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刘维强: 作品数：46 被引量：128H指数：7; 供职机构：广州医科大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学农业科学轻工技术与工程更多>>

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X染色体倾斜失活人胚胎干细胞的拷贝数变异: 2013年; 背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚。目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响。方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X染色体失活细胞为对照组。运用美国Affymetrix公司Cytogenetics Whole-Genome2.7M芯片对其进行全基因组拷贝数变异分析,数据经ChAS软件、OMIM等工具分析,在3株倾斜性X染色体失活细胞中寻找相同拷贝数变异区域及其涵盖基因。结果与结论:①研究组中大于50kb的拷贝数变异数均超过130个,高于对照组的平均36个,两组中拷贝数变异改变均以重复为主(>70%)。②研究组中共发现9个共同拷贝数变异区域,分布于1q22、1p34.1、6q16.3、7q31.32、11q13.1、16q12.2、19p13.12、Xp22.33及Xq26.2,均为3个拷贝的重复,总共涵盖19个基因。对照组中这些区域及基因均为正常2个拷贝。③拷贝数变异涵盖基因多与DNA及核苷酸结合等功能相关,Xq26.2区域的GPC3基因突变与倾斜性X染色体失活可能有关联。结果表明倾斜性X染色体失活细胞相对随机失活细胞具有更多的微小基因组改变,拷贝数变异涵盖的重要基因可能对人胚胎干细胞功能产生不利影响。; 刘维强何文智曹定娅李洁亮郭丽媛黎青孙筱放; 关键词：干细胞拷贝数变异国家自然科学基金

多次退火环状循环扩增和多重置换扩增技术在β地中海贫血基因变异诊断效率中的差异分析被引量：4: 2016年; 目的:探讨最适的β地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法。方法:60份β地中海贫血成纤维细胞(HBB基因变异位点CD17和IVSⅡ654)和48份废弃胚胎单个卵裂球进行多次退火环状循环扩增法(MALBAC)和多重置换扩增法(MDA)扩增及高通量测序,比较位点检测率、等位基因脱扣(ADO)率及扩增均一度等。结果:β地中海贫血疾病HBB基因MALBAC技术位点检测率(100%)高于MDA技术(96.3%);CD17和IVSⅡ654的ADO率MALBAC技术为9.09%和0.00%,MDA技术为23.08%和19.23%;对编码人β-珠蛋白的HBB基因附近60个SNP位点检测显示MALBAC技术ADO率为12.04%,MDA技术为21.25%;MALBAC技术拷贝数变异检测变异系数为0.13,MDA技术为0.15。结论:β地中海贫血单细胞诊断MALBAC法优于M D A法。; 孙筱放李浩贤刘维强张慧敏刘见桥杜红姿

全外显子及靶向文库捕获测序在多囊肾病基因诊断中的应用比较被引量：2: 2017年; 目的比较全外显子和靶向文库捕获高通量测序对多囊肾病相关基因的检测效率。方法对6份多囊肾病标本(包括一份低比例嵌合变异标本)分别进行全外显子捕获或靶目标捕获2种方法建立文库,Illumina Hi Seq 2000仪器连续双向测序。结果以PKD1、PKD2和PKHD1 3个基因作为目标序列,靶向捕获法平均测序深度为190倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的85.59%,靶区域覆盖度95%以上,但PKD1第一外显子仍有200~300 bp区域不能覆盖;全外显子捕获法平均测序深度为28.34倍,5倍以上测序深度占全部有效序列的55.35%,目标区域覆盖度较低,PKD1外显子覆盖度小于40%。结论靶向文库捕获测序法具有较髙的敏感性、准确性,更适合PKD基因变异的检测,但高通量测序技术对PKD1基因检测仍有不足之处。; 刘维强张慧敏李浩贤孙筱放; 关键词：多囊肾病

颈部透明层增厚与染色体异常的相关分析被引量：20: 2019年; 目的:评估颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常风险,探讨染色体微阵列分析(CMA)在NT增厚时的应用情况。方法:回顾性分析374例于广州医科大学附属第三医院诊断为NT增厚胎儿的超声及CMA结果。结果:374例NT增厚病例中,109例(29.1%)染色体异常。在NT值为2.5~3.4mm、3.4~4.4mm、4.5~5.4mm、≥5.5mm4组中每组病例数及染色体异常例数分别为114例,26例(22.8%);150例,33例(22.0%);55例,19例(34.5%);55例,31例(56.4%)。各NT值组染色体异常比较差异有统计学意义,NT增厚的程度与胎儿发生染色体异常正相关(ρ=0.208,P<0.001)。NT增厚且合并其他超声异常者共64例,染色体异常率为60.9%(39/64),与单纯NT增厚胎儿染色体异常率(22.6%)比较,差异有统计学意义(χ^2=37.794,P<0.001)。结论:早孕期胎儿NT增厚与染色体异常、其他超声异常密切相关;NT增厚的程度越大,胎儿发生染色体异常的风险越高。与单纯NT增厚胎儿相比,合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率更高。; 薛淑雅陈兢思张慧敏刘予黄炜然王佳燕武晓娟叶小青李于凡李少英刘维强陈敦金陈敏; 关键词：产前诊断

NIPT在常染色体、性染色体及拷贝数变异检测中的阳性预测值分析: 除外21、18、13 三体，对胎儿游离DNA 的NIPT 筛查还可检出其他常染色体、性染色体非整倍体高风险及拷贝数变异(CNV)异常，明确NIPT 在这些异常中的阳性预测值(PPV)有助于临床更规范地进行遗传咨询。; 刘维强张慧敏李浩贤陈敏孙筱放; 关键词：常染色体性染色体 CNV 阳性预测值

染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前诊断和遗传咨询被引量：9: 2020年; 染色体三体是导致胚胎停育、胎儿流产的主要原因之一,部分可存活三体如21-三体又是严重的出生缺陷,因此开展产前筛查和产前诊断对生育健康和出生缺陷的早期预防有重要的意义。随着新技术在产前诊断中的广泛应用,临床检测出越来越多的三体嵌合体和罕见的单亲二体,进一步加剧了遗传咨询的难度。本期专刊我们会同全国50余家产前诊断机构及第三方医学检验所通过查询文献及汇总各自单位多年来的数据,对三体、嵌合体和单亲二体的发生机制、发生率、临床特征、预后及治疗和再发风险等进行综述,将每条染色体相关信息系统地进行总结,为我们更好地开展循证的产前诊断和遗传咨询提供指导。; 刘维强孙路明沈亦平; 关键词：染色体三体嵌合体

SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在流产及死胎组织中的应用: 目的:评价SNP全基因组高分辨染色体微阵列分析技术在检测自然流产及死胎组织中的临床应用价值,探讨与自然流产、死胎相关的染色体异常。方法:运用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affymetrix Cytoscan 75...; 张慧敏刘维强余国就陈敏李志华蔡光伟孙筱放; 关键词：自然流产死胎拷贝数变异杂合性缺失; 文献传递

孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识被引量：14: 2021年; 由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来,随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累,无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床,国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识,以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。; 刘维强杨洁霞章钧卢建陈样宜朱红敏向嘉乐王游声汪敏王娟伍启熹尹爱华; 关键词：技术标准

产前绒毛样本直接分子检测结果与培养后核型分析结果: [目的] 评价分子检测方法(QF-PCR)与核型分析方法在产前绒毛样本检测的不同作用.[方法] 1例双绒毛膜双羊膜囊双胎的孕妇,在妊娠13周,行绒毛膜穿刺的产前诊断,挑取了有明显分支状的绒毛组织,一部分进行培养后的染色体...; 张慧敏刘海波骆玉梅刘维强陈敏孙筱放

14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断: 2020年; 14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。; 林晓莹崔慧敏梁意李荣熊小龙孔舒丘文君潘倩莹黄呈魏佳雪顾莹刘维强; 关键词：三体嵌合

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