- 早产型胎膜早破174例妊娠结局分析及护理被引量：1
- 2011年
- 目的:探讨早产型胎膜早破(PPROM)不同孕周的分娩方式和对母儿结局的影响以及总结护理措施。方法:对本院因PPROM而早产的174例不同孕周患者的分娩方式及对母儿结局进行回顾性分析。结果:PPROM患者孕周与阴道炎症呈正相关,而与剖宫产、新生儿畸形的发生率呈负相关。结论:对不同孕周PPROM患者母儿情况作更多了解,有助于及时改善母儿状况,并为进一步治疗提供客观依据。
- 朱秋平崔玉
- 关键词：早产孕周
- 19例22q11. 2微重复的产前诊断及遗传咨询被引量：4
- 2021年
- 目的分析19例22q11.2微重复胎儿的临床表现及预后,为产前遗传咨询和预后提供支持。方法对羊水样本进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测及亲代验证,对妊娠结局及新生儿的表型进行分析,以确定拷贝数变异与表型之间的对应关系。结果2例羊水样本发现染色体数目异常,所有病例SNP array检测均显示22q11.2区存在468.8 kb〜3.4 Mb的重复。除2例亲代拒绝验证外,7例重复被证实为母源性,6例为父源性,4例为新发缺失。3例引产,1例出生后夭折,5例发育迟缓,10例发育正常。结论22q11.2微重复患者表型高度可变。22q11.2微重复胎儿的孕期表现无特异性,存活子代表型随出生后年龄增加更加多样,需加强专业评估和远期随访。
- 崔玉肖建平赵丽杨岚唐叶陶荷花章恒
- 关键词：产前诊断
- 褪黑素对细菌脂多糖致宫内感染胎鼠脑组织TNF-α表达的影响
- 2012年
- 目的:研究褪黑素(MT)对细菌脂多糖(LPS)致宫内感染胎鼠脑组织TNF-α的表达变化,探讨MT对宫内感染胎鼠脑损伤的保护作用。方法:选用妊娠第19天SD大鼠随机分组:对照(S)组、宫内感染(LPS)组和MT处理组,腹腔注射LPS建立大鼠宫内感染模型,LPS组和S组分别腹腔注射LPS 500μg/kg和等容积生理盐水,MT组同时腹腔注射LPS500μg/kg+MT 10 mg/kg。分别于注药后1、6、12、24、48和72 h剖腹取胎鼠,RT-PCR技术检测胎鼠脑组织中TNF-αmR-NA的表达水平。结果:LPS组各小组较S组胎鼠脑组织中TNF-αmRNA含量均明显上升,LPS组在6h达峰值之后缓慢下降;MT组各小组TNF-αmRNA含量均低于LPS组,随时间延长MT组各小组逐渐上升,48 h达峰值,后稍下降。结论:TNF-α表达增加是LPS致宫内感染胎鼠脑损伤的机制之一;MT抑制TNF-α表达,对胎鼠脑损伤有保护作用。
- 钱志红崔玉史明刘利芬凌莉张弘
- 关键词：褪黑素细菌脂多糖宫内感染TNF-Α
- 五例猫叫综合征的产前诊断及临床分析
- 2021年
- 例1女,26岁,G_(1)P_(0)。胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)1.2 mm,孕中期血清学筛查uE3 MOM0.58,T211/1029,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示5号染色体区域缺失/重复。因NIPT异常行羊水穿刺。
- 崔玉肖建平赵丽陶荷花唐叶刘俊
- 关键词：羊水穿刺猫叫综合征血清学筛查胎儿颈项透明层产前诊断
- 43例18-三体综合征的临床分析
- 18-三体综合征(又称Edwards综合征)是第二常见的常染色体三体异常,仅次于为21-三体综合征。新生儿发生率约为3/10000,中孕期胎儿发生率约为1/2400。由于患儿严重的智能低下伴多发畸形,50%在出生后两个月...
- 崔玉施楠刘俊肖建平石锦平
- 14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的产前诊断及遗传咨询
- 2023年
- 目的探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况,为产前及再生育咨询提供依据。方法2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断(染色体核型分析和染色体微阵列分析)的14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿(均为单胎)纳入回顾性分析。总结遗传学和超声检查结果、遗传咨询后的妊娠结局及出生后随访情况。采用描述性统计分析。结果14例胎儿染色体核型分析均未见明显异常。染色体微阵列分析共检出1q21.1远端微缺失8例、微重复6例,片段大小813 kb~4.48 Mb,均包含1q21.1微缺失/微重复综合征的关键区域,为致病性拷贝数变异。8例1q21.1远端微缺失胎儿中,4例产前超声异常,其中左手叠指伴羊水过多1例、小于胎龄儿2例,头围偏小1例;6例行亲代溯源检测显示新发变异4例,2例遗传自表型正常的亲代。6例1q21.1远端微重复胎儿中,4例产前超声提示鼻骨缺失或骨化不全,另2例产前超声未见明显异常;4例行亲代溯源检测示新发变异1例,3例遗传自表型正常的亲代。遗传咨询后,5例胎儿家庭选择终止妊娠,其余9例继续妊娠至分娩。随访9例活产儿至7月龄~5.5岁,生长发育均未见异常。结论染色体微阵列分析在1q21.1远端微缺失/微重复的产前诊断中具有重要价值,致病性拷贝数变异不等同于发病,结合宫内超声及亲代溯源结果进行个性化咨询并长期跟踪随访,对合理指导妊娠结局及再生育具有重要意义。
- 郭彩琴杨岚桑泽玲苏靖娜陶荷花崔玉章恒
- 关键词：染色体缺失染色体重复微阵列分析产前诊断
- 褪黑素对脂多糖引起胎鼠脑细胞钙超载损伤的神经保护作用
- 2011年
- 目的探讨褪黑素(MT)对脑损伤的保护作用。方法 72只妊娠第19天SD孕鼠随机均分为三组:A组,腹腔注射细菌脂多糖(LPS)500μg/kg;B组,腹腔注射LPS 500μg/kg+MT10 mg/kg;C组,腹腔注射等容积生理盐水。分别于给药后1、6、12、24、48、72 h剖腹取出胎鼠,急性分离脑组织,新型荧光探针Fluo-3/AM负载胎鼠脑细胞,流式细胞术检测胎鼠细胞内游离钙的平均荧光强度。结果注药后,A、B组脑细胞钙离子荧光值于6 h开始明显上升,12 h达高峰,各观测时点的钙离子荧光值均明显高于C组(P<0.01)。除72 h外,B组其他各观测时点的钙离子荧光值均明显低于A组(P<0.01或P<0.05)。结论 LPS可诱导胎鼠脑细胞内钙离子超载,导致脑损伤。MT通过抑制细胞内钙超载对脑细胞损伤有保护作用。
- 贾玉芳钱志红柴月荣崔玉
- 关键词：褪黑素脂多糖钙超载
- 一种医用胎儿畸形检测装置
- 本发明公开了一种医用胎儿畸形检测装置，属于胎儿检测技术领域，包括：立板、背部调整组件、腿部调整组件、胎心检测组件以及畸形检测组件，所述控制器获取坐垫压力感应器以及腰部压力感应器的压力信号，来控制所述移动机构驱动胎心检测机...
- 崔玉
- 猫叫综合征的产前诊断:11例临床分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨猫叫综合征(Cri-du-chat syndrome, CDCS)的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果 11例中, 7例为产前诊断, 4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常, 其中2例NIPT提示5p-。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于-2SD, 其中4例为小脑发育不良(cerebellar hypoplasia, CH), 2例为胎儿生长受限, 2例头颅各径线和小脑横径均小于-2SD;1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能;2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊, 其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array), 亲本验证均为新生变异, 1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁, 表型均符合CDCS。结论当产前超声发现胎儿CH时, 要考虑CDCS的可能, 但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。
- 崔玉刘俊肖建平郭彩琴王峻峰杨岚唐叶
- 关键词：猫叫综合征小脑发育障碍微阵列分析
- 27例胎儿15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征孕妇的产前诊断及胎儿生后随访结果被引量：5
- 2022年
- 目的总结15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征(Burnside-Butler syndrome, BBS)的产前诊断及生后随访结果, 以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNP array结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性统计分析。结果 (1)27例的产前诊断指征主要是产前超声异常14例(颈项透明层增厚8例, 唇裂伴腭裂/牙槽突裂2例, 胎儿多关节挛缩综合征、胎儿右侧膈疝+单脐动脉、胎儿十二指肠闭锁可能和鼻骨缺失各1例), 血清学筛查唐氏综合征高风险6例, 既往不良孕产史6例, 高龄1例。(2)27例BBS胎儿的羊水染色体核型分析均未见异常, 羊水SNP array结果提示缺失范围为311.8~855.3 kb。23例病例行亲本验证, 证实新发变异1例, 遗传自父亲7例, 遗传自母亲15例。(3)妊娠结局:5例中孕期引产终止妊娠, 余22例活产分娩。(4)子代情况:22例活产新生儿随访至中位年龄1岁8个月(0.5个月~4岁3个月):低体重和/或生长迟缓6例, 低体重合并语言发育迟缓、低体重且生长迟缓合并多动行为、语言发育迟缓合并左耳附耳各1例, 2例分别因腭裂伴十二指肠闭锁和唇裂伴牙槽突裂+腭裂外科手术治疗后发育未见明显异常;余11例生长发育未见明显异常。结论 BBS胎儿超声检出异常的比例较高, 但特异性较低;生后生长发育/行为问题的潜在风险较高, 需要持续的生长发育监测。
- 崔玉肖建平杨岚孙敏雅赵丽郭彩琴赵馨章恒
- 关键词：智力障碍产前诊断
