梁佳
- 作品数：2 被引量：1H指数：1
- 供职机构：武汉大学口腔医学院口腔基础医学省部共建国家重点实验室培育基地更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征家系EDA基因的检测被引量：1
- 2017年
- 目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PCR分段扩增EDA基因的1~9号外显子,通过基因测序,分析该家系EDA基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析。结果:在该家系患者及携带者的EDA基因9号外显子发现了一个错义突变(c.1045 G>A),该突变导致其对应编码的第349位氨基酸由丙氨酸突变成了苏氨酸(p.349 A>T)。结论:该突变是导致收集家系中患者表型的原因。
- 岳海棠梁佳
- 关键词：突变
- 先天缺牙家系中PAX9基因新突变与功能分析
- 目的：确定中国先天缺牙家系的致病基因并分析其致病机制。方法：以两个无共同祖先的中国先天缺牙家系以及100个正常对照为研究对象,用改良盐析法提取外周血基因组DNA,对患者的DNA进行PAX9和MSX1直接测序。确定突变后,...
- 梁佳宋光泰李青张海玲边专
