黄丽娟
- 作品数：2 被引量：14H指数：1
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 生酮饮食治疗婴儿痉挛症的疗效和保留率被引量：14
- 2017年
- 目的探讨生酮饮食（KD）治疗婴儿痉挛症（IS）的疗效和依从性。方法采用回顾性病例对照研究分析2009年3月至2015年6月在武汉儿童医院神经内科采用KD治疗的98例IS患儿，其中新发组24例（A组），1种抗癫痫药物（AEDs）治疗失败组28例（B组），2种或2种以上AEDs治疗失败组29例（C组），AEDs联用促皮质素（ACTH）治疗失败组17例（D组）。比较KD治疗后3个月、6个月、12个月4组患儿的无发作率和保留率。结果整体保留率：KD治疗3、6、12个月时分别为80.6%（79/98例）、69.4%（68/98例）、42.9%（42/98例）。采用KD治疗3个月时，A、B、C、D组的保留率分别为83.3%（20/24例）、78.6%（22/28例）、82.7%（24/29例）、76.4%（13/17例），组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）；6个月时各组的保留率分别为75.0%（18/24例）、67.9%（19/28例）、68.8%（20/29例）、65.0%（11/17例），各组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）；12个月时各组的保留率分别为54.2%（13/24例）、21.4%（6/28例）、48.3%（14/29例）、52.9%（9/17例），B组保留率明显低于其他3组，差异均有统计学意义（ χ^2＝ 5.973、4.508、4.727，均P〈0.05），A、C、D 3组之间比较差异均无统计学意义（均P〉0.05）。整体无发作率：KD治疗3、6、12个月时分别为19.4%（19/98例）、20.4%（20/98例）、30.6%（30/98例）。各组无发作率：A、B、C、D 4组采用KD治疗3个月时的无发作率分别为41.7%（10/24例）、14.3%（4/28例）、10.3%（3/29例）、11.8%（2/17例），A组明显高于其他3组，差异均有统计学意义（χ^2＝10.238、9.219、6.697，均P〈0.05），B、C、D 3组之间比较差异均无统计学意义（均P〉0.05）；KD治疗6个月时各组的无发作率分别为41.7%（10/24例）、14.3%（4/28例）、13.8%（4/29例）、11.8%（2/17例），A组明显高于其他3组，差异均有统计学意义（χ^2＝4.924、5.249、4.298，�
- 吴革菲胡家胜吴舒华朱红敏毛冰孙丹黄丽娟方科伟刘智胜
- 关键词：婴儿痉挛症生酮饮食保留率
- POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征2例
- 2019年
- 对2例POLG基因突变导致的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。2例患儿均为男性,临床均表现为难治性癫痫发作,头颅影像呈卒中样改变,起病后出现不同程度的发育落后,外周血线粒体热点基因突变检测阴性,行全外显子基因检测示例1 POLG c.2420G>A(p.R870H,来自于父亲)、c.1765C>T(p.P589S,来自于母亲),例2 POLG c.3541A>C(p.S1181R来自父亲)、c.2890C>T(p.R964C,来自母亲)。如果患儿临床表现为MELAS综合征,线粒体基因检测结果阴性时,应注意排查POLG基因缺陷的可能。
- 黄丽娟黄丽娟金怡汶张尧熊晖
- 关键词：基因突变线粒体脑肌病乳酸血症卒中样发作
