仇惠英王荧陈峰薛胜利刘尧均孙爱宁吴德沛王谦何广胜韩悦唐晓文傅铮铮苗瞄马骁赵晔
