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山西省部分地区汉族人群血小板特异性抗原基因多态性研究被引量：4: 2017年; 目的研究山西省汉族人群血小板特异性抗原(HPA)基因多态性分布特点,丰富血小板人类遗传学资料,同时为山西地区患者血小板配型提供参考依据。方法本研究使用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PCR)方法,对山西150例汉族成年人进行血小板特异性抗原基因分型检测。结果山西汉族人群血小板特异性抗原HPA 1-17位点中,HPA 1-6,157个位点呈现多态性,基因频率分别是1a 0.997、1b 0.003、2a 0.980、2b 0.020、3a 0.563、3b 0.437、4a0.997、4b 0.003、5a 0.960、5b 0.040、6a 0.970、6b 0.030、15a 0.490、15b 0.510。结论山西省汉族人群血小板特异性抗原有其特有的地域特点,人类血小板特异性抗原基因有明显的地域种族多态性分布规律。; 李超周永安贾彩虹刘志鹏刘培贤李敏田树雄侯霞; 关键词：血小板特异性抗原基因多态性

山西地区汉族人群两种稀有血型系统基因多态性研究被引量：2: 2017年; 目的研究山西地区汉族人群红细胞MNS、Kell两种稀有血型系统基因多态性分布特点,为人类群体遗传学、临床用血和自身输血及山西地区稀有血型库的建立奠定基础。方法本研究采用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PCR)法,对150名山西地区汉族人群两种稀有血型系统进行基因分型,并进行统计学分析。结果山西地区汉族人群MNS、Kell两种稀有血型基因频率依次M=0.5533,N=0.4467,S=0.0367,s=0.9633,K1=0.0167,K2=0.9833,χ2检验比较基因型分布的观察值与期望值发现,检测结果符合Hardy-Weinberg平衡法则。结论山西地区汉族人群MNS稀有血型系统抗原基因频率分布呈多态性,而Kell稀有血型系统抗原基因频率分布呈单态性,且基因频率基本符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。; 李敏周永安李超谢林峰杨书艳刘培贤贾彩虹田树雄侯霞; 关键词：稀有血型 PCR-SSP 基因频率

一例AB亚型伴RH阴性血型的基因分析: 2017年; 目的对一例AB亚型且RHD阴性血型进行基因检测分型,并探讨其分子机制。方法使用微柱凝胶法和吸收放散实验对标本进行血清学检测。随后PCR扩增ABO基因外显子6、7和RHD外显子2-7、9、10、内含子4,扩增产物进行测序分析。对扩增产物较小的RHD5、9外显子,使用荧光定量PCR进行检测分析。结果患者血清学检测结果为AB亚型且RHD阴性,吸收放散实验阴性。Sanger法测序发现患者ABO基因发生3个突变,分别是EXON 6的58A>G和EXON 7的467C>T、898G>T。RHD基因外显子仅2、5、9存在,其他外显子缺失,测序未发现突变。结论患者ABO血型为AB亚型(携带EXON 6 58A>G和EXON7 467C>T、898T>G突变),RH血型为阴性(外显子3、4、6、7、10缺失),RHCE阳性。因此,对于复杂血型的鉴定与分型,分子生物学方法检测有其特殊的意义。; 周永安李超刘培贤李敏田树雄侯霞闫宏贾彩虹刘志鹏宋玉柱; 关键词：ABO血型 RH

太原地区200例非综合征型耳聋致病基因突变分析被引量：1: 2017年; 目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教育学校的200例非综合征耳聋患者的外周血样本,提取DNA后对常见耳聋基因进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测,并对突变位点进行测序验证。结果 200例耳聋患者中GJB2基因检测到73例发生突变,SLC26A4基因64例发生突变,线粒体DNA 12S r RNA 1555A>G检测到6例发生突变。而GJB3基因和线粒体DNA 12S r RNA 1494C>T未检测到突变。结论 GJB2和SLC26A4基因在太原市耳聋患者中具有较高的携带率。通过对太原市常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。; 栗向韶李超周永安王湘李敏郝子琪李娇李鹏丽田树雄侯霞; 关键词：非综合征型耳聋基因 GJB2 SLC26A4 突变

丙型肝炎患者HCV-RNA载量与抗-HCV检测的临床意义探讨被引量：11: 2017年; 目的探讨丙型病毒性肝炎患者血清HCV-RNA载量与抗-HCV浓度检测的临床意义。方法采用荧光定量PCR对本院2016年1月-2017年7月就诊的113例丙型病毒性肝炎患者和30例健康对照进行HCV-RNA载量检测并对基因组测序分型,同时使用ELISA检测抗-HCV浓度,全自动生化分析仪检测血清AST、ALT、TBIL浓度。结果陕西榆林地区丙肝患者主要基因型为HCV1型82例(72.57%);2型10例(8.85%);3型5例(4.42%);6型7例(6.19%)。随着HCV-RNA的增加,抗-HCV阳性率有所增高,两者一致性增高。丙肝患者抗-HCV的S/CO值均高于健康对照组,差异有统计学意义。HCV-RNA四个载量水平不同组间除中、低载量组AST无统计学意义外,ALT、AST、TBIL水平比较差异均有统计学意义。结论 HCV-RNA联合抗-HCV检测与肝功能相关指标(AST、ALT、TBIL)检测三者相互结合,对于丙型病毒性肝炎患者的早期诊断和疗效监测具有重要的意义。; 杨慧敏李超杨国华周永安李敬梅李敏田树雄侯霞; 关键词：丙肝 HCV-RNA 抗-HCV

运城地区汉族人群稀有血型基因多态性分析被引量：8: 2018年; 目的研究运城地区汉族人群MNS、Duffy、Kidd、Kell四个稀有血型系统5个抗原系统的基因多态性分布特点,丰富稀有血型人类遗传学资料,同时为运城地区患者血液输注提供参考依据。方法本研究使用序列特异性引物-聚合酶链式反应(SSP-PCR)方法,对运城地区300例健康汉族人进行MNS、Duffy、Kidd、Kell四个稀有血型系统5个抗原系统完成检测。结果运城地区汉族人群MNS、Duffy、Kell、Kidd四个稀有血型系统5个抗原系统基因频率依次M=0.5467,N=0.4533,S=0.0817,s=0.9183;Fy^a=0.8967,Fy^b=0.1033;K1=0.07,K2=0.93;Jk^a=0.525,Jk^b=0.475,χ~2检验分析结果发现符合Hardy-Weinberg平衡法则。结论运城地区汉族人群4个稀有血型系统基因型呈现多态性分布,与国内其他地区相比较具有地域差异。; 方斐周永安李超李敏田树雄侯霞韩雅馨任蕊蕊程建萍; 关键词：稀有血型 PCR-SSP 基因多态性汉族人群

长链非编码RNA XIST在乳腺癌细胞MCF-7中的表达及其功能研究: 目的：　　研究乳腺癌细胞MCF-7中长链非编码RNAXIST的表达水平及其对MCF-7细胞功能的影响。　　方法：　　用qRT-PCR检测人正常乳腺上皮细胞(MCF 10A)以及人乳腺癌细胞系(MCF-7和MDA-MB-2...; 侯霞; 关键词：乳腺癌长链非编码RNA MCF-7细胞细胞增殖肿瘤侵袭

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侯霞