曾云
- 作品数：10 被引量：38H指数：4
- 供职机构：惠州市第二妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省惠州市科技计划项目惠州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2200份孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用被引量：5
- 2019年
- 目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法回顾性分析2012年6月至2018年5月在本院产前诊断的2200例孕妇中孕期羊水细胞染色体核型分析的结果结论。结果 2200份羊水细胞中共检出异常核型125例,阳性率为5.68%,其中染色体数量异常107例,占85.6%,结构异常18例,占14.4%。检出多态核型91例,占所有标本数4.18%。羊膜腔穿刺术是一种检测胎儿染色体异常的较好方法,具备较高胎儿染色体异常的检出率,对预防缺陷儿出生具有重要意义。
- 朱素优曾云曾育英吴丽芳戴晓燕
- 关键词：羊水细胞产前诊断羊膜穿刺术核型分析
- 实时荧光核酸恒温扩增技术检测泌尿生殖道生殖支原体感染的临床效果被引量：4
- 2020年
- 目的探讨进行泌尿生殖道生殖支原体感染的患者,采用实时荧光核酸恒温扩增技术(SAT)检测的临床效果。方法选取2019年1-12月在该院男科、妇科、性病科进行泌尿生殖道生殖支原体感染检查的患者5189例为研究对象。其中采集女性患者标本2561例,男性患者标本2628例。采用SAT检测是否患有支原体感染,并进行沙眼衣原体、淋病奈瑟菌、解脲脲原体等病原体的检测。结果在5189例研究对象中有267例泌尿生殖道生殖支原体检查结果呈阳性,阳性率为5.14%,其中男性患者阳性率为7.19%(189/2628),女性患者阳性率为3.05%(78/2561),男性患者阳性率明显高于女性患者(P<0.05)。在5189例研究对象中,采集尿液标本患者3162例,检查结果为阳性192例,阳性率为6.07%;采集分泌物标本患者1967例,检查结果为阳性74例,阳性率为3.76%;采集尿液和分泌物共同标本60例,所有检测结果均一致,其中阳性患者1例,一致性为100%。在267例检查结果呈阳性的支原体感染患者中,男性患者189例,其中有121例为单纯支原体感染患者,女性患者78例,其中有19例为单纯支原体感染患者,男性单纯支原体感染率大于女性率(P<0.05)。支原体与解脲脲原体合并感染率最高,且女性感染率高于男性(P<0.05)。在支原体感染的患者中,年龄≤20岁的患者感染率最高,其次是>20~30岁,随着年龄的增长,支原体感染率也随之降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SAT检测泌尿生殖道生殖支原体感染的一致性较高,有较好的临床效果。
- 钟继生曾云张丽雅
- 颈项透明层厚度增厚胎儿应用染色体微阵列技术效果分析及其临床意义被引量：4
- 2021年
- 目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在颈项透明层(NT)厚度增厚胎儿中的应用效果及其临床意义。方法选取2018年9月至2020年8月广东省惠州市第二妇幼保健院妊娠早期NT筛查异常(≥2.5 mm)胎儿203例,行传统染色体核型分析及CMA检测,分析两种检测方法胎儿染色体数目异常数发生情况。根据NT值分为四组,2.5~2.9 mm组、3.0~3.9 mm组、4.0~4.9 mm组及≥5.0 mm组,比较不同NT值组间胎儿染色体异常的发生率。结果传统核型分析检出染色体异常70例(34.98%),CMA额外检出7例致病性拷贝数变异(CNVs),共77例(37.93%);随着NT值的增加,胎儿染色体异常发生率也随之增加(P<0.05);7例染色体核型正常的胎儿经CMA检出的CNVs具有致病性,与传统染色体核型分析检测结果比较,CMA检测的检出率提高了3.45%(7/203)。结论随胎儿NT值升高发生染色体异常风险随之增大,CMA能检测传统核型分析无法检出的染色体拷贝数变异,临床上采用CMA检测在NT增厚胎儿的遗传学分析有重要的应用价值。
- 刘敏曾静曾云吴丽芳
- 关键词：颈项透明层核型分析
- 新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值分析
- 2021年
- 目的: 探讨进行新生儿筛查工作上,做听力筛查、聋病易感基因的联合检测临床应用价值。 方法: 纳入600例新生儿,在其出生后2~3天做瞬态诱发耳声发射(TEOAE)初筛,对经过初筛未通过的新生儿在出生后42天进行耳声发射(OAE)联合自动判断听性脑干反应(ABR)复筛,采集新生儿出生后的脐带血液,开展对聋病易感基因检测,在检测上具体筛查如下的基因:GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体DNA12S rRNA基因,综合听力筛查、聋病易感基因检测结果综合对检测情况的分析汇总,且做随访观察。结果:600例新生儿听力筛查中,初筛未通过44例,出生后42天复筛14例未通过,持续3个月的随访发现其中存在7例听力出现缺失的病例;聋病易感基因检测出95例携带遗传耳聋基因突变,其中GJB2基因突变59例,GJB3基因突变3例,SLC26A4基因突变29例,线粒体DNA12S rRNA基因突变4例;听力筛查联合聋病易感基因检测结果显示:听力筛查未通过并且聋病易感基因检测异常7例,听力筛查未通过而聋病易感基因检测正常37例,聋病易感基因检测异常但是听力筛查通过88例。结论:新生儿听力检查工作中,听力筛查同聋病易感基因联合检查能发现高危听力障碍群体,保证新生儿的健康成长。
- 欧武曾云毛毅影吴丽芳
- 关键词：新生儿听力筛查
- 惠州地区及周边城市新生儿耳聋基因筛查的结果分析被引量：1
- 2021年
- 目的对惠州地区及周边城市新生儿常见耳聋基因的筛查结果进行分析和探讨。方法对2017年3月~2019年12月20 934例新生儿4个耳聋相关基因的13个易感位点进行检测。结果在20 934名新生儿中共检出突变携带者760例(3.63%), 其中纯合/复合杂合突变和线粒体均质/异质突变携带者共62例(0.29%)。对5个异常病例进行进一步的检测, 发现3人携带GJB2基因复合杂合突变, 2人携带CDH23基因复合杂合突变。结论耳聋基因筛查对预防和减少新生儿听力缺陷具有重要的意义, 但筛查范围需不断更新, 同时不断完善技术方案。
- 曾云卢炫廷吴丽芳郑焱
- 关键词：新生儿先天性耳聋基因突变
- 941对育龄高危夫妇地中海贫血基因结果分析被引量：10
- 2017年
- 目的了解育龄高危夫妇地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率、基因突变类型及分布情况。方法应用反向斑点杂交技术对941对育龄高危夫妇进行α、β地贫基因检测。结果941对高危夫妇中，检出一方或双方地贫基因发生突变790对，占83．95％；一方为α地贫、一方正常420对，占44．63％；一方为β地贫、一方正常198对，占21．04％；一方α地贫复合β地贫、一方正常33对，占3．51％；双方都异常的139对，占14．77％。双方均正常151对，占16．05％。行地贫基因检测的101例胎儿中，HbBarts水肿胎（-^SEA／-^SEA）11例、HbH病（-α^3.7^-SEA、-α^4.2／-^SEA）12例，重型β-地贫6例。结论α地贫以-^SEA／αα最为常见，β地贫以CD41—42和IVS-Ⅱ-654突变较为常见。孕前地贫基因筛查，可以降低重型地贫患儿的出生率。
- 黄超群曾云杨海涛钟继生
- 关键词：地中海贫血育龄夫妇
- 惠州市4372例孕妇无创DNA产前筛查的临床价值
- 2021年
- 目的分析惠州市4372例孕妇无创DNA产前筛查(NIPS)技术在单胎孕妇产前诊断中的应用价值。方法选择2018年4月至2019年12月共4372例孕妇作为研究对象进行NIPS。检测结果高风险者通过染色体核型分析进行确诊,并对所有孕妇进行电话随访跟踪直至胎儿出生。计算NIPS检测的敏感度、特异度和阳性预测值等指标,并分析NIPS效率与孕妇年龄、NT厚度及血清学检测之间的关系。结果NIPS检测出高风险孕妇共18例,其中21-三体14例(假阳性4例),18-三体3例(假阳性1例),13-三体1例(假阳性1例)。NIPS不但能将血清学检测出的真阳性病例全部检出,而且比血清学筛查的假阳性率和假阴性率更低。结果表明高龄(≥40岁)和颈项透明层增厚(≥2.0 mm)均与21-三体高发显著相关。结论NIPS对21-三体和18-三体的准确度高,建议完全替代血清学筛查。
- 曾云吴丽芳欧武许冠杰
- 关键词：染色体非整倍体血清学筛查颈项透明层
- 血常规检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用被引量：10
- 2021年
- 目的:探讨采取血常规检验对地中海与缺铁性两种贫血类型的诊断鉴别价值。方法:选取2018年1月~2020年6月1200例贫血患者与600例健康体检者为研究对象,将661例患者纳入地中海贫血组,539例患者纳入缺铁性贫血组,600例体检者纳入对照组,均采集患者静脉血液,检测并比较各组MCHC、RDW、MCV及MCH指标水平。结果:地中海贫血组与缺铁性贫血组在各指标上均与对照组差异有统计学意义(P<0.05),地中海贫血组MCHC、MCH高于缺铁性贫血组,地中海贫血组RDW、MCV均低于缺铁性贫血组,对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血常规检验是临床中用于诊断鉴别地中海贫血与缺铁性贫血简单、准确及快捷的方法,值得在临床中大力推广应用。
- 欧武曾云毛毅影吴丽芳
- 关键词：血常规检验地中海贫血缺铁性贫血
- 惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析被引量：3
- 2019年
- 目的研究广东省惠州地区地中海贫血基因型分布特征。方法采用跨断裂点PCR(Gap—Polymerase Chain Re—action,Gap—PCR)和反向点杂交法对2013年1月一2016年3月在惠州市第二妇幼保健院检验科检测的7855例地中海贫血基因诊断结果进行分析。结果7855例地中海贫血标本检测结果表明,a-地中海贫血最常见的基因型是一SEA/αα,基因型频率为24.86%。β-地中海贫血最常见的基因型是β^41-42/β^N和β^654/β^N,其基因型频率分别占5.56%和4.87%。结论通过惠州地区7855例地中海贫血基因型检测分析,为惠州地区制订人群筛查地中海贫血预防计划、遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料,对促进惠州地区地中海贫血防治工作,控制重症地贫患儿的发生率有一定的作用。
- 杨良妹曾云胡碧英王冬婷
- 关键词：地中海贫血基因诊断反向斑点杂交法
- 高危型人乳头瘤病毒感染检测及宫颈病变影响因素分析被引量：1
- 2021年
- 目的:探讨高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染检测与宫颈病变的影响因素。方法:选取2019-01~2020-06经1300例宫颈癌筛查及HC2检测阳性的202例患者为研究对象,对202例患者均进行液基薄层细胞学检查(TCT)及阴道镜检查,评价检查结果,同时将HC2阳性者年龄、病毒负荷作为自变量,宫颈病变的具体程度为应变量,做多元回归分析引起宫颈病变的相关影响因素。结果:202例女性中,宫颈病变的程度越重,TCT阳性率越高。202例高危型HPV感染中,年龄、病毒负荷同宫颈病变程度存在密切联系,且病毒负荷影响程度更加明显。结论:高危型HPV感染者病变程度同TCT阳性正相关,年龄及病毒负荷同宫颈病变风险有密切联系。
- 欧武曾云毛毅影吴丽芳
- 关键词：人乳头瘤病毒感染高危型宫颈病变影响因素
